高发心脏性猝死的3型长QT综合征一家系报道
摘要： 目的 采用基因检测和电生理功能分析诊断长QT综合征(LQTS)患者,发现有潜在患病风险的家系成员,以提供临床评估与适当的治疗.方法 采集和分析1例LQTS患儿及所在家系成员的临床资料.同时选择200例具有相同种族背景的健康个体作为正常对照.聚合酶链式反应(PCR)扩增LQTS先证者候选基因KCNQ1、KCNH2和SCN5A外显子及附近上下游序列,直接测序并进行分析.如发现突变,进一步采用全细胞膜片钳技术对该突变进行电生理功能分析,并对其家系成员进行特定突变基因筛查,寻找基因变异及评估其发生心脏性猝死风险.结果 先证者12导联常规心电图初步诊断为LQTS.临床上给予美托洛尔(25 mg、2次/d)治疗,患者服药第3天于午饭时猝死.基因检测发现先证者SCN5A基因上存在一个杂合子错义突变(V411M),在正常对照组该位点未发现基因突变.与野生型相比,V411M突变型钠通道表现为峰值钠电流[(230.8±27.6) pA/pF比(101.2±10.9)pA/pF,n=10,P＜0.01]及晚钠电流[(156.6±13.6) pA/pF比(95.9±7.9) pA/pF,n=12,P＜0.01]增加.测试脉冲电压在-50 mV时,V411M突变型的钠通道激活数目明显多于野生型(85.0％±7.4％比41.5％±2.6％,P＜0.01).V411M突变型稳态激活曲线左移,而稳态失活曲线无明显变化.另外,其他家系成员进行SCN5A基因检测发现,先证者母亲、外祖母为无症状突变携带者,给予适当临床评估及长期随访.先证者的同卵双生姐姐及姨妈死于婴儿猝死综合征.结论 首次在国人LQTS患者SCN5A基因上报道一个杂合子错义突变(V411M).V411 M突变导致钠离子通道蛋白的“功能增强”效应,构成3型LQTS的发病基础.基因检测和电生理功能分析有助于明确LQTS患者及其家系成员的疾病诊断,并提供重要临床评估与治疗,预防心脏性猝死的发生.
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氨氯地平抑制氧化修饰低密度脂蛋白诱导的血管平滑肌细胞增殖
许多研究表明,血管中膜来源的平滑肌细胞(VSMC)移行到内膜异常增殖和积聚在动脉粥样硬化(AS)的发生和发展中起了早期和关键的作用.已知有许多因素能促进VSMC的增殖和移行,例如,血小板源生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子、血清、凝血酶血管紧张素Ⅱ等.
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基质金属蛋白酶及抑制物在兔髂动脉成形术后再狭窄中表达的实验研究
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缺血预适应对急性心肌梗死影响32例分析
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卡维地洛预防冠状动脉介入治疗后再狭窄的观察
本研究观察卡维地洛预防冠心病(CHD)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后再狭窄的临床效果.
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冠心病患者应用雷帕霉素洗脱支架与紫杉醇洗脱支架的初步临床随访结果
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80岁以上的高龄冠心病患者冠状动脉支架置入术的临床特点及长期随访
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急性心力衰竭患儿血浆脑钠素变化及其临床意义的研究
急性心力衰竭是小儿尤其是婴幼儿时期常见的危重急症.目前临床诊断心力衰竭的指标主要依靠临床表现.随着人们对利钠肽认识的不断增加,逐渐提出以心钠素和近年来发现并应用的脑钠素(BNP)作为诊断心力衰竭、判断预后的重要参考指标.本研究旨在通过观察心力衰竭患儿血浆BNP水平及心功能指标的变化,并进行相关分析,探讨BNP在早期诊断心力衰竭及判断预后等方面的价值.
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1023例急性心肌梗死患者发病时间特点分析
心肌梗死的发病有季节和时间规律.本研究连续收集我院1994年至2004年ST段抬高型急性心肌梗死(AMI)患者资料,分析月、周、日发病规律.
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多巴酚丁胺实时声学造影评价介入治疗术后心肌灌注
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美托洛尔治疗慢性心力衰竭的疗效观察
