LAMB2 的突变与蛋白尿和伴有垂体功能减退的视神经发育不全有关。

c

摘要:

背景: 编码基底膜蛋白层粘连蛋白 β 2 的 LAMB2 突变与以先天性肾病综合征、眼部异常和神经发育迟缓 (Pierson 综合征) 为特征的常染色体隐性遗传病相关。 病例描述: 本报告描述 1 例 12 岁男孩,身材矮小,视力障碍,发育迟缓,表现为肉眼血尿和蛋白尿。他在头颅磁共振成像上有孤立性生长激素缺乏症、视神经发育不全和胼胝体发育不全的小垂体前叶,从而支持视神经发育不全综合征的诊断。肾组织病理提示局灶节段性肾小球硬化。在激素耐药肾病综合征的靶向基因面板上使用新一代测序,在 LAMB2 中发现了复合杂合错义突变 (c.737G> a p。 arg246Gln,c.3982G> C p. gly1328Arg)。免疫组织化学分析显示,与对照肾脏和电镜上的薄基底膜相比,肾小球层粘连蛋白 β 2 表达减少。层粘连蛋白 β 2 在垂体发育过程中表达,Lamb2-/-小鼠表现为生长发育迟缓,神经视网膜异常,这里我们展示了垂体前叶的异常实质。 结论: 我们建议对遗传性未定义性视神经发育不全综合征患者应进行白蛋白尿筛查,如果存在,应进行 lamb2 突变筛查。

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JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM

J CLIN ENDOCR METAB
最新影响因子:

5.958

期刊ISSN:

0021-972X

研究方向:

医学-内分泌学与代谢

CiteScore:

0.0

出版年份:

1952

出版地区:

UNITED STATES

出版周期:

Bimonthly

是否OA:

YES

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JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 期刊简介

英文简介:

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism is the world''s leading peer reviewed journal of clinical practice and applied clinical research. Each issue provides fast and in depth coverage of diabetes, reproductive endocrinology, growth hormone therapy, thyroid disease, and other critical areas of clinical endocrinology. Regular features highlight current topics in clinical medicine, such as clinical studies, clinical case seminars, management of endocrine disorders, practice management issues, original patent oriented research studies, and other significant new endocrine studies related to human physiology and disease. According to the latest ISI Journal Citation Report, JCE&M articles were cited almost 38,000 times in 2000. It has the highest Impact Factor ranking (#9) of any clinical journal in the ISI category of endocrinology and metabolism.

中文简介: (来自Google、百度翻译)

《临床内分泌与代谢杂志》是世界领先的临床实践和应用临床研究的同行评审期刊。每个问题提供快速和深入的报道糖尿病,生殖内分泌学,生长激素治疗,甲状腺疾病和其他关键领域的临床内分泌。定期专题突出当前临床医学的主题,如临床研究、临床病例研讨会、内分泌疾病管理、实践管理问题、原始专利导向的研究,以及其他与人类生理和疾病相关的重要内分泌新研究。根据ISI期刊最新的引文报告,2000年,JCE&M的文章被引用了近3.8万次。在内分泌和代谢的ISI分类中,它是所有临床杂志中影响因子排名最高的(第9)。

