在不同的年轻乳腺癌幸存者人群中,不同提供者的 BRCA 咨询差异。
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目的: 所有被诊断为乳腺癌 (BC) ≤ 50 岁的妇女都应该接受遗传咨询 (GC) 和检测。我们试图比较 BC 年轻幸存者的种族和种族多样性人群中提供者实践和获取方式的差异。 方法: 通过佛罗里达州癌症登记处招募了 2009年至 2012年诊断为侵袭性 BC ≤ 年龄 50 岁的女性样本,并完成了问卷和病历发布。比较了 (1) 临床和人口统计学变量和 (2) 测试前 GC 要素中 (1) 有委员会认证或有资质的遗传学健康专业人员 (GHP) 参与或不参与的测试结果之间的差异。 结果: 在 1622 名参与者中,有 440 名黑人,285 名西班牙裔和 897 名非西班牙裔白人。在测试提供者的病历验证的 831 名参与者中,170 名 (20%) 有 GHP 参与的文件。在回顾测试前讨论并收集了 GC 元素的 613 人中,有 GHP 参与的人更容易回忆起 7 个公认的 GC 元素。 结论: GHP 参与与坚持国家推荐的最佳实践相关。随着识别遗传性癌症的重要性日益扩大,确保所有人群公平获得最佳实践至关重要。
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GENETICS IN MEDICINE
GENET MED
最新影响因子:8.864 | 期刊ISSN:1098-3600 | CiteScore:6.36 |
出版周期:Monthly | 是否OA:YES | 出版年份:1998 |
自引率:5.80% | 研究方向:医学-遗传学 |
出版地区:UNITED STATES |
SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)
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GENETICS IN MEDICINE 期刊简介
英文简介:
Genetics in Medicine, the official peer-reviewed journal of the American College of Medical Genetics and Genomics, aims to enhance the knowledge and practice of medical genetics. We publish original articles relevant to the broad aspects of medical genetics and genomics including manuscripts in clinical genetics/genomics; biochemical genetics and inherited metabolic disease; genetic disease therapeutics; cancer genetics, cytogenetics; laboratory genetics and genomics; molecular genetics; public health genetics; health services and implementation; genetic epidemiology/statistical genetics, genetic counseling, reproductive genetics, genetics and genomics education, economics and precision medicine, and ethical, legal and social implications of genetics and genomics. Innovation and influence on research and practice, as well as quality, methodology and impact on the delivery of genetic medicine will be considered during the review process. Genetics in Medicine does not publish case reports. Submitted manuscripts should not contain previously published material.
中文简介:(来自Google、百度翻译)
遗传学在医学,美国医学遗传学和基因组学学院的官方同行评审杂志,旨在提高医学遗传学的知识和实践。我们发表与医学遗传学和基因组学广泛领域相关的原创文章,包括临床遗传学/基因组学手稿;生化遗传学与遗传性代谢病;遗传疾病治疗;癌症遗传学,细胞遗传学;实验室遗传学和基因组学;分子遗传学;公共卫生遗传学;卫生服务和实施;遗传流行病学/统计遗传学、遗传咨询、生殖遗传学、遗传学和基因组学教育、经济学和精确医学、遗传学和基因组学的伦理、法律和社会影响。审查过程将考虑对研究和实践的创新和影响,以及质量、方法和对遗传药物提供的影响。 医学遗传学不发表病例报告。提交的稿件不应包含以前发表过的材料。
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liting7111
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一篇体细胞变异方向的文章,7月终须牛头怪,8月中旬收到一审意见,两个审稿人意见都很正面,就是问题比较多,没要求补实验,主要是语法问题。一周投回,9月中旬收到终审意见。2020-02-20
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