家族性致心律失常性右室心肌病与微卫星遗传标志的连锁分析
摘要： 目的研究探索致心律失常性右室心肌病(ARVC)家系与3个微卫星遗传标志的连锁关系,进行ARVC的基因定位.方法选择微卫星遗传标志D2S152、D14S252和D10S1664,对121例背景人群和5个中国人ARVC家系(家系编号1～5),用每个微卫星引物扩增家系和背景人群DNA的微卫星片段,在DNA手工测序电泳仪槽上进行恒功率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染、读取等位基因片段,在常染色体显性和隐性两种遗传模式下进行连锁分析.结果 (1)根据D2S152的连锁资料,在常染色体显性遗传模式下,1～5号家系的连锁值(Logarithm of odd ,LOD值)分别为2.17、 -0.59、 -∞(负无穷大)、-(表示此遗传模式下不支持连锁分析)、-∞,均为θ=0.在常染色体隐性遗传模式下, 1～5号家系的LOD值分别为-∞、-∞、-∞、-∞、0.18.(2)根据D14S252的连锁资料,在常染色体显性遗传模式下,1～5号家系的LOD值分别为-、-、-∞、-、0.在常染色体隐性遗传模式下,1～5号家系的LOD值分别为-∞、-0.81、-∞、-∞、0.09.(3) 根据D10S1664的连锁资料,在常染色体显性遗传模式下,1～5号家系的LOD值分别为-、-、0.54、-、0.60.在常染色体隐性遗传模式下,1～5号家系的LOD值分别为-、-∞、-∞、-∞、-∞.结论 (1)1号家系与D2S152的连锁值已达2.17,连锁与不连锁的可能性之比为150∶ 1,提示在D2S152附近存在ARVC的可能致病基因;排除3号家系与D2S152的连锁关系;需要收集更多资料才能决定2、4和5号家系是否与此位点连锁.(2)排除3号家系与D14S252的连锁,需要收集更多资料才能决定1、2、4和5号家系是否与此位点连锁.(3)5个家系与D10S1664的连锁关系都需收集更多资料.
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氨氯地平抑制氧化修饰低密度脂蛋白诱导的血管平滑肌细胞增殖
许多研究表明,血管中膜来源的平滑肌细胞(VSMC)移行到内膜异常增殖和积聚在动脉粥样硬化(AS)的发生和发展中起了早期和关键的作用.已知有许多因素能促进VSMC的增殖和移行,例如,血小板源生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子、血清、凝血酶血管紧张素Ⅱ等.
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基质金属蛋白酶及抑制物在兔髂动脉成形术后再狭窄中表达的实验研究
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缺血预适应对急性心肌梗死影响32例分析
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卡维地洛预防冠状动脉介入治疗后再狭窄的观察
本研究观察卡维地洛预防冠心病(CHD)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后再狭窄的临床效果.
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冠心病患者应用雷帕霉素洗脱支架与紫杉醇洗脱支架的初步临床随访结果
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80岁以上的高龄冠心病患者冠状动脉支架置入术的临床特点及长期随访
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急性心力衰竭患儿血浆脑钠素变化及其临床意义的研究
急性心力衰竭是小儿尤其是婴幼儿时期常见的危重急症.目前临床诊断心力衰竭的指标主要依靠临床表现.随着人们对利钠肽认识的不断增加,逐渐提出以心钠素和近年来发现并应用的脑钠素(BNP)作为诊断心力衰竭、判断预后的重要参考指标.本研究旨在通过观察心力衰竭患儿血浆BNP水平及心功能指标的变化,并进行相关分析,探讨BNP在早期诊断心力衰竭及判断预后等方面的价值.
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1023例急性心肌梗死患者发病时间特点分析
心肌梗死的发病有季节和时间规律.本研究连续收集我院1994年至2004年ST段抬高型急性心肌梗死(AMI)患者资料,分析月、周、日发病规律.
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多巴酚丁胺实时声学造影评价介入治疗术后心肌灌注
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美托洛尔治疗慢性心力衰竭的疗效观察
