HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症一例的临床和遗传学特点

目的 探讨1例全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)患儿的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析2014年8月在山东大学齐鲁儿童医院儿科确诊为HCSD的1例患儿的临床资料.该患儿家属签署知情同意书,符合医学伦理学规定.患儿女,1岁6个月,因"呕吐伴腹泻3 d,发热2 d"入院.患儿反应差,出现代谢性酸中毒且纠酸治疗效果差,尿有机酸检测结果示3-羟基异戊酸、3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、乳酸、丙酮酸水平均高于正常水平.采用二代测序技术对全羧化酶合成酶(HLCS)基因进行突变检测,再应用Sanger测序技术对上述检测到的突变进行验证.结果 二代测序技术和Sanger测序验证表明,该患儿的HLCS基因外显子有两处杂合突变点:c.1080A>C和c.782delG.其中,c.1080A>C导致氨基酸改变即p.R360S;c.782delG导致氨基酸移码突变.患者的基因突变由父母遗传而来,c.1080A>C来源于父亲,c.782delG来源于母亲.给患儿进行针对性治疗后,患儿症状消失.结论 HCSD的临床表现缺乏特异性,二代和Sanger测序技术可以发现患儿HLCS基因存在的致病突变,从而在基因水平上确诊HCSD.

200例腹腔镜袖状胃切除术后并发症处理和分析

目的 探讨腹腔镜袖状胃切除术(LSG)后并发症的发生原因和处理方法.方法 回顾性分析2007年4月至2015年5月在暨南大学附属第一医院接受LSG治疗的200例肥胖症患者的临床资料.所有患者均签署由医院伦理委员会批准的患者知情同意书,符合医学伦理学规定.其中男40例,女160例;平均年龄(30±10)岁;平均体质指数(37±6)kg/m2.记录每例患者的手术完成情况,并于术后1、3、6、12个月及之后每年对患者进行1次随访调查,随访内容包括体质量、血糖、血液生化指标、代谢和营养指标的改善情况及肥胖相关合并症和手术并发症的缓解情况等.随访时间截至2017年5月.结果 200例患者均成功完成LSG治疗,无中转开腹.术后发生胃切缘出血1例、胃食管返流病1例、胃漏1例、反复剧烈呕吐1例、食管裂孔疝2例、减重失败1例,所有并发症均经保守或手术治疗后好转或痊愈.结论 LSG后出现的并发症多与术中操作不当有关,早期快速精确的诊断和术后积极正确的处理对于治疗并发症有着重要意义,预防LSG并发症永远是第一位.

果糖胺与餐后血糖和血糖变异性的相关性分析

目的 探讨果糖胺(FA)与餐后高血糖和血糖变异的相关性.方法 回顾性分析2012年6月至2014年6月在聊城市第二人民医院内分泌科就诊的30例2型糖尿病(T2DM)患者(病例组)和在门诊体检的30例健康人(对照组)的临床资料.所有研究对象均签署知情同意书,符合医学伦理学规定.病例组中,男14例,女16例;平均年龄(55±9)岁;对照组中,男13例,女17例;平均年龄(56±10)岁.比较两组研究对象在空腹状态下的糖化血红蛋白(HbA1c)、FA、血肌酐、血清白蛋白和尿白蛋白排泄率水平;同时,比较动脉血糖仪反映的餐后血糖、平均餐后高血糖(MPMG)、平均血糖标准差(SDBG)、平均每日高于10 mmol/L的曲线下面积(AUC-10)和平均血糖波动幅度(MAGE)等指标水平.两组资料的比较采用t检验或x2检验,两组研究对象的FA与24 h平均血糖、SDBG、MPMG、AUC-10和MAGE之间的相关性分析采用Pearson相关分析法.结果 病例组患者的FA、SDBG、MPMG和MAGE水平分别为(3.1±1.2)(1.8±0.6)(10.4±1.4)和(4.2±1.5)mmol/L,明显高于对照组研究对象的(2.2±0.5)(1.2±0.3)(7.4±1.2)和(3.1±1.4)mmol/L(P<0.05).对照组研究对象的FA、HbA1c与24 h平均血糖、SDBG、MPMG、AUC-10和MAGE均呈正相关关系(P<0.05);病例组患者的FA与24 h平均血糖、MPMG、AUC-10和MAGE呈正相关关系(P<0.05),而HbA1c只与24 h平均血糖呈正相关关系(P<0.05).结论 对于HbA1c达标的T2DM患者而言,FA与反映餐后血糖和血糖变异性的指标呈正相关关系,是反映餐后高血糖和血糖变异性的有效指标.

