实用临床医药杂志
Journal of Clinical Medicine in Practice 실용림상의약잡지
- 主管单位： 中华人民共和国教育部；江苏省教育厅
- 主办单位： 扬州大学,中国高校科技期刊研究会
- 影响因子： 1.54
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1672-2353
- 国内刊号： 32-1697/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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长春瑞宾(盖诺)治疗消化道癌多中心、随机对照Ⅲ期临床研究
目的 采用多中心、随机对照的原则,研究长春瑞宾(盖诺)治疗晚期消化道肿瘤的作用及地位、临床疗效和安全性.方法 来源于7家医院肿瘤科51例晚期消化道肿瘤,随机分成2组,盖诺组在FP方案(5-FU、DDP)基础上加盖诺25 mg/m2第1天、第5天静脉推注;对照组在FP方案基础上加VP-16 0.1第1～5天静滴.结果 盖诺组总有效率RR 54.2%(13/24),CR率4.2%,PD率16.7%;对照组总有效率RR 40.7%(11/27),无CR,PD率29.6%.2组无统计学意义(P＞0.05).近期综合疗效盖诺组好转率高于对照组,进展率低于对照组,亦有显著意义(P＜0.05).结论 长春瑞宾治疗晚期消化道肿瘤总有效率较高,近期综合疗效较好,长春瑞宾在消化道肿瘤上的作用及地位值得进一步研究.
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血型不合的异基因造血干细胞移植治疗恶性血液病
目的 探讨ABO血型不合异基因造血干细胞移植的疗效及并发症.方法 回顾性分析14例ABO血型不合异基因造血干细胞移植患者的红系恢复情况,以评价血型不合、HLA是否相合等对红系恢复、造血重建、并发症等的影响.结果 14例ABO血型不合患者仅1例发生纯红细胞性再生障碍性贫血(简称: 纯红再障),13例ABO血型不合的患者(1例发生纯红再障未计算在内)与同期进行11例ABO血型相同的异基因造血干细胞移植患者比较,血红蛋白恢复在血型不合组明显延迟,中性粒细胞和血小板恢复两组无差异;在血红蛋白恢复和血型转换的时间上血型不合的半相合造血干细胞组明显要迟于全相合,但其差异无统计学意义.结论 ABO血型不合不影响造血干细胞移植的植活、相关合并症及预后.
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急慢性白血病患者骨髓微血管密度变化及临床意义
目的 探讨急慢性白血病患者骨髓血管新生情况与临床病情的关系.方法 应用免疫组化染色(SP二步法)检测32例初诊白血病患者治疗前后骨髓活检标本微血管密度(MVD)变化.结果 初诊急慢性白血病患者骨髓MVD[(21.48±8.50)/hpf]明显高于对照组[(9.29±3.53)/hpf](P＜0.01);化疗后缓解者骨髓MVD[(13.09±6.84)/hpf]较治疗前明显降低(P＜0.01),与对照组相比无显著差异(P=0.067).结论 初诊白血病患者骨髓存在血管新生,骨髓MVD变化与临床病情有关,观察骨髓MVD有助于判断疗效和评估预后.
