先天性房间隔缺损相关GATA4基因新突变的筛查
摘要： 目的 筛查先天性房间隔缺损相关GATA4基因的新突变.方法 收集85例先天性房间隔缺损患者和200名健康者的临床资料及外周静脉血标本.应用聚合酶链反应扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.以BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对,以识别基因突变.采用Clustal W软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在其中3例先天性房间隔缺损患者的GATA4基因各识别出1个新的杂合错义突变,即第267、354和407位的密码子分别由GTG、ACC和CCA变为ATG、GCC和CAA,亦即c.799G>A、c.1060A>G和c.1220C>A突变,相应地导致第267、354和407位的氨基酸分别由缬氨酸、苏氨酸和脯氨酸变为蛋氨酸、丙氨酸和谷氨酰胺,也称为p.V267M、p.T354A和p.P407Q突变.200名健康对照者均无上述突变.多物种GATA4序列比对显示,第267位的缬氨酸和第407位的脯氨酸在进化上完全保守.结论 在先天性房间隔缺损患者的GATA4基因识别出3个新的杂合错义突变,揭示了先天性房间隔缺损新的分子病因,有助于先天性房间隔缺损的早期防治.
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氨氯地平抑制氧化修饰低密度脂蛋白诱导的血管平滑肌细胞增殖
许多研究表明,血管中膜来源的平滑肌细胞(VSMC)移行到内膜异常增殖和积聚在动脉粥样硬化(AS)的发生和发展中起了早期和关键的作用.已知有许多因素能促进VSMC的增殖和移行,例如,血小板源生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子、血清、凝血酶血管紧张素Ⅱ等.
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基质金属蛋白酶及抑制物在兔髂动脉成形术后再狭窄中表达的实验研究
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缺血预适应对急性心肌梗死影响32例分析
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卡维地洛预防冠状动脉介入治疗后再狭窄的观察
本研究观察卡维地洛预防冠心病(CHD)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后再狭窄的临床效果.
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冠心病患者应用雷帕霉素洗脱支架与紫杉醇洗脱支架的初步临床随访结果
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80岁以上的高龄冠心病患者冠状动脉支架置入术的临床特点及长期随访
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急性心力衰竭患儿血浆脑钠素变化及其临床意义的研究
急性心力衰竭是小儿尤其是婴幼儿时期常见的危重急症.目前临床诊断心力衰竭的指标主要依靠临床表现.随着人们对利钠肽认识的不断增加,逐渐提出以心钠素和近年来发现并应用的脑钠素(BNP)作为诊断心力衰竭、判断预后的重要参考指标.本研究旨在通过观察心力衰竭患儿血浆BNP水平及心功能指标的变化,并进行相关分析,探讨BNP在早期诊断心力衰竭及判断预后等方面的价值.
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1023例急性心肌梗死患者发病时间特点分析
心肌梗死的发病有季节和时间规律.本研究连续收集我院1994年至2004年ST段抬高型急性心肌梗死(AMI)患者资料,分析月、周、日发病规律.
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多巴酚丁胺实时声学造影评价介入治疗术后心肌灌注
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美托洛尔治疗慢性心力衰竭的疗效观察