舒芬太尼和地佐辛静脉自控镇痛在肥胖产妇剖宫产术后镇痛的疗效对比研究

目的 探讨舒芬太尼和地佐辛在肥胖产妇剖宫产术后静脉自控镇痛中的应用价值.方法 本前瞻性研究对象为2015年3月至2017年2月在普宁市妇幼保健院接受剖宫产术的80例肥胖产妇.采用随机数字表法将肥胖产妇分为舒芬太尼组和地佐辛组.舒芬太尼组40例,平均年龄(26±5)岁;地佐辛组40例,平均年龄(26±5)岁.所有产妇均签署知情同意书,符合医学伦理学规定.两组孕妇在剖宫产术后均采用静脉自控镇痛,其中舒芬太尼组采用舒芬太尼(舒芬太尼2μg/kg+托烷司琼10 mg+生理盐水至100 ml)进行镇痛,地佐辛组采用地佐辛(地佐辛0.5 mg/kg+托烷司琼10 mg+生理盐水至100 ml)进行镇痛.设置镇痛泵的输注速度为2 ml/h,单次追加给药2 ml,锁定时间为15 min.比较两组产妇剖宫产术后4、8、12、24、48 h的疼痛度、镇静度和镇痛后的舒适度,以及术后24 h内追加镇痛药物的次数和不良反应发生次数.两组产妇疼痛度、镇静度、镇痛后的舒适度和药物追加次数的比较采用t检验;两组不良反应发生率的比较采用x2检验.结果 舒芬太尼组和地佐辛组产妇在术后4、8、12、24和48 h的VAS疼痛评分、Ramsay镇静评分、BCS舒适度评分和术后不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05),但地佐辛组追加的给药次数为(10.3±4.2)次,明显多于舒芬太尼组的(6.4±2.8)次(P<0.05).结论 舒芬太尼在肥胖产妇剖宫产术后的镇痛效果优于地佐辛,其有助于进一步提高产妇的治疗满意度和术后康复速度.

减肥手术与妊娠

世界卫生组织统计数据表明,2014年全球有40%的成年女性患有超重或肥胖症,其中大量女性处于育龄期[1].肥胖能增加育龄期女性发生不孕不育和流产的风险,且肥胖妊娠也会增加母儿的风险,如妊娠期高血压病、妊娠期糖尿病、早产、巨大儿、过期产等[2].越来越多的育龄期肥胖妇女需要接受减肥治疗,包括采取饮食、运动、药物等传统治疗方法.与这些传统方法相比,外科手术不仅具有显著的减重效果,还具有缓解肥胖相关合并症的优点.研究表明,接受减肥手术的人中,有50%是18~45周岁的育龄期妇女[3-4];而接受手术的育龄期妇女中,约32%打算在术后2年内怀孕[5].随着减肥手术应用的普及和研究的不断深入,人们发现减肥手术会增加流产、低体重儿等的发生率.因此,研究减肥手术对母儿的影响和探讨如何进行术后的孕期管理就相当重要.本文就减肥手术与妊娠的新进展作一综述.

