点状和多染色前后弹力层角膜营养不良: 临床评价和遗传基础的鉴定。

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摘要:

目的: 本研究报道了 3 个既往未报道的点状和多染色后弹力层前角膜营养不良 (PPPCD) 家系的临床特征和遗传基础。 设计: 观察性病例系列。 方法: 对 3 个未报告的 PPPCD 家系成员进行全眼科评估。筛选角膜的结构和生物力学改变。在第一个家族中进行全外显子组测序 (WES)。使用 Sanger 测序在其他 2 个家族中筛查与患病状态分离的新的或罕见的变异。通过使用计算机预测工具和/或体外剪接试验,对所有家族中与受累状态分离的已鉴定变异体进行了表征。此外,对 2 个先前报道的 PPPCD 家系进行了筛选,发现了 3 个未报道的 PPPCD 家系的变异。 结果: 在 3 个未报告家庭的 21 个受检成员中,有 12 个被诊断为 PPPCD。与 PPPCD 相关的唯一屈光、地形或生物力学异常是角膜硬度显著增加。WES 和 Sanger 测序在所有 3 个家系中发现了 2 个与受累状态分离的变异: 一个罕见的内含子 PDZD8 c.872 + 10A>T 变异和一个新的错义 PRDX3 c.568G>C (p。asp190His) 变体。在先前报道的表达常见 PPPCD 表型的 PPPCD 家族中发现了相同的 PRDX3 变体,并通过计算机预测工具预测其对蛋白质功能的破坏。 结论: PPPCD 与角膜生物力学的改变和 prdx3 中一种新的错义变异相关。筛选额外的家系将确定是否所有家系均表现出 PRDX3 变异或 PPPCD 是否存在基因座异质性。

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AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY

AM J OPHTHALMOL
最新影响因子:

4.013

期刊ISSN:

0002-9394

研究方向:

医学-眼科学

CiteScore:

3.64

出版年份:

1884

出版地区:

UNITED STATES

出版周期:

Bimonthly

是否OA:

YES

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AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY 期刊简介

英文简介:

The American Journal of Ophthalmology is a peer-reviewed, scientific publication directed to ophthalmologists and visual science specialists describing clinical investigations, clinical observations, and clinically relevant laboratory investigations related to ophthalmology.

中文简介: (来自Google、百度翻译)

《美国眼科杂志》是一份经过同行评审的科学刊物,面向眼科医生和视觉科学专家,描述与眼科相关的临床调查、临床观察和临床相关实验室调查。

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Ophthalmology 5.14 第98百分位
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Ocular Surface 4.39 第97百分位
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Journal of Refractive Surgery 2.93 第91百分位
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Current Opinion in Ophthalmology 2.92 第90百分位
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Retina 2.84 第89百分位
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Annual Review of Vision Science 2.57 第87百分位
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Ophthalmic and Physiological Optics 2.50 第86百分位
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Developments in Ophthalmology 2.48 第85百分位
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Molecular Vision 2.39 第84百分位
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Cornea 2.35 第83百分位
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Acta Ophthalmologica 2.32 第82百分位
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Documenta Ophthalmologica 2.13 第81百分位
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Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 2.08 第81百分位
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Multisensory research 2.04 第79百分位
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Translational Vision Science and Technology 2.04 第79百分位
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Transactions of the American Ophthalmological Society 2.03 第78百分位
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Clinical Ophthalmology 2.02 第77百分位
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Japanese Journal of Ophthalmology 2.01 第76百分位
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Current Eye Research 1.98 第75百分位
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Journal of Vision 1.97 第74百分位
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Vision Research 1.97 第74百分位
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Journal of Ophthalmology 1.92 第71百分位
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Journal of Cataract and Refractive Surgery 1.89 第70百分位
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Journal of Glaucoma 1.82 第69百分位
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Contact Lens and Anterior Eye 1.77 第68百分位
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Journal of Ocular Pharmacology and Therapeutics 1.77 第68百分位
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Ophthalmologica 1.77 第68百分位
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Ophthalmic Research 1.70 第66百分位
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Eye and Contact Lens 1.68 第65百分位
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Eye 1.56 第63百分位
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Clinical and Experimental Ophthalmology 1.38 第59百分位
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Oman Journal of Ophthalmology 0.62 第33百分位
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Journal of Visual Impairment and Blindness 0.61 第31百分位
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British Journal of Visual Impairment 0.55 第30百分位
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Journal Francais d'Ophtalmologie 0.36 第26百分位
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