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天津地区汉族人群IL-13基因rs20541位点多态性研究

靳霞;张凯;钟仕贞;周毓玲;韩俊领;刘志霈

摘要: [目的]研究细胞因子IL-13 rs20541 A>G位点在天津地区汉族人群中的多态性分布特征.[方法]采用测序法及单碱基延伸-微阵列芯片法对750份标本血样的基因组DNA在该位点进行分型.检测结果与HapMap公布的不同国家人群及其它已报道国内不同地区人群的基因型及等位基因分布频率进行比较和统计学分析.[结果](1)该位点基因型总体分布频率为G/G48.9%、G/A 41.1%、A/A 10.0%,等位基因频率为G 69.5%、A 30.5%.(2)统计学分析显示,位点基因型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡.(3)基因型分布频率与HapMap公布的中国汉族、日本及欧洲人群无统计学差异;但与尼日利亚人群存在显著统计学差异;等位基因分布频率与中国北京汉族及日本人群无统计学差异,与尼日利亚及欧洲国家人群分布存在统计学差异.(4)位点基因型及等位基因分布频率与报道的黑龙江、内蒙古及长春地区人群分布比较,存在显著统计学差异.[结论]IL-13 rs20541位点多态性分布在不同人种间存在差异,在我国不同地区间存在差异.

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