袖状胃切除术中需要思考的几个问题

1998年,Marceau等[1]首次报道了袖状胃切除术(sleeve gastrectomy,SG),之后经过代谢外科医师的反复实践,证明SG是一种减肥疗效确切、操作简单、手术相关并发症少的减肥术式,现已在世界范围内被广泛开展[2].SG包括两个步骤,一是游离胃大弯侧和胃体底后壁,二是沿着胃小弯切除胃大弯.其中,操作难点是脾胃韧带的游离和胃窦体部的切割闭合,因为这两个步骤容易导致并发症的发生[3-4].脾胃韧带的游离近年来已受到众多的关注[5],但如何更合理地切割闭合胃窦体部鲜有人报道和研究.

腹腔镜袖状胃切除术后胃漏的防治

腹腔镜袖状胃切除术(laparoscopic sleeve gastrectomy, LSG)用于治疗病态肥胖症,具有与腹腔镜Roux-en-Y胃旁路术(laparoscopic Roux-en-Y gastric bypass,LRYGB)相似的减重效果,并能显著改善2型糖尿病、高血压病、高脂血症等肥胖相关合并症[1-3].LSG因操作简单、手术风险较小、疗效确切等优点,在近年来被广泛开展[4].胃漏、出血和狭窄是LSG后常见的并发症.胃漏如不能得到及时诊治,常会发展为严重的脓毒血症和多器官功能衰竭,甚至死亡.因此,胃漏被认为是LSG后严重的并发症之一.关于如何预防和治疗胃漏,已经成为当前代谢外科医师为关注的焦点之一.本文针对LSG后胃漏的防治现况作一综述,分析LSG后胃漏发生的危险因素,总结胃漏防治经验,以为同道提供借鉴.

一例胃癌合并2型糖尿病患者行远端胃大部切除+Roux-en-Y胃肠吻合术后6年血糖控制报告

随着人们生活水平的提高,糖尿病患病率也在逐年增高,其中以2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)为常见[1].代谢手术作为肥胖症合并T2DM的治疗方案已经得到45个国际组织的支持和认可[2],目前,手术治疗指南主要将体质指数(body mass index,BMI)和年龄作为筛选患者的标准.本文报道1例高龄且BMI正常的胃癌患者接受胃癌D2根治术(远端胃大部切除+Roux-en-Y胃肠吻合)后6年的血糖控制情况,以评估该术治疗高龄低体质量T2DM患者的疗效.

Roux-en-Y胃旁路术转GaBP环束带式胃旁路修正术一例

腹腔镜Roux-en-Y胃旁路术(laparoscopic Roux-en-Y gastric bypass,LRYGB)是目前应用为广泛、减肥效果为显著的减重术式之一.然而,一些术后自我管理较差或术前体质指数(body mass index,BMI)较高的患者,术后容易发生减重效果不佳或复胖[1-2].对于此类患者,代谢外科医师通常选择加行修正手术,用束带或环状物控制胃小囊的体积,重新限制摄食量以达到控制体质量的目的[3].

Roux-en-Y胃旁路术后修正手术三例报道和文献复习

病例1:患者女性,53岁,因"进行性体质量增加20年,血糖升高10年"入院.入院查体:身高165 cm,体质量110 kg,体质指数(body mass index,BMI)40 kg/m2.实验室检查:空腹血糖5.4 mmol/L,糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin A1c,HbA1c)6.0%.入院诊断:(1)糖尿病,2型;(2)肥胖症;(3)睡眠呼吸暂停综合征;(4)脂肪肝.患者于2013年12月27日在南京大学医学院附属鼓楼医院普通外科接受腹腔镜Roux-en-Y胃旁路术治疗.术后恢复良好,术后1年体质量由110 kg下降至88 kg,血糖也恢复至正常范围内.术后2年,体质量反弹,增加至92 kg.患者对减重效果不满意,故于2015年12月8日在南京大学附属鼓楼医院接受修正手术治疗,手术方式为腹腔镜胃小囊/吻合口成形术,术后6个月体质量有少许下降,降至88 kg.