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胃癌组织COX-2和VEGF的表达与临床病理特征相关性研究
目的 探讨环氧化酶-2(COX-2)和血管内皮生长因子(VEGF)的表达与胃癌临床病理特征之间的关系以及COX-2与VEGF在胃癌组织中表达的相关性.方法 采用免疫组化EnVision两步法检测胃癌组织61例及相应的癌旁组织COX-2、VEGF的表达.结果 胃癌组织中COX-2及VEGF的阳性表达率均明显高于癌旁组织(P＜0.05);胃癌中COX-2、VEGF的表达与浸润深度、淋巴结转移、TNM分期和病理分化程度显著相关(P＜0.05).VEGF与COX-2表达呈明显相关(P＜0.05).结论 COX-2、VEGF在胃癌组织中高表达, COX-2、VEGF的表达与胃癌的发生、发展密切相关, COX-2、VEGF的检测有助于判断胃癌的预后.COX-2表达与VEGF显著相关，两者联合检测有望成为判断胃癌恶性程度的重要生物学指标.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与乳腺癌化疗敏感性的关系
目的 观察叶酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C多态与乳腺癌患者对化疗敏感性的关系.方法收集经病理学确诊的晚期乳腺癌患者61例,所有病例化疗前抽静脉血,提取白细胞DNA,用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因型.接受6种不同的化疗方案化疗.结果 61例乳腺癌癌患者中,MTHFR C/C基因型17例(27.9%)、C/T 29例(47.5%)、T/T 15例(24.6%).MTHFR A1298C A/A基因型42例(68.9%),17例(27.9%)A/C基因型,2例(3.3%)C/C基因型.化疗总有效率为67.2%(41/61),其中CR3例(4.9%),PR38例(62.3%),SD15例(24.6%),PD5例(8.2%).6种化疗方案的有效率无统计学差异(P＝0.397).MTHFR C/C基因型、C/T基因型、T/T基因型的有效率分别为58.8%、58.6%、93.3%,T/T基因型患者的有效率显著高于C/C基因型(P＝0.041)和C/T基因型患者(P＝0.034).MTHFR A1298C A/A基因型、A/C基因型、C/C基因型的有效率分别为71.4%、64.7%、0.0%,MTHFR A1298C A/A基因型患者的有效率与A/C基因型(P＝0.756)、C/C基因型患者之间无统计学差异(P＝0.096).结论 本研究初步结果显示MTHFR C677T基因多态性对预测乳腺癌化疗疗效具有较好的临床应用价值.
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添加短链脂肪酸的TPN对术后化疗大鼠结肠粘膜细胞增殖作用的研究
目的 探讨添加短链脂肪酸(SCFAs)的全肠外营养(TPN)对术后化疗大鼠结肠粘膜细胞增殖作用的影响.方法 30只SD大鼠在无渣饮食2d后建立TPN和结肠吻合模型.术后随机分为TPN对照组(对照组)、化疗+TPN组(化疗组)、化疗+TPN+SCFAs组(SCFAs组),每组10只.进行实验5 d,术后第6 d留取标本采用流式细胞术分析结肠粘膜细胞周期,观察其增殖情况.结果 化疗组结肠粘膜细胞增殖期百分比(6.23±2.75)%显著低于对照组[(9.81±2.78)%,P=0.014]和SCFAs组[(11.57±3.54)%,P=0.001];化疗组结肠粘膜细胞的增殖指数(11.87±2.61)%显著低于其他2组[(20.25±7.22)%,P=0.002;(19.70±5.12)%,P=0.003].结论 添加SCFAs的TPN能促进术后化疗大鼠结肠粘膜细胞的增殖.
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小型猪几种关键造血因子在不同组织中的表达水平分析
目的 检测小型猪骨髓、肾上腺、肾、脾、肝和骨骼肌中,SCF、IL-3、IL-6、GM-CSF和EPO等关键造血因子的表达水平,为小型猪造血相关研究提供实验基础.方法 ①取小型猪骨髓、肾上腺、肾、脾、肝和骨骼肌,经无菌处理后,按1∶9比例将组织块和含10%胎牛血清的RPMI-1640培养液加入培养瓶,37 ℃、5% CO2培养5 h,收集上层培养液;②在肾组织培养瓶中补充培养液,培养至24 h、96 h,分别收集上层培养液;③用定量ELISA检测培养液中SCF、IL-3、IL-6、GM-CSF和EPO含量.结果 ①培养5 h,SCF、IL-3、IL-6、GM-CSF、EPO 5种造血因子含量在骨髓培养液中分别为14.25、8.67、0、5.69、16.00 IU/L;在肾上腺培养液中分别为19.96、30.67、7.00、8.45、5.57 IU/L;在肾培养液中分别为53.00、98.67、107.96 、34.48、63.83 IU/L;在脾培养液中分别为15.67、4.67、0、4.31、9.91 IU/L;在肝培养液中分别为24.96、36.67、29.86、12.93、28.61 IU/L;在骨骼肌培养液中分别为17.82、14.67、42.71、9.12、21.65 IU/L;②肾组织培养24 h: SCF 147.61 ng/L、IL-3 298.67 ng/L、IL-6 385.44 ng/L、GM-CSF 91.55 ng/L、EPO 158.09 IU/L;肾组织培养96 h: SCF 142.96 ng/L、IL-3 295.34 ng/L、IL-6 249.72 ng/L、GM-CSF 126.72 ng/L、EPO 148.96 IU/L.结论 ①小型猪肾组织培养液中各造血因子浓度均为高,其次为肝和骨骼肌.②以上细胞因子在肾组织原代培养中持续表达,除GM-CSF浓度一直呈上升趋势外,其它4种细胞因子浓度均在第24 h达到高.
