雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断
摘要： 目的 探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者的雄激素受体(AR)基因突变情况以及相应的遗传咨询和产前诊断.方法 应用染色体G显带核型分析技术、基因测序技术检测2013年云南省第一人民医院遗传诊断中心产前诊断的l例AIS患者及家系部分成员的AR基因,然后进行遗传学分析.结果 核型分析显示先证者和胎儿的染色体核型为46,XY,先证者检出AR基因第4外显子2069-207 ldelACG,母亲为AR基因缺失的携带者.该突变造成AR基因的691位氨基酸(天冬氨酸)的缺失,后编码了918个氨基酸的截短AR蛋白.正常人群中未发现该突变.结论 通过对家系成员的临床遗传学分析确定了1种AR基因病理性新突变,AR基因缺失691位氨基酸(天冬氨酸)的截短突变可引起完全型雄激素不敏感综合征.通过遗传咨询和基因检测,可对该家系做出准确的产前诊断.
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复方低分子抗氧化剂治疗妊高征对过氧化脂质及抗氧化系统影响的研究
目的探讨低分子抗氧化剂在妊高征治疗中的作用.方法检测了64例妊高征患者治疗前后血中过氧化脂质(LPO)、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-px)、维生素E水平的变化.结果低分子抗氧化剂治疗后血中LPO水平下降,而SOD、GSH-px、VE水平上升,二者在治疗前后有显著差异(P<0.05).结论 LPO、SOD、GSH-px和VE在妊高征的发病中有一定的作用,低分子抗氧化剂可有效地用于妊高征的治疗.
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妊娠期超声跟骨骨密度的测定
目的超声法测定妊娠中晚期跟骨骨密度. 方法对170例不同孕期孕妇用超声骨密度测定仪测量跟骨骨密度(BM D),同期选择20例正常健康非孕期妇女做对照.结果各孕期BMD较对照组明显下降,P＜0.05;各孕周之间BMD 呈明显负相关,P＜0.01;不同新生儿体重组别的BMD无差异,P＞0.05. 结论妊娠中晚期BMD下降,用超声骨密度仪测定孕期BMD简便易行, 安全无创.
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卵巢子宫内膜异位症囊肿破裂39例临床分析
随着子宫内膜异位症(EM)患病率的增加,卵巢EM囊肿破裂也逐渐被认识,已成为一种新型的妇科急腹症.本文对我院近10年来收治的卵巢EM囊肿破裂39例进行回顾性分析,报道如下.
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妊娠合并急性胰腺炎14例分析
妊娠合并急性胰腺炎是一种严重的妊娠合并症,它不仅发病急,进展快,而且诊治不及时,会引起母儿双亡的严重后果.本文将对中国医科大学附属第二医院近4年在外科、产科共同诊治的14例妊娠合并急性胰腺炎的病例进行总结分析,报道如下.
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乳酸菌阴道胶囊治疗妊娠合并细菌性阴道病86例疗效观察
我院应用乳酸菌阴道胶囊治疗妊娠合并细菌性阴道病取得了良好的临床效果,现报道如下.1资料与方法1.1研究对象 2005-06-2005-12在我院门诊就诊的妊娠期细菌性阴道病患者,年龄23～38岁,平均29岁,妊娠12～33周.
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妊娠期糖耐量受损与孕妇及围生儿结局的关系
目的探讨妊娠期糖耐量受损(GIGT)与孕妇及围生儿结局的关系.方法 2000年1月至2001年3月对GIGT孕妇75例(GIGT组),妊娠期糖尿病(GDM)孕妇43例(GDM组),糖耐量正常孕妇100例(对照组)的孕妇及围生儿结局进行比较.结果 GIGT组的妊高征、巨大儿、胎儿窘迫、羊水过少、早产发生率以及手术产率均高于对照组(P<0.05),新生儿低血糖、高胆红素血症发生率高于对照组(P<0.05).结论 GIGT与GDM均是影响孕妇及围生儿结局的重要因素,对妊娠期不同程度糖耐量异常均应进行监测和处理.
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KiSS-1基因在孕早期绒毛组织中表达的初步研究
目的研究早孕绒毛中KiSS-1基因mRNA的表达及定位,探讨其与滋养细胞浸润的关系.方法采用半定量RT-PCR对 100例(分为8个孕周组)正常早孕绒毛组织中KiSS-1mRNA的表达水平进行检测,并采用原位杂交方法进行其组织学定位.结果在整个孕早期绒毛组织中均有KiSS-1基因表达,孕5周时表达低,至9～12周达高峰.KiSS-1mRNA表达与妊娠天数呈直线正相关.原位杂交法检测结果提示孕早期KiSS-1mRNA在滋养细胞胞浆中的表达随孕周增加而增强.结论 KiSS-1基因在滋养细胞表达随孕周增长而增加,提示该基因在调控早孕滋养细胞的浸润行为中起重要的作用.
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羊水细胞培养用于染色体病产前诊断64例分析
目的探讨用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿出生.方法 2003年3月至2004年12月北京大学深圳医院采用羊水细胞培养G显带技术,对64例具有产前诊断指征的孕妇进行检查.结果发现1例世界罕见染色体异常核型46,XY,der(11)t(8;11)(q24;q25),58例正常核型,5例核型为多态,诊断结果与随访情况一致.结论羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的.
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特殊类型子宫平滑肌瘤23例分析
特殊类型的子宫平滑肌瘤(简称特殊肌瘤),是指富于细胞性、奇异性、透明性子宫肌瘤、血管性平滑肌瘤、淋巴性平滑肌瘤以及脂肪平滑肌瘤等[1,2],易与子宫肉瘤相混淆,但其临床表现为良性,国内少有报道.现将我院收治的特殊肌瘤23例资料进行回顾分析,讨论其诊断及处理问题.
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出生缺陷388例临床研究
目的探讨出生缺陷发生的种类、相关因素及防治措施.方法对26年间出生缺陷病例进行回顾性临床分析.结果 26年间出生缺陷的平均发生率为11.5‰.1975～1990年间的发生率为14.19‰,1991～2000年间的发生率为6.03‰.两个时期比较,1975～1990年间出生缺陷的类型以神经管缺陷为主,1991～2000年间出生缺陷的类型以软组织畸形为主.10月份出生缺陷的发生率较高.结论出生缺陷儿的发生与营养、季节、环境及遗传因素有关.出生缺陷的防治应以预防为主,并应采用B超、生化等手段早期筛查畸形儿,早期处理.
