SCN5A基因变异与发热诱发Brugada样心电图相关
摘要： 目的 通过筛查发热致Brugada样心电图(ECG)患者的基因突变,探讨其基因型与临床表型的关系,以及致恶性心律失常的风险.方法 收集发热诱发的Brugada样ECG患者,筛除高血压病、冠心病、电解质异常、药物以及其他因素所致的复极化异常征象后,获取患者临床资料和血样标本,进行临床随访.利用DNA直接测序法,对候选基因SCN5A、SCN1b、SCN3b、GPD1L进行基因测序,寻找基因突变或单核苷酸多态性.通过与200例正常人群对照确定为基因突变或者多态性.结果 共收集发热诱发典型Ⅰ型Brugada样ECG患者5例,体温恢复正常时Brugada样ECG均消失.随访3～5年无一例死于心原性猝死.基因筛查发现SCN5A基因1个突变和5个多态性:(1)1个突变,即SCN5A基因第17外显子第965密码子的第2893碱基C＞T错义突变,命名为精氨酸965半胱氨酸(R965C).(2)5个SCN5A基因多态性,分别为A29A(c..87A ＞G)、R1193Q(c.3578G＞ A)、D1819D(c.5457T＞ C)、exon11-24G＞A和exon23 +4A ＞G.结论 我们首次发现国人发热致Brugada样ECG个体存在SCN5A基因突变R965C,该突变可能是发热致Brugada样ECG的遗传学基础.发热致Brugada样ECG个体发生恶性心律失常及心原性猝死风险尚需要进一步研究.
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氨氯地平抑制氧化修饰低密度脂蛋白诱导的血管平滑肌细胞增殖
许多研究表明,血管中膜来源的平滑肌细胞(VSMC)移行到内膜异常增殖和积聚在动脉粥样硬化(AS)的发生和发展中起了早期和关键的作用.已知有许多因素能促进VSMC的增殖和移行,例如,血小板源生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子、血清、凝血酶血管紧张素Ⅱ等.
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基质金属蛋白酶及抑制物在兔髂动脉成形术后再狭窄中表达的实验研究
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缺血预适应对急性心肌梗死影响32例分析
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卡维地洛预防冠状动脉介入治疗后再狭窄的观察
本研究观察卡维地洛预防冠心病(CHD)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后再狭窄的临床效果.
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冠心病患者应用雷帕霉素洗脱支架与紫杉醇洗脱支架的初步临床随访结果
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80岁以上的高龄冠心病患者冠状动脉支架置入术的临床特点及长期随访
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急性心力衰竭患儿血浆脑钠素变化及其临床意义的研究
急性心力衰竭是小儿尤其是婴幼儿时期常见的危重急症.目前临床诊断心力衰竭的指标主要依靠临床表现.随着人们对利钠肽认识的不断增加,逐渐提出以心钠素和近年来发现并应用的脑钠素(BNP)作为诊断心力衰竭、判断预后的重要参考指标.本研究旨在通过观察心力衰竭患儿血浆BNP水平及心功能指标的变化,并进行相关分析,探讨BNP在早期诊断心力衰竭及判断预后等方面的价值.
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1023例急性心肌梗死患者发病时间特点分析
心肌梗死的发病有季节和时间规律.本研究连续收集我院1994年至2004年ST段抬高型急性心肌梗死(AMI)患者资料,分析月、周、日发病规律.
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多巴酚丁胺实时声学造影评价介入治疗术后心肌灌注
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美托洛尔治疗慢性心力衰竭的疗效观察