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肝移植围手术期液体治疗的对术后肺部并发症影响的临床研究
目的 探讨肝移植术中、术后的液体治疗与术后早期肺部并发症的关系,为肝移植围手术期合理的液体治疗提供依据.方法 回顾性分析肝移植受者62例,根据术后早期是否有肺部并发症分为有并发症组(并发症包括肺水肿、急性肺损伤、肺炎、ARDS)和无并发症组.比较2组患者术前、术中、术后前3d治疗中的参数20项,筛选出影响早期肺部并发症的一些变量,并比较这些变量对术后恢复情况的影响.结果 62例患者中,术后早期有肺部并发症29例(46.77%),其中围手术期死亡3例(4.84%).应用单因素分析比较有并发症组和无并发症组患者的各项参数,结果发现以下参数有统计意义:术前肺功能、术中入量、术中出血量、术中出入量差和术后前3 d至少有2 d的液体平衡≤-500 mL.将它们作为自变量、术后肺部并发症作为因变量,进行logistic多因素回归分析.筛选影响早期肺部并发症的因素,结果保留在回归方程中的变量有:术前肺功能、术中出血量和术后前3 d至少有2 d的液体平衡≤-500 mL.结论 肝移植围手术期液体治疗中,术中、术后维持液体平衡是减少肝移植术后肺部并发症的重要措施,尤其是术后前3d在血液动力学稳定的前提下,适当的液体负平衡有利于受体恢复.
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糖尿病合并败血症20例临床治疗体会
通过对1999～2004年本院住院的败血症患者共30例进行分析发现其中20例患有糖尿病(占67%左右),因此对20例糖尿病合并败血症的情况进行分析,探讨其临床特点.
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全肺切除及广泛淋巴结清扫治疗肺门肿块型肺癌136例
1990年1月～2005年5月,作者对136例肺门肿块型肺癌施行了全肺切除及纵隔淋巴结广泛清扫.现将结果报告如下.
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宫颈鳞癌患者血清CYFRA21-1和CA125检测及临床意义的探讨
宫颈脱落细胞学检查对宫颈癌的诊断具有重要价值.但迄今为止还没有一项特异性的肿瘤标志物可以评价宫颈鳞癌的诊断和预后.所以建立一种理想的组合检测模式是十分必要的.作者使用水溶性细胞角蛋白19片段(Cyfra21-1)和CA125组合检测,并对宫颈鳞癌的临床应用价值进行了探讨.
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胸腹合并伤并发休克的救治
胸腹合并伤一般伤情严重复杂,受累脏器多,处理棘手,易误诊、漏诊,常并发休克,病死率较高.本科 10 年来共收治胸腹联合伤并发休克30例,现将救治体会报告如下.
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射频消融治疗快速心律失常成功率相关因素分析
自射频导管消融(RFCA)应用于临床以来[1-2],RFCA已成为治疗快速心律失常的有效手段.但在如何提高成功率、降低并发症、减少死亡率方面仍有很多问题值得探讨.作者回顾分析本院1997年1月～2006年4月30例RFCA,现报告如下.
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晚期肝病患者自发性腹膜炎的临床分析
作者对近6年来北京军区总医院收治的110例晚期肝病自发性腹膜炎(SBP)患者的病例资料进行总结分析,以了解SBP及感染性休克的临床特点.
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血管球瘤的诊断与显微外科手术治疗
血管球瘤是外科临床疾病中较罕见的良性肿瘤,可以发生于身体的任何部位.本院2002年10月～2004年2月共收治血管球瘤19例,现总结报告如下.
