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雌激素受体基因多态性与冠心病关系的研究

黄宪章;张平安;李艳;彭少华;刘军;李庚山

摘要: 目的观察雌激素受体(ER)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(CHD)的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测135例CHD患者和118例正常对照者ER基因型,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影(SCA)结果探讨两者间的关系.结果 ER等位基因X、x和P、p频率在冠心病组和对照组分别为0.170、0.830,0.169、0.831;0 .256、0.744,0.339、0.661.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.XbaⅠ酶切多态性基因型频率、等位基因频率及结合XbaⅠ和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著性(P>0.05),且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较均无统计学意义(P>0.05).但是,PvuⅡ酶切多态性在正常对照组与CHD组以及心肌梗死组与心绞痛组比较有明显差异(P<0.05).结论在CHD人群中存在着ER XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性,其中XbaⅠ酶切多态性与CHD无相关性(P>0.05),而ER PvuⅡ酶切多态性与冠心病有相关性(P<0.05),PvuⅡ基因多态性可能是CHD发病的危险因素之一.

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