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特发性甲状旁腺功能减退症误诊为孤独症

刘秋华

摘要: 1病例资料男,6岁.因多动、注意力差、性格孤僻4年就诊.患儿足月顺产,出生时无窒息史,生后第6天出现黄疸,光照治疗后治愈.4个月会微笑,14个月时萌出第一颗乳牙,2岁时囟门闭合,稍后开始说话.幼儿期开始双手小动作多,易受惊吓,易激惹,哭闹无常.语言表达能力差,性格执拗.2岁以来家长带其到多家医院心理专科就诊,查韦氏儿童智力量表评分70分,儿童孤独症行为检查表评分67分,儿童孤独症评定量表评分33分,多次头颅CT和脑电图检查未见异常,诊断为儿童孤独症,给予相应治疗无效.查体:注意力差,营养稍差,全身皮肤较干燥,头发稀疏且黄,乳牙萌出20颗.腱反射(3+),Chvostek征(+).医技检查:血钙2.3 mmol/L,磷1.74 mmol/L,甲状旁腺素(PTH)10.9 pmol/L(正常参考值24.0~36.0 pmol/L).头颅CT、脑电图检查未见异常.诊断为特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP),予骨化三醇、乐力钙等治疗,症状明显缓解,随访1年,上学后参加集体活动较前活跃.

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