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色氨酸羟化酶基因A218C及5-羟色胺转运体基因多态性与原发性高血压

夏大胜;卢成志;郭倩玉;宋衍秋;李超;徐建强;张峰

摘要: 目的 研究中国北方汉族人群色氨酸羟化酶(TPH)基因A218C、5-羟色胺转运体(5-HTT)基因内含子2可变数目串联重复(VNTB)序列和启动子连锁多态区(LPR)缺失/插入多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测280例EH患者和200例正常血压对照者TPH基因A218C、5-HTTVNTR和5-HTTLPR多态性位点的基因型和等位基因分布.结果 TPH基因A218C和5-HTTVNTR多态基因型及等位基因频率在EH组和对照组间的分布差异均无统计学意义(均P>0.05).5-HTTLPR多态的SS、LS及LL基因型在EH组分布频率为68%,29%,3%,在对照组分别为53%,37%和10%(P<0.01);S、L等位基因在EH组分布频率为82%和18%,在对照组分别为72%和28%(P<0.01).与L等位基因携带者(LS+LL)相比,SS纯合子EH患病风险显著增加(OR=1.90,95%CI为1.31~2.77,P=0.001).logistic回归分析校正年龄、性别、体质指数、血脂、空腹血糖及血尿酸水平,5-HTTLPR多态SS基因型仍与EH发病危险显著相关(DR=1.47,95%CI为1.06~2.04,P=0.021).结论 5-HTTLPR的SS基因型可能与中国北方汉族人群EH的发生相关联,而TPH基因A218C和5-HTTVNTR基因多态性在中国北方汉族人群EH的发生不起主要作用.

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