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血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压

孔祥东;杨宇霞;张思仲;施佳军;郑克勤;张克兰

摘要: 目的研究中国人群中血管紧张素原(AGT)基因单核苷酸多态性(SNP)及血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态与高血压病的关系.方法在345例高血压病患者与206名血压正常人中采用PCR-RFLP法检测AGT基因A-20C, A-6G和M235T的多态性,用PCR法检测ACE基因16内含子Alu片段插入/缺失多态,同时用EM算法进行两位点连锁不平衡分析.结果在M235T 和 A-20C, M235T和A-6G,A-20C 和 A-6G位点观察到了连锁不平衡(P<10-4).病例-对照检验显示T235等位基因频率在高血压组中高于对照组,且高血压病患者中ACE-(DD+ID)+AGT-TT235基因型频率高于对照组.结论受检人群中AGT基因各多态频率处于两两连锁不平衡,但AGT基因即T235位点以隐性作用方式与高血压关联,T235等位基因与ACE-D等位基因在高血压病发生中具协同作用.

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