心脏肌球蛋白结合蛋白C基因P1208fs突变与家族性肥厚型心肌病的关系
摘要： 目的 研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型和临床表型的关系.方法 入选2013年7月就诊于第四军医大学西京医院心内科门诊的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系,该家系共有3代10位有血缘关系的成员.利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的96个与遗传性心肌病相关的基因进行了全部外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内9名成员以及300个健康志愿者中进行了验证.家系资料收集包括临床表现、体格检查、心电图、超声心动图和心脏核磁共振检测结果.结果 本家系中共发现了3种基因突变,分别为心脏肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因P1208fs突变、锚蛋白B(ANK2)基因H556R突变和错蛋白B(ANK2)基因P1974H突变.包括先证者在内的3名家系成员(还包括其母和其子)携带基因MYBPC3基因P1208fs突变.其余家系成员未发现此突变.先证者及其母亲通过心电图、超声心动图及心脏核磁共振诊断为HCM,其子为HCM早期表现,即常规超声心动图及心脏核磁共振未见异常,而心电图显示为窦性心动过缓不齐、ST段改变、房性早搏及逸搏.先证者及其母亲确诊为HCM的年龄分别为42岁和50岁,均伴有心悸、胸痛的症状,心脏核磁共振均提示为左心室部分心肌纤维化.进一步发现,先证者及其母亲左心室心肌纤维化与心电图改变(r波递增不良、ST-T改变)存在一定的关系.此外,携带ANK2突变基因的7名家系成员心电图QTc间期均正常.结论 MYBPC3基因P1208fs突变可导致国人HCM,引起左心室心肌非对称性肥厚、节段性心肌纤维化及相应室壁ST-T改变,ANK2基因H556R和P1974H突变在本家系中没有相应的临床表型,可能不具致病性.
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氨氯地平抑制氧化修饰低密度脂蛋白诱导的血管平滑肌细胞增殖
许多研究表明,血管中膜来源的平滑肌细胞(VSMC)移行到内膜异常增殖和积聚在动脉粥样硬化(AS)的发生和发展中起了早期和关键的作用.已知有许多因素能促进VSMC的增殖和移行,例如,血小板源生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子、血清、凝血酶血管紧张素Ⅱ等.
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基质金属蛋白酶及抑制物在兔髂动脉成形术后再狭窄中表达的实验研究
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缺血预适应对急性心肌梗死影响32例分析
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卡维地洛预防冠状动脉介入治疗后再狭窄的观察
本研究观察卡维地洛预防冠心病(CHD)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后再狭窄的临床效果.
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冠心病患者应用雷帕霉素洗脱支架与紫杉醇洗脱支架的初步临床随访结果
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80岁以上的高龄冠心病患者冠状动脉支架置入术的临床特点及长期随访
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急性心力衰竭患儿血浆脑钠素变化及其临床意义的研究
急性心力衰竭是小儿尤其是婴幼儿时期常见的危重急症.目前临床诊断心力衰竭的指标主要依靠临床表现.随着人们对利钠肽认识的不断增加,逐渐提出以心钠素和近年来发现并应用的脑钠素(BNP)作为诊断心力衰竭、判断预后的重要参考指标.本研究旨在通过观察心力衰竭患儿血浆BNP水平及心功能指标的变化,并进行相关分析,探讨BNP在早期诊断心力衰竭及判断预后等方面的价值.
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1023例急性心肌梗死患者发病时间特点分析
心肌梗死的发病有季节和时间规律.本研究连续收集我院1994年至2004年ST段抬高型急性心肌梗死(AMI)患者资料,分析月、周、日发病规律.
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多巴酚丁胺实时声学造影评价介入治疗术后心肌灌注
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美托洛尔治疗慢性心力衰竭的疗效观察
