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Leber病2家系报告

闫泽英;张京红

摘要: 1病例介绍家系1:先证者1,男,16岁,因双眼视物模糊10d,于2004年3月2日就诊.眼部检查:视力双眼均为0.1.双眼前节正常.眼底:双眼视盘充血、边界清晰,视网膜血管轻度迂曲,黄斑区中心凹光反射正常.眼压正常.双眼绿色觉弱,验光检查无屈光不正.视野检查:双眼哑铃形暗点.视觉诱发电位检查:双眼p波峰潜时延长,波幅值降低.荧光素眼底血管造影检查未见异常荧光.眼B超正常.全身检查无其它异常.追问家族史,其母亲22岁时患双眼视神经萎缩,目前视力均为0.1.临床诊断:Leber病.给予中药、扩血管及神经营养药物治疗1个月后好转.检查:视力双眼均为0.12.双眼前节正常,眼底:视盘边界清晰,颞侧色泽淡,视网膜血管轻度迂曲,黄斑区中心凹光反射正常.

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