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泸州地区480例遗传咨询者细胞遗传学分析

陈绍坤;陈润;周进

摘要: [目的]探讨泸州地区遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系. [方法]对480例有智力低下、反复自然流产或死胎、不孕不育、小睾丸、原发或继发闭经的遗传咨询者进行外周血染色体分析. [结果]发现染色体异常核型46例,异常核型检出率为9.58%,包括染色体的数目和结构异常. [结论]对遗传咨询者进行染色体俭查,对于预防遗传性疾病,开展优生优育工作以及指导临床诊断与治疗具有十分重要的意义.

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