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临床少见的小肠间质瘤误诊原因分析(附二例报告)

祁旺;陈浩;陈刚;郑黎明

摘要: 目的:提高对小肠间质瘤(small intestinal stromal tumor, SIST)的认识,减少误诊。方法回顾性分析2例 SIST 误诊病例资料,并复习相关文献。结果2013年1月—2014年10月南京鼓楼医院胃肠外科共确诊 SIST 13例,其中误诊2例,误诊率15.38%。例1以右侧腹痛伴发热入院,结合查体及 CT 检查报告诊断阑尾周围脓肿,手术切除脓肿及部分小肠,术后病理诊断为 SIST ⅣB(T4N0cM0)期,基因检测示为 c-kit 野生型。例2以排便困难伴下腹部坠胀入院,CT 及 MRI 检查提示盆腔占位性病变,手术探查发现肿瘤来自小肠中段,坠入盆腔并与周围组织浸润粘连,行小肠肿瘤切除术,术后病理诊断为 SIST ⅢB(T3N0cM0)期,基因检测示 c-kit 第13外显子、PDGFRA 第18外显子突变。术后均未予放化疗及分子靶向药物治疗,随访4~5个月,均未复发转移。结论 SIST 临床表现无特异性,误诊率较高。对于有消化道出血、贫血等症状,影像学提示肠道来源可能的盆腹部占位性病变,或由此引起的急腹症患者,需考虑胃肠道间质瘤可能,及时手术探查并行病理检查是避免误诊的重要措施。

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