糖尿病对良性前列腺增生患者下尿路症状影响的Meta分析

目的 探讨糖尿病对良性前列腺增生(BPH)患者下尿路症状的影响.方法 中文以"糖尿病""良性前列腺增生""下尿路症状",英文以"diabetes mellitus""benign prostatic enlargement""benign prostatic hyperplasia""prostate"和"lower urinary tract symptoms"为检索词.计算机检索PubMed、Cochrane Library、Embase、中国期刊全文数据库(CNKI)、维普数据库和万方数字化期刊全文数据库,并手工检索相关杂志.由2位研究者独立筛选文献和提取资料,当意见不统一时,由第3位研究者决定.资料提取内容包括:(1)一般资料:第一作者姓名、发表日期、文献来源、设计类型、样本量;(2)研究特征:研究对象的年龄、组间的基线可比性;(3)研究指标:前列腺体积(TPV)、下尿路症状问卷评分(IPSS)、大尿流率(Qmax).采用STROBE评分系统对符合纳入标准的文献进行质量评价,并采用Stata 12.0软件对TPV、IPSS和Qmax进行Meta分析.结果共纳入6篇病例对照研究和2篇巢式病例对照研究,STROBE评分均提示文献质量中等.Meta分析结果表明:(1)糖尿病BPH组患者的TPV明显大于非糖尿病BPH组患者(P<0.05).(2)黄种人糖尿病BPH组患者的IPSS评分明显高于非糖尿病BPH组患者(P<0.05),而白种人糖尿病BPH组患者的IPSS评分与非糖尿病BPH组患者相比,差异无统计学意义(P>0.05).(3)黄种人糖尿病BPH组患者的Qmax与非糖尿病BPH组患者相比,差异无统计学意义(P>0.05);而白种人糖尿病BPH组患者的Qmax明显低于非糖尿病BPH组患者(P<0.05).结论 合并有糖尿病的BPH患者的下尿路症状比不合并糖尿病的BPH患者严重.但鉴于本研究的局限性,需要纳入更多的高质量同质性研究以验证.

青少年肥胖症的危害和治疗现状

肥胖症是全世界共同面临的健康问题,随着社会和经济的发展,青少年肥胖症问题也日益突出.2016年,第十三届国际肥胖症大会预计,截至2025年,全世界将有约2.68亿5~17岁超重青少年,其中9100万为肥胖症.青少年肥胖症已经成为全世界大多数国家和地区为常见的慢性儿科疾病,且与此相关的合并症也呈年轻化发展趋势.在"健康中国"的大背景下,青少年肥胖症应该得到更多的关注和重视.本文分析我国青少年肥胖症的致病因素和相关危害,并探讨青少年肥胖症的综合治疗方法.

载脂蛋白M对1-磷酸鞘氨醇受体-1表达的影响

目的 探讨载脂蛋白M(apoM)对1-磷酸鞘氨醇受体-1(S1P1)表达的影响.方法 体外实验:采用载有人apoM基因序列(实验组)和不携带apoM基因序列(对照组)的慢病毒分别感染人脐静脉内皮融合细胞(EA.hy926细胞),获得稳定表达的细胞株后提取细胞总RNA和总蛋白,采用RT-PCR技术检测apoM mRNA的过表达情况,并采用RT-PCR和Western Blot法检测S1P1受体的表达情况.体内实验:随机选取8~10周,体质量约25 g的健康apoM基因野生型(apoM+/+,实验组)和apoM基因敲除型(apoM-/-,对照组)C57BL/6小鼠各8只,处死小鼠后取其主动脉提取肝脏RNA,逆转录成cDNA后采用RT-PCR法检测apoM和S1P1 mRNA的表达情况.分别比较体内和体外实验中实验组和对照组apoM mRNA和S1P1蛋白及mRNA的表达情况.结果(1)实验组EA.hy926细胞的S1P1 mRNA和蛋白表达水平均明显高于对照组细胞(P<0.05);(2)实验组apoM+/+小鼠主动脉S1P1 mRNA和蛋白表达水平也明显高于对照组apoM-/-小鼠(P<0.05).结论 ApoM能够增加体内和体外S1P1 mRNA及蛋白表达水平.

《中华肥胖与代谢病电子杂志》稿约