长崎原子弹爆炸幸存者骨髓增生异常综合征的基因组分析。

c

摘要:

电离辐射是包括骨髓增生异常综合征 (MDS) 在内的髓系肿瘤的危险因素,原子弹爆炸幸存者患 MDS 的风险显著增高。我们以前的分析表明,这些幸存者中 MDS 的复杂核型和第 3 、 8 和 11 号染色体的结构改变的频率显著增高。然而,存活者中 MDS 的中位生存时间与新生者相比没有差异。这表明不同的病理生理学可能是幸存者中致病基因畸变的基础。在这项研究中,我们对幸存者进行了 MDS 的基因组分析,发现近端暴露患者沿 DNA 甲基化途径的 TET2 等基因突变明显减少, 并且它们具有显著较高的 11q 缺失率。在位于 11 号染色体缺失部分的基因中,ATM 的改变在近端暴露组中明显更频繁,5 例中有 2 例在剩余等位基因上发现突变。TP53,在治疗相关的髓系肿瘤中经常突变,在近端和远端暴露的患者之间同样受到影响。这些结果表明,原子弹爆炸幸存者中 MDS 的遗传畸变谱不同于治疗相关和新生来源。考虑到 ATM 在辐射暴露后 DNA 损伤反应中的作用,需要进一步研究阐明 ATM 的 11q 缺失和畸变如何参与辐射暴露后 MDS 的发病机制。

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HAEMATOLOGICA

HAEMATOLOGICA
最新影响因子:

9.941

期刊ISSN:

0390-6078

研究方向:

HEMATOLOGY-

CiteScore:

4.28

出版年份:

0

出版地区:

ITALY

出版周期:

Bimonthly

是否OA:

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HAEMATOLOGICA 期刊简介

英文简介:

Published by Ferrata Storti Foundation. ISSN: 0390-6078.

中文简介: (来自Google、百度翻译)

由Ferrata Storti基金会出版。ISSN: 0390 - 6078。

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