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糖尿病并发细菌性肝脓肿15例临床分析
糖尿病患者由于免疫功能低下,易并发多种感染,如泌尿系统感染、呼吸道感染、皮肤感染等,并发细菌性肝脓肿较少见,为提高对本病的重视,及早对其进行诊治,现对本院1999～2005年收治的15例糖尿病并发细菌性肝脓肿患者的临床特征进行分析.
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无创呼吸机治疗COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭22例
BiPAP呼吸机应用于治疗COPD合并呼吸衰竭逐渐增多,疗效肯定,国内外学者均有成功报导[1].本科2005年2月～2006年6月用BiPAP呼吸机连接鼻面罩通气治疗COPD合并Ⅱ型呼吸衰竭患者22例,取得了较好的效果,报道如下.
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依达拉奉治疗急性脑梗死的临床研究
脑血管疾病被列为在我国第3位致死因素,其中缺血性脑血管病占56.6%～80.0%,其致残率列为第1位[1].为了降低患者的致残率,提高生活质量,国内外学者一直在寻求有效的方法.2005年8月～2006年6月,作者对23例急性脑梗死患者采用依达拉奉治疗,现将结果报告如下.
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呼吸系统严重疾病致精神障碍7例临床分析
作者对7例出现严重精神障碍的患者与其呼吸系统疾病的严重程度加以分析研究,探讨其内在联系.现将结果报告如下.
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48例高血压脑出血术后并发症的临床分析
高血压脑出血患者术后可能出现诸多并发症,对患者病情的转归,预后有较大的影响.作者报告了收治的48例高血压脑出血患者术后出现的各种并发症:肺部感染,上消化道出血,电解质紊乱,血糖变化,高热,脑心综合症,脑梗塞等.旨在分析其主要并发症的发生、原因和机制.
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环状电极指导下阵发性房颤的导管消融
心房纤颤(房颤)是临床上常见的快速心律失常,在正常人群的发病率为0.15%～2.3%,其中6%～15%的房颤为"特发性",多起源于肺静脉的异位激动.通过导管消融的方法隔离肺静脉与心房间的电连接能达到预防房颤的发生.作者自2003年2月～2004年3月对部分起源于肺静脉的阵发性房颤(PAF)采用环状电极(Lasso导管)标测指导下行肺静脉消融,现报告如下.
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食管自发性破裂外科治疗23例
食管自发性破裂是一种突发的较少见的严重胸部疾病,容易误诊,其临床可与自发性气胸、胰腺炎及心肌梗死、肺栓塞等急症相混淆,如延误诊断与治疗,其死亡率高达89%～100%[1].1996～2005年10月间,作者对23例食管自发性破裂患者施行了外科治疗,现将结果报道如下.
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重型颅脑外伤后低钠血症的诊治
低钠血症是神经外科病人的常见并发症,排除营养性或利尿性的因素,造成低钠血症的常见病因为抗利尿激素分泌不当综合症(SIADH)和脑性盐耗综合症(CSWS).作者对2002年1月～2005年12月收治的12例重型颅脑外伤患者并发低钠血症的诊治情况分析如下.
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尿儿茶酚胺中间代谢产物测定在嗜铬细胞瘤诊断中的应用
嗜铬细胞瘤是具有分泌儿茶酚胺的功能的嗜铬组织肿瘤,主要来自肾上腺髓质、交感神经节和交感神经丛的嗜铬细胞,为常见继发性高血压的一种.患者体内产生过多的儿茶酚胺,临床症状多样,以心血管系统症状为主,兼有其他代谢紊乱症群.嗜铬细胞瘤病情凶险,变化多端,如不及时治疗易引起心脑血管并发症而导致死亡[1].高血压发作期间尿肾上腺素及去甲肾上腺素的中间产物:甲氧基肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素明显增高,对嗜铬细胞瘤的诊断极有帮助[2].为了达到早期诊断嗜铬细胞瘤的目的,本文应用酶联免疫方法测定24 h尿儿茶酚胺(UCA)的中间代谢产物水平,了解其在嗜铬细胞瘤早期诊断中的价值.