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#208 209
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 0.00 第0百分位
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#1
Endocrine Reviews 12.51 第99百分位
#2
Bone Research 10.85 第99百分位
#3
Trends in Endocrinology and Metabolism 8.84 第98百分位
#4
Obesity Reviews 8.11 第98百分位
#5
Diabetes Care 7.81 第97百分位
#6
Cytokine and Growth Factor Reviews 6.40 第97百分位
#7
Diabetes, Obesity and Metabolism 6.06 第96百分位
#8
Diabetes 5.89 第96百分位
#9
Journal of Bone and Mineral Research 5.87 第95百分位
#10
The Lancet Diabetes and Endocrinology 5.67 第95百分位
#11
Thyroid 5.64 第94百分位
#12
Nature Reviews Endocrinology 5.44 第94百分位
#13
Metabolism: Clinical and Experimental 5.36 第94百分位
#14
Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders 5.24 第93百分位
#15
Cardiovascular Diabetology 5.21 第93百分位
#16
Endocrine-Related Cancer 5.15 第92百分位
#17
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 5.15 第92百分位
#18
Diabetologia 5.09 第91百分位
#19
World Journal of Diabetes 4.96 第91百分位
#20
International Journal of Obesity 4.94 第90百分位
#21
Psychoneuroendocrinology 4.86 第90百分位
#22
Journal of Nutritional Biochemistry 4.72 第89百分位
#23
Journal of Endocrinology 4.65 第89百分位
#24
Best Practice and Research in Clinical Endocrinology and Metabolism 4.41 第88百分位
#25
European Journal of Endocrinology 4.36 第88百分位
#26
Bone 4.33 第87百分位
#27
Current Osteoporosis Reports 4.32 第87百分位
#28
Neuroendocrinology 4.32 第87百分位
#29
American Journal of Physiology - Endocrinology and Metabolism 4.00 第86百分位
#30
Frontiers in Endocrinology 4.00 第86百分位
#31
Pediatric Diabetes 3.99 第85百分位
#32
Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology 3.81 第84百分位
#33
Diabetes/Metabolism Research and Reviews 3.76 第84百分位
#34
Therapeutic Advances in Endocrinology and Metabolism 3.66 第83百分位
#35
Obesity 3.63 第83百分位
#36
Nutrition and Metabolism 3.61 第83百分位
#37
Journal of Neuroendocrinology 3.56 第82百分位
#38
Diabetes Research and Clinical Practice 3.52 第82百分位
#39
Endocrine Connections 3.51 第81百分位
#40
Current Diabetes Reports 3.50 第80百分位
#41
Nutrition and Diabetes 3.50 第80百分位
#42
Osteoporosis International 3.50 第80百分位
#43
Metabolites 3.41 第79百分位
#44
Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity 3.38 第78百分位
#45
Journal of Clinical Lipidology 3.38 第78百分位
#46
Journal of Biomedical Science 3.37 第78百分位
#47
Molecular Genetics and Metabolism 3.36 第77百分位
#48
Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases 3.35 第77百分位
#49
Nutrition 3.29 第76百分位
#50
Vascular Health and Risk Management 3.27 第76百分位
#51
Metabolomics 3.19 第75百分位
#52
Current Opinion in Lipidology 3.14 第75百分位
#53
Diabetes and Vascular Disease Research 3.11 第74百分位
#54
Dermato-Endocrinology 3.06 第74百分位
#55
Diabetes and Metabolism Journal 2.98 第73百分位
#56
Metabolic Engineering Communications 2.96 第73百分位
#57
Nutrition Research 2.95 第72百分位
#58
Calcified Tissue International 2.94 第72百分位
#59
Obesity Surgery 2.92 第72百分位
#60
Andrology 2.89 第71百分位
#61
Diabetes and Metabolism 2.85 第71百分位
#62
Clinical Endocrinology 2.83 第70百分位
#63
Journal of Diabetes and its Complications 2.82 第70百分位
#64
Journal of Clinical Densitometry 2.81 第69百分位
#65
Endocrinology and Metabolism Clinics of North America 2.80 第69百分位
#66
Acta Diabetologica 2.78 第68百分位
#67
Diabetes Therapy 2.76 第68百分位
#68
Genes and Nutrition 2.74 第67百分位
#69
Journal of Diabetes Research 2.73 第67百分位
#70
Journal of Diabetes Investigation 2.72 第66百分位
#71
Diabetic Medicine 2.66 第66百分位
#72
Journal of Endocrinological Investigation 2.65 第65百分位
#73
