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遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1基因突变检测

高杰;崔红宙;王霆;郭书萍

摘要: 目的: 检测1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况.方法:收集该家系内的2例患者及2名表型正常者的临床资料和血样,提取外周血基因组DNA,PCR扩增后进行DNA 测序.结果: 该家系2例患者均存在 ADAR1基因第13号外显子 c.3232C>T 突变(p.R1078C),而在该家系内表型正常的个体以及100名正常对照中均未发现该突变.结论: 该DSH家系内ADAR1基因c.3232C>T突变可能与DSH发病有关.

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