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单纯收缩期高血压患者同型半胱氨酸代谢关键酶基因多态性相关因子研究

孙晓楠;李玉明;郭虹

摘要: 目的研究同型半胱氨酸代谢关键酶亚甲基-4-氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因多态性及其代谢相关因子在收缩期高血压(ISH)发病中的作用,寻找ISH的易感基因及中间表型.方法从天津高血压防治区选取ISH患者55例,对照组46例,应用分子生物学方法对其进行MTHFR C677,CBS G919,T833,C341位点基因多态性检测,并同时测定血中同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、维生素B6、维生素B12浓度,并对结果进行相关性分析.结果 ISH组中MTHFR及CBS基因构成与对照组不同存在统计学差异(P<0.05).ISH组中MTHFR T等位基因为69.1%,其发生率高于对照组(P<0.01);CBS阳性等位基因发生率为15.2%,与对照组不同.ISH组Hcy水平[(17.70±8.50)μmol/L]高于对照组[(10.65±3.10) μmol/L](P<0.05).而叶酸、维生素B6、维生素B12浓度与对照组相比明显降低(P<0.05).ISH组中高同型半胱氨酸血症的发生率高于对照组,具有统计学差异(P<0.05),ISH组及对照组三种基因型血浆Hcy水平的改变存在着相同的趋势,即突变型高于杂合型与野生型.但血压升高的水平与Hcy浓度之间并无同向性变化.Hcy水平的增高可以增加ISH的发病,叶酸在ISH的发病中具有负性作用.结论 Hcy代谢过程中关键酶基因多态性可以造成相关酶活性改变,通过高同型半胱氨酸血症促进ISH的出现,MTHFR及CBS可能是ISH发病的易感基因,Hcy是ISH的重要中间表型.合理的补充叶酸,维生素B6、维生素B12可以降低血中Hcy的水平,延缓ISH的发生及进展.

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