Hormones and Cancer 2.57 第65百分位
#74
Pancreas 2.57 第65百分位
#75
International Journal of Endocrinology 2.56 第64百分位
#76
Journal of Obesity 2.56 第64百分位
#77
Endocrine 2.55 第63百分位
#78
Endocrine Practice 2.54 第62百分位
#79
Childhood Obesity 2.52 第62百分位
#80
Pancreatology 2.51 第61百分位
#81
Review of Diabetic Studies 2.51 第61百分位
#82
Diabetology and Metabolic Syndrome 2.50 第60百分位
#83
Pituitary 2.50 第60百分位
#84
BMC Endocrine Disorders 2.48 第59百分位
#85
Hormone Molecular Biology and Clinical Investigation 2.48 第59百分位
#86
Journal of diabetes science and technology 2.48 第59百分位
#87
Applied Physiology, Nutrition and Metabolism 2.46 第58百分位
#88
Lipids in Health and Disease 2.46 第58百分位
#89
BMJ Open Diabetes Research and Care 2.45 第57百分位
#90
Journal of Nutritional Science 2.44 第57百分位
#91
Endocrinology and Metabolism 2.43 第56百分位
#92
Biological Trace Element Research 2.34 第56百分位
#93
Diabetes and Metabolic Syndrome: Clinical Research and Reviews 2.25 第55百分位
#94
Current Diabetes Reviews 2.24 第55百分位
#95
Hormone and Metabolic Research 2.23 第54百分位
#96
Seminars in Reproductive Medicine 2.22 第54百分位
#97
Journal of Bone and Mineral Metabolism 2.20 第53百分位
#98
Journal of Diabetes and Metabolic Disorders 2.19 第53百分位
#99
Annals of Pediatric Endocrinology and Metabolism 2.14 第52百分位
#100
Sexual Development 2.14 第52百分位
#101
Growth Hormone and IGF Research 2.13 第51百分位
#102
Journal of Diabetes 2.13 第51百分位
#103
Endocrine Pathology 2.12 第50百分位
#104
Endocrine, Metabolic and Immune Disorders - Drug Targets 2.10 第50百分位
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Journal of Biological Regulators and Homeostatic Agents 2.10 第50百分位
#106
Endocrine Journal 2.09 第49百分位
#107
Nutrition and Metabolic Insights 2.08 第49百分位
#108
Diabetes Educator 1.99 第48百分位
#109
Hormone Research in Paediatrics 1.98 第47百分位
#110
Islets 1.98 第47百分位
#111
Endocrine Development 1.91 第47百分位
#112
Clinical Cases in Mineral and Bone Metabolism 1.89 第46百分位
#113
Metabolic Syndrome and Related Disorders 1.88 第46百分位
#114
International Journal of Endocrinology and Metabolism 1.87 第45百分位
#115
Obesity Research and Clinical Practice 1.81 第45百分位
#116
Journal of Clinical Hypertension 1.80 第44百分位
#117
Primary Care Diabetes 1.80 第44百分位
#118
Journal of Thyroid Research 1.77 第43百分位
#119
Journal of Musculoskeletal Neuronal Interactions 1.73 第43百分位
#120
Journal of Nutrition and Metabolism 1.72 第42百分位
#121
Clinical Medicine Insights: Endocrinology and Diabetes 1.70 第42百分位
#122
Journal of Osteoporosis 1.69 第41百分位
#123
Clinical obesity 1.65 第41百分位
#124
Canadian Journal of Diabetes 1.64 第40百分位
#125
Journal of Clinical and Translational Endocrinology 1.60 第40百分位
#126
Diabetes Technology and Therapeutics 1.58 第39百分位
#127
Frontiers of Hormone Research 1.54 第39百分位
#128
Hormones 1.54 第39百分位
#129
Experimental and Clinical Endocrinology and Diabetes 1.52 第38百分位
#130
Gynecological Endocrinology 1.51 第38百分位
#131
Clinical Diabetes 1.45 第37百分位
#132
Cholesterol 1.42 第36百分位
#133
Indian Journal of Endocrinology and Metabolism 1.42 第36百分位
#134
Archives of endocrinology and metabolism 1.35 第35百分位
#135
Endocrine Regulations 1.35 第35百分位
#136
Annales d'Endocrinologie 1.32 第35百分位
#137
Endocrinology, Diabetes and Metabolism Case Reports 1.30 第34百分位
#138
Przeglad Menopauzalny 1.28 第34百分位
#139
Clinical Nutrition Experimental 1.22 第33百分位
#140
Thyroid Research 1.18 第33百分位
#141
Diabetes Spectrum 1.13 第32百分位
#142
Journal of Nutrition and Intermediary Metabolism 1.11 第32百分位
#143
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 1.07 第31百分位
#144