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微创动力髋螺钉内固定治疗老年股骨转子间骨折
1998～2003年作者应用动力髋螺钉(DHS)手术内固定治疗中老年股骨转子间骨折41例,取得较好的疗效,现报告如下.
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经腹直肠悬吊加强固定术治疗直肠脱垂18例报告
作者2000年1月～2005年12月采用补片行直肠悬吊加强固定术治疗直肠脱垂18例,疗效满意,经随访无1例复发,现报道如下.
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直结肠狭窄的内支架治疗
直结肠狭窄原因较多,以恶性肿瘤为多见.作者于2001年10月至今对直结肠狭窄梗阻患者施行了金属内支架治疗,疗效满意.现将治疗结果报道如下.
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胰肠套入吻合加胰管支架内引流预防胰十二指肠切除术后胰漏
胰瘘是胰十二指肠切除术后严重的并发症和主要的死亡原因之一.为预防或减少胰瘘的发生,国内外学者对胰肠吻合方式进行了许多研究和改进,但目前胰十二指肠切除术后胰瘘的发生率仍在5%～25%,胰瘘的死亡率在50%以上[1-2].作者自1998年以来采用胰管内支架管引流加胰肠套入吻合方式行29例胰肠吻合术,无1例发生胰瘘,取得满意效果.现报道如下.
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经食管床颈部食管胃一层吻合术治疗食管癌265例
2003年5月～2006年5月本院采用经胸行食管癌切除,胃经主动脉弓后上提至颈部,作食管胃一层吻合重建术治疗食管癌265例,疗效满意,现报告如下.
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医源性胆道损伤21例的诊治体会
医源性胆道损伤是胆道外科复杂的难题, 并且发生率有逐年增加的趋势, 其后果往往严重.本院1990～2004年收治医源性胆道损伤患者21例, 治愈20例, 死亡1例.
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胆道手术中十二指肠损伤的诊治及防范
胆道手术中十二指肠损伤是一种严重的医源性损伤,是胆道手术的严重并发症[1].如不及时妥善处理,术后可发生十二指肠瘘、严重感染、出血,甚至死亡[2].现就胆道手术中十二指肠损伤的诊治及防范进行探讨.
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足背岛状皮瓣移植治疗小腿慢性溃疡32例总结
作者1981年6月～2006年3月,共收治小腿慢性溃疡患者32例,运用带血管蒂足背岛状皮瓣移植修复,效果满意,现报告如下.
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醒脑静临床应用于昏迷患者的探讨与分析
近年来,在急危症患者的临床治疗中,以昏迷较为多见.昏迷是一种十分严重的意识障碍,觉醒状态、意识内容以及躯体运动均完全消失,强烈的疼痛刺激也不能使其觉醒.醒脑静作为一种具有脑保护和代谢活化作用的复方中药制剂,在临床治疗急危症患者过程中得到了广泛的应用.作者结合本院醒脑静注射液单用或联合其他药物治疗昏迷患者的临床情况,进行了探讨与分析.
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盐酸戊乙奎醚用于老年高血压患者胸内手术的观察
麻醉前应用抗胆碱药旨在抑制腺体分泌,预防返流误吸和减少肺部并发症等作用.传统的抗胆碱药均有增快心率的作用,特别对老年高血压患者产生不利的影响.盐酸戊乙奎醚是新型具有选择性的抗胆碱药,对中枢及外周均有较强的抗胆碱作用,而对心肌M2受体无明显的作用,本文通过对比盐酸戊乙奎醚和东莨菪碱在老年高血压患者胸内手术术前用药的应用,以评价其安全性及可行性.
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川芎丹参提取液对大鼠肺纤维化的影响研究
特发性肺纤维化(IPF)的病因不明,以弥漫性肺泡炎和肺泡结构紊乱并终导致肺间质纤维化为特征,平均存活率5年,与肺癌相似,并随年龄增长而减低.传统治疗药物强的松是目前公认的唯一首选药物,但实际临床效果不理想.国内学者发现中药川芎、丹参对肺纤维化有确切的疗效,动物实验与临床应用结果相吻合[1].本实验将川芎和丹参醇提、水提联合提取液不同剂量应用于大鼠博莱霉素诱导肺纤维化模型,结合病理、羟脯氨酸含量及转化生长因子β1(TGF-β1)表达与强的松进行药效学比较,为进一步临床研究提供依据.
