家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因复合纯合突变一例
摘要： 目的检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因点突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨其分子病理机制.方法以1例临床诊断为FH纯合子患儿及其父母的基因组DNA为模板,用降落 PCR方法,在同一程序中分别对LDL-R基因的启动子和全部18个外显子片段进行扩增,琼脂糖凝胶电泳检测,扩增产物直接进行核苷酸序列分析,并检索FH突变数据库(www.ucl.ac.uk/fh).此外采用PCR-限制性内切酶技术,检测载脂蛋白(Apo)B100基因Q3500R突变,以排除家族性Apo B100缺陷症.结果该患儿及其父亲第4外显子发生Cys122→Tyr(C122Y)杂合错义突变,同时患儿及其母第9外显子发生Thr383→Ile(T383I)杂合错义突变,因此该患儿LDL-R基因第4、9外显子各存在一个杂合突变,上述突变尚未在FH突变数据库见到.未检测出患儿及其父母Apo B100 Q3500R突变.结论此患儿为LDL-R基因存在C122Y、T383I复合纯合突变并分别来自其父母;以上两位点突变可引起FH;是FH患者LDL-R基因的一种新突变类型.
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氨氯地平抑制氧化修饰低密度脂蛋白诱导的血管平滑肌细胞增殖
许多研究表明,血管中膜来源的平滑肌细胞(VSMC)移行到内膜异常增殖和积聚在动脉粥样硬化(AS)的发生和发展中起了早期和关键的作用.已知有许多因素能促进VSMC的增殖和移行,例如,血小板源生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子、血清、凝血酶血管紧张素Ⅱ等.
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基质金属蛋白酶及抑制物在兔髂动脉成形术后再狭窄中表达的实验研究
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缺血预适应对急性心肌梗死影响32例分析
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卡维地洛预防冠状动脉介入治疗后再狭窄的观察
本研究观察卡维地洛预防冠心病(CHD)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后再狭窄的临床效果.
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冠心病患者应用雷帕霉素洗脱支架与紫杉醇洗脱支架的初步临床随访结果
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80岁以上的高龄冠心病患者冠状动脉支架置入术的临床特点及长期随访
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急性心力衰竭患儿血浆脑钠素变化及其临床意义的研究
急性心力衰竭是小儿尤其是婴幼儿时期常见的危重急症.目前临床诊断心力衰竭的指标主要依靠临床表现.随着人们对利钠肽认识的不断增加,逐渐提出以心钠素和近年来发现并应用的脑钠素(BNP)作为诊断心力衰竭、判断预后的重要参考指标.本研究旨在通过观察心力衰竭患儿血浆BNP水平及心功能指标的变化,并进行相关分析,探讨BNP在早期诊断心力衰竭及判断预后等方面的价值.
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1023例急性心肌梗死患者发病时间特点分析
心肌梗死的发病有季节和时间规律.本研究连续收集我院1994年至2004年ST段抬高型急性心肌梗死(AMI)患者资料,分析月、周、日发病规律.
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多巴酚丁胺实时声学造影评价介入治疗术后心肌灌注
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美托洛尔治疗慢性心力衰竭的疗效观察