Minerva Endocrinologica 1.02 第31百分位
#145
Obesity Medicine 1.00 第30百分位
#146
JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology 0.97 第30百分位
#147
Minerva Gastroenterologica e Dietologica 0.97 第30百分位
#148
Clinical Pediatric Endocrinology 0.95 第29百分位
#149
Clinical Reviews in Bone and Mineral Metabolism 0.93 第28百分位
#150
Neuroendocrinology Letters 0.89 第28百分位
#151
Bone Reports 0.87 第27百分位
#152
IJC Metabolic and Endocrine 0.74 第27百分位
#153
Endocrinologia, Diabetes y Nutricion 0.71 第27百分位
#154
Case Reports in Endocrinology 0.65 第26百分位
#155
Diabetology International 0.56 第26百分位
#156
Clinical Nutrition ESPEN 0.55 第25百分位
#157
Diabetes Mellitus 0.50 第25百分位
#158
British Journal of Diabetes and Vascular Disease 0.49 第24百分位
#159
Expert Review of Endocrinology and Metabolism 0.47 第24百分位
#160
Comparative Exercise Physiology 0.45 第23百分位
#161
Clinical Lipidology 0.44 第23百分位
#162
Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism 0.43 第22百分位
#163
Problemy Endokrinologii 0.43 第22百分位
#164
Mediterranean Journal of Nutrition and Metabolism 0.41 第21百分位
#165
Journal of Endocrinology, Metabolism and Diabetes of South Africa 0.36 第21百分位
#166
WSEAS Transactions on Mathematics 0.36 第21百分位
#167
Iranian Journal of Endocrinology and Metabolism 0.35 第20百分位
#168
Acta Endocrinology 0.34 第19百分位
#169
International Journal of Osteoporosis and Metabolic Disorders 0.33 第19百分位
#170
International Journal of Diabetes in Developing Countries 0.30 第18百分位
#171
European Endocrinology 0.27 第18百分位
#172
Cardiovascular Endocrinology 0.24 第17百分位
#173
Frontiers in Diabetes 0.24 第17百分位
#174
Immunology, Endocrine and Metabolic Agents in Medicinal Chemistry 0.24 第17百分位
#175
Reproducao e Climaterio 0.22 第16百分位
#176
Journal fur Reproduktionsmedizin und Endokrinologie 0.20 第16百分位
#177
Diabetologie und Stoffwechsel 0.17 第14百分位
#178
Journal of Clinical and Translational Endocrinology: Case Reports 0.17 第14百分位
#179
Journal of the ASEAN Federation of Endocrine Societies 0.17 第14百分位
#180
Nutrition Clinique et Metabolisme 0.17 第14百分位
#181
Heart and Metabolism 0.16 第13百分位
#182
Obesity and Metabolism 0.16 第13百分位
#183
US Endocrinology 0.16 第13百分位
#184
Research and Perspectives in Endocrine Interactions 0.14 第11百分位
#185
Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral 0.14 第11百分位
#186
Turk Osteoporoz Dergisi 0.14 第11百分位
#187
Arterial Hypertension 0.12 第10百分位
#188
Journal of Diabetes Nursing 0.12 第10百分位
#189
Romanian Journal of Diabetes, Nutrition and Metabolic Diseases 0.11 第9百分位
#190
Diabetologe 0.10 第8百分位
#191
Journal of the Japan Diabetes Society 0.10 第8百分位
#192
Klinicka Biochemie a Metabolismus 0.10 第8百分位
#193
Osteologicky Bulletin 0.10 第8百分位
#194
Medecine des Maladies Metaboliques 0.09 第7百分位
#195
Actualizaciones en Osteologia 0.08 第6百分位
#196
Gynakologische Endokrinologie 0.08 第6百分位
#197
Turkish Journal of Endocrinology and Metabolism 0.08 第6百分位
#198
Clinical Diabetology 0.07 第5百分位
#199
Current Gynecologic Oncology 0.07 第5百分位
#200
Diabetologie Metabolismus Endokrinologie Vyziva 0.07 第5百分位
#201
Handbook of Systemic Autoimmune Diseases 0.05 第4百分位
#202
Journal fur Gynakologische Endokrinologie 0.04 第3百分位
#203
Diabetologia Kliniczna 0.03 第2百分位
#204
Seksuologia Polska 0.03 第2百分位
#205
World Journal of Endocrine Surgery 0.03 第2百分位
#206
Correspondances en MHND 0.01 第1百分位
#207
Diabetes Aktuell 0.01 第1百分位
#208
Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 0.00 第0百分位
#209
Journal fur Mineralstoffwechsel 0.00 第0百分位

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