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阿希米治疗中、重度宫颈糜烂180例的临床观察
宫颈糜烂是慢性宫颈炎严重的病变,也是宫颈癌的主要危险因素.占妇科门诊总数的40%～50%,其中中、重度宫颈糜烂占患者总数的60%[1].本研究对180例中、重度宫颈糜烂患者进行前瞻性的随机对照研究,观察单纯阿希米治疗及微波术后加用阿希米治疗宫颈糜烂的疗效,现报告如下.
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脂肝康胶囊治疗脂肪肝患者的临床研究
当肝内脂质含量超过湿重5%,或肝组织切片光镜下每单位面积1/3以上肝细胞有脂滴存在时,称为脂肪肝[1].作者采用脂肝康胶囊治疗脂肪肝,疗效显著,现报告如下.
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牙得安复方中草药牙粉治疗牙周病的临床疗效观察
牙龈炎和牙周炎是口腔常见病,患病率高,研究证明细菌和菌斑是导致牙龈炎和牙周炎的始动因子[1],因此控制和去除菌斑是预防牙龈炎和牙周炎的重要措施,对菌斑的控制主要有机械的和药物的方法,长期使用药物会出现不同的耐药性及副作用;机械的方法对去除菌斑和控制炎症是行之有效的,但要长期维护菌斑控制在理想水平是极困难的.牙得安复方中草药牙粉是由牙得安(南宁)生物科技有限公司研制的、应用于口腔的清洁产品.2005年3月～2006年3月本实验观察了牙得安治疗牙龈炎、牙周炎的的临床疗效、不良反应,现将观察结果报告如下.
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氟马西尼用于异氟烷术后催醒效果的研究
氟马西尼是苯二氮卓/γ-氨基丁酸(GABA)复合受体拮抗剂,近期随着对麻醉药物研究的深入,发现吸入麻醉药同样可能存在作用于该受体的途径.本文旨在探究氟马西尼对于异氟烷术后拮抗的剂量与效果.
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全反式维甲酸对胃癌患者免疫功能、肿瘤细胞增殖及其预后的干预作用研究
1998年8月～2005年6月作者对就诊的中晚期胃癌患者术前给予维甲酸治疗1周,观察其对患者的免疫功能、肿瘤细胞增殖的影响,并对部分患者术后予维甲酸治疗,长期随访3年以上,观察其对肿瘤转移及复发的影响,现报告如下.
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肠炎灵灌肠液的制备及临床应用
溃疡性结肠炎(UC)又称非特异性结肠炎,是一种原因不明的慢性直肠和结肠炎性疾病.作者采用自制的肠炎灵灌肠液治疗溃疡性结肠炎取得了满意效果.
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六味安消胶囊(邦消安)治疗便秘型肠易激综合征的临床观察
肠易激综合征(IBS)是消化科的一种常见疾病,其病因和发病机制是多因素的,而且缺乏合适的疗效衡量标准,各种治疗效果不尽如人意,六味安消胶囊(邦消安)是一种全天然中药全消化道促动力药,作者通过与已证明有效的肠胃节律双向调节剂马来酸曲美布汀比较,证明邦消安对便秘型IBS疗效确切,安全性、耐受性好,为便秘型IBS的治疗提供了1个新的治疗方法.
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米非司酮在未育妇女子宫肌瘤剔除术前的应用
子宫肌瘤是女性生殖器中常见的良性肿瘤[1],好发于30～50岁的妇女,尤多见于不孕妇女.近年来,随着女性初潮及性成熟年龄提前,结婚和生育年龄的推迟,已婚未育的子宫肌瘤患者逐渐增多.为提高已婚未育子宫肌瘤患者的生育功能及降低其妊娠、分娩的并发症,本院1999年1月～2004年12月于已婚未育妇女子宫肌瘤剔除术前应用米非司酮,取得了满意的效果,现总结报告如下.
