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房间隔缺损患者心肌组织基因表达谱系特征的初步分析

钱玲梅;曹克将;黄元铸;孔祥清;单其俊

摘要: 目的探讨先天性心脏病房间隔缺损(房缺)患者心肌组织与正常人心肌组织基因表达谱系的差异,初步分析房缺患者心肌组织基因表达谱系的特征.方法提取房缺患者及正常人心房肌组织mRNA,标记cDNA探针,分别与含有18 000个人类基因片段的cDNA微矩阵(cDNA microarray)芯片杂交,对二者差异表达基因进行生物信息学分析.结果 (1)获得表达差异2倍以上基因数1 056个,其中3倍以上264个,5倍以上46个;(2)差异表达基因涉及发育、分化、代谢、转录调节、信号转导、细胞周期等不同功能的基因群.结论房缺患者心肌组织的基因表达谱存在Wnt信号途径发育不良、细胞外基质信号增强和细胞内信号传导减弱、细胞周期调控异常、胎儿转录程序(fetal transcription program)启动、高能量需求、细胞骨架紊乱和心肌收缩力降低等特征.

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