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新疆维吾尔族人群 SLC22A1基因多态性频率分布及糖尿病家族史对其突变的影响研究

张莉；占琼；赵军；李建光；周源；杨欢杰；王宁

关键词：糖尿病 2 型生物利用度 SLC22A1 基因多态性单核苷酸维吾尔族

摘要： 背景转运蛋白（OCT）是近年来备受关注的药物转运体，由 SLC22A1基因编码。SLC22A1基因具有显著的遗传多态性，已在多个种族中发现了多个基因突变，是引起2型糖尿病（T2DM）患者二甲双胍生物利用度差异的重要原因。目的研究新疆维吾尔族青年男性 SLC22A1基因 rs34059508、rs4646277位点等位基因和基因型的频率分布，以及 T2DM 家族史对 SLC22A1基因突变的影响，为 T2DM 患者基因导向性二甲双胍个体化治疗提供理论依据。方法2014年9月—2015年9月，招募新疆维吾尔族男性健康志愿者276例为研究对象。采集受试者外周血5 ml，提取DNA，采用 Snapshot 技术平台分析受试者 SLC22A1基因 rs34059508、rs4646277位点等位基因、基因型频率和基因突变情况。结果 SLC22A1基因 rs34059508、rs4646277位点基因频率分布符合 Hardy - Weinberg 遗传平衡，具有群体代表性（χ2=0.009，P =0.976；χ2=0.246，P =0.620）。亚洲人群、高加索人群、非裔美国人群、新疆维吾尔族人群SLC22A1基因 rs34059508位点等位基因及基因型频率比较，差异有统计学意义（P <0.05）；其中，新疆维吾尔族人群SLC22A1基因 rs34059508位点等位基因 A 频率低于高加索人群（P <0.001）。亚洲人群、汉族人群、新疆维吾尔族人群 SLC22A1基因 rs4646277位点等位基因及基因型频率比较，差异有统计学意义（P <0.05）；其中，新疆维吾尔族人群 SLC22A1基因 rs4646277位点等位基因 T 频率高于汉族人群（ P <0.017）。19例有 T2DM 家族史者中12例（63.2%）发生 SLC22A1基因突变，208例无 T2DM 家族史者 SLC22A1基因突变率为77.9%（162/208），差异无统计学意义（χ2=1.367，P =0.242）。结论新疆维吾尔族男性 SLC22A1基因 rs34059508、rs4646277位点突变率分别为0.4%、5.8%；未发现 T2DM 家族史对 SLC22A1基因突变产生影响。

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