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间期荧光原位杂交在慢性髓系白血病8三体检测中的意义
目的 探讨间期荧光原位杂交(I-FISH) 技术检测慢性髓系白血病(CML) 8号染色体三体(8三体)异常的价值及其对CML演进监测的意义.方法 联合应用染色体G显带和I-FISH技术对22例(慢性期7例、加速期8例、急变期7例)CML患者8三体进行检测并比较.结果 ①染色体G显带检测发现8三体8例,疑似6例;I-FISH证实12例患者存在8三体.②综合两项检测结果,均为阳性7例;6例疑似患者中I-FISH证实3例阳性;1例核型无8三体的慢性期患者,I-FISH检测8三体阳性(8.0%);1例无分裂相加速期患者,I-FISH发现同时存在8三体(14.6%)和8四体(80.4%).结论 相比传统细胞遗传学技术,I-FISH检测CML8三体具有显著的优势,能为疾病演进的监测提供早期、敏感和准确的依据.
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荧光原位杂交技术在急性髓系白血病诊断中的应用
目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)在急性髓系白血病(AML)的诊断中的意义.方法 对初发的经骨髓常规形态学、细胞化学染色和免疫分型初步诊断的10例AML-M2、19例AML-M3,11例AML不能确定为M2或者M3的患者,进行FISH技术检测AML1/ETO和/或PML/RARα融合基因,进而协助诊断和指导治疗.结果 10例AML-M2中AML1/ETO融合基因阳性率40%(4/10);19例AML-M3中PML/RARα融合基因阳性率89%(17/19),1例AML1/ETO融合基因阳性,确诊为AML-M2;11例AML中AML1/ETO融合基因阳性率18%(2/11),PML/RARα融合基因阳性率45%(5/11),其余4例未检测到以上两种融合基因.结论 FISH是一种敏感的分子遗传学的新技术,具有高效、快速、灵敏等优点.对AML的诊断分型具有重要帮助,进一步指导临床治疗.
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淋巴瘤比较基因组杂交研究
目的 评价比较基因组杂交(CGH)技术在淋巴瘤研究中的应用价值.方法 采用CGH技术检测20例淋巴瘤患者核型异常,部分病例与核型分析比较.结果 20例淋巴瘤患者CGH核型异常检出率为60%.8例进行常规核型分析的患者,CGH检测出4例常规核型分析未发现的异常.8例弥漫大B细胞淋巴瘤5例发现染色体拷贝数改变,其中3例发现13号染色体长臂扩增.5例滤泡性淋巴瘤中3例分别检测出7q11-21和15q11-14扩增和18号三体.4例小淋巴细胞淋巴瘤中1例6q16-25缺失,1例发现复杂核型异常: 1p21-23扩增伴有2p12-ter,9p13-ter,10p13-ter缺失.结论 淋巴瘤患者存在多种染色体异常,CGH是一有用的分析淋巴瘤核型异常的分子细胞遗传学工具.
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多重荧光原位杂交检测慢性淋巴细胞白血病复杂核型异常
目的 探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)复杂核型异常(CCA)的价值.方法 应用M-FISH技术对6例常规细胞遗传学(CC)显示CCA的CLL进行研究.结果 M-FISH检测仅有1例检出了CCA克隆;1例检出非复杂核型的异常克隆及1个CCA细胞;1例检出3个不同的染色体变异细胞.其余3例M-FISH未检出异常核型分裂象.6例CLL的核型分析中共发现平衡易位10种;非平衡易位9种,其中der(14)t(16;14;9)是既往文献未报道的易位.结论 对伴有CCA的CLL以M-FISH技术可以发现和纠正CC漏检及误检的染色体异常.单个细胞核型异常在CLL中多见.
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间期荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病ATM基因缺失
目的 探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)中ATM基因缺失及其与其他染色体异常及临床分期的相关性.方法 运用间期荧光原位杂交技术(I-FISH)和Spectrum OrangeTM标记的位于11q22.3 的序列特异性DNA探针ATM对50例初诊CLL患者的染色体标本进行了ATM缺失的检测，同时检测del(13q14)、del(17p13.1)和免疫球蛋白重链基因重排.临床分期按照Binet分期方法.结果 50例患者中有6例(12%)ATM缺失；其中4例伴有其它染色体异常.20例Binet A期患者中,3例(15%)存在异常;10例Binet B期患者中,2例(20%)存在异常;13例Binet C期患者中,1例(7.7%)存在异常.ATM缺失在Binet A、B及C期中无统计学差异(P＞0.05).结论 I-FISH与常规染色体分析技术相比是一种快速、准确及敏感的方法，对我国CLL患者的预后预测价值有待进一步的深入研究.
