一个进行性家族性心脏传导阻滞家系的致病基因筛查
摘要： 目的 对1例常染色体显性遗传性进行性家族性心脏传导阻滞(PCCD)家系进行外显子组测序分析来筛选该疾病的候选致病基因.方法 2010至2015年,对来自湖南1个4代68人的大家系中共7例患者(5男2女),未能筛查出疾病相关致病基因,后对家系内2例患者和1名正常人进行了外显子组测序寻找致病基因,用在线数据库对这8个新发序列变异位点所在基因进行生物功能分析,并用Sanger测序方法对