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以矮小症为主要表现的Gitelman综合征1例

陈贞平;邹国斌

摘要: 1 病历摘要患儿男,13岁,因"发现生长速度缓慢5年余"于2017年1月20日入院.患儿入院前5年余发现生长速度缓慢,较同年龄儿童慢,身高增长2~3cm/年;来我院门诊就诊,门诊检查后拟"矮小症"收住.入院查体:一般情况可,体温36.6℃,血压115/69mmHg,身材匀称,无特殊体貌,身高133.5cm,体重28kg,头围49cm,胸围63cm,心脏听诊无殊,腹平软,肝脾肋下未触及,神经系统无阳性体征发现,四肢脊柱无殊,未见阴毛生长.患儿系孕1产1孕足月顺产分娩,出生体重3.7kg.入院后查心电图:窦性心律不齐,电轴右偏.血气分析(标本为静脉血):pH值7.41,动脉血二氧化碳分压49.4mmHg,动脉血氧分压33.0mmHg,碳酸氢根28.2mmol/L,缓冲碱5.4mmol/L,剩余碱5.9mmol/L,血氧饱和度63.7%,血浆乳酸1.3mmol/L.大便常规及尿常规正常.B超示:双肾输尿管超声未见明显异常.肝、胆、胰、脾、肾上腺超声未见明显异常,垂体MRI平扫未见明显异常.TORCH示:免疫球蛋白M抗体均阴性.1月20日血常规示:WBC 5.9×109/L,中性粒细胞百分比46.1%,Hb 116g/L,红细胞压积0.334L/L,PLT 296×109/L,糖化血红蛋白5.9%;血甲状腺功能检查示正常;性激素示:人绒毛膜促性腺激素0.14mU/ml,甲胎蛋白1.0ng/ml,癌胚抗原1.65ng/ml,催乳素10.1ng/ml,促卵泡激素0.7U/L,促黄体生成素0.1U/L,睾酮10ng/dl,孕酮0.22ng/ml,雌二醇41.0pg/ml;抗丙型肝炎病毒阴性;乙肝三系示乙肝病毒表面抗体阳性,余项均阴性;甲肝抗体阴性,戊型肝炎抗体阴性,丁型肝炎抗体阴性;微量元素示:锌66.16μmol/L,铁6.97mmol/L,均偏低;生化检验示:钾2.92mmol/L,氯95mmol/L,镁0.71mmol/L,ALT 84U/L,AST 70U/L, HDL-C 2.05mmol/L,提示肝功能异常及低钾血症、低氯血症;铜蓝蛋白0.22g/L.

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