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原发性血小板增多症的细胞遗传学特征
目的 研究原发性血小板增多症(ET)患者的细胞遗传学特征.方法 应用经典细胞遗传学(CC)方法R显带技术研究98例初诊ET患者的染色体异常,进一步应用SpectrumRed标记的8号染色体着丝粒DNA探针和间期荧光原位杂交技术(FISH)检测50例患者+8的发生率.结果 CC分析98例ET患者除2例无分裂相外,仅6例(6.12%)发现染色体异常: 1例13q-、2例5q-、1例7q-、1例der(14)t(1;14)和1例Rob(13;14).FISH分析50例患者中1例+8.结论 CC技术检测ET患者染色体异常发生率为6.25%,且缺乏特征性染色体异常.+8发生率低.
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分子细胞遗传学技术在血液病中的应用
染色体异常是导致先天性缺陷和肿瘤等疾病的主要原因,传统的细胞遗传学显带技术的染色体核型分析费时、费力,敏感性和特异性差,特别是对复杂染色体异常的分析尤为困难.荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)和多色荧光原位杂交技术包括多重FISH(M-FISH)、光谱核型分析(SKY)等分子细胞遗传学技术克服了传统细胞遗传学缺陷,是对传统核型分析的有力补充.本文对上述分子细胞遗传学技术在血液病中的应用作一综述.
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1例伴有t(9;22)和ins(3;8)的慢性粒细胞白血病的临床和实验研究
目的 报道1例伴有ins(3;8)的慢性粒细胞白血病(CML)病例及其3号、8号全染色体涂染、双色间期荧光原位杂交(FISH)、实时荧光定量PCR研究结果.方法 骨髓细胞经直接法或24 h短期培养法制备染色体标本,R显带技术进行核型分析;3号、8号全染色体涂染探针进行染色体涂染;bcr/abl双色双融合探针进行FISH分析;实时荧光定量PCR检测bcr/abl融合基因转录本及其拷贝数.结果 骨髓细胞R显带核型分析提示,除t(9;22)外,所有细胞伴ins(3;8);全染色体涂染证实3号染色体上插入一段8号来源的染色体片段;双色FISH检测到bcr/abl基因重排;实时荧光定量PCR检测到bcr/abl融合基因(b3a2)转录本.结论 ins(3;8)是CML患者罕见的附加染色体异常;全染色体涂染是明确染色体插入易位的可靠手段.
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间期荧光原位杂交技术在慢性粒细胞白血病诊断中的应用价值
目的 探讨间期荧光原位杂交技术(I-FISH)在慢性粒细胞白血病(CML)诊断中的应用价值.方法 同时采用核型分析、逆转录-巢式聚合酶链反应(PCR)以及I-FISH 3种检测方法,对3例临床表现、细胞形态学和细胞化学提示CML可能的患者进行检测.结果 核型分析均未发现Ph染色体和其他异常,PCR也均为阴性结果,而I-FISH测得3名患者骨髓中含融合基因的细胞百分率分别为59.0%、 71.8%、 33.7%,远高于阳性判断值.结论 对于仅发生小片断易位或不产生主要bcr/abl融合基因型的慢性粒细胞白血病患者,I-FISH是一种很有价值的确诊手段.
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荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤13号染色体缺失
目的 探讨多发性骨髓瘤(MM)中13号染色体缺失的情况.方法 运用SpectrumOrangeTM标记的位于13q14的序列特异性DNA探针D13S319和荧光原位杂交(FISH)技术对37例MM患者的细胞进行染色体13q14的检测.结果 37例MM中12例(32.4%)有del(13q14).结论 FISH是一种在分析MM患者del(13q14)异常方面较为快速、准确和敏感的方法, del(13q14)在MM中的意义有待进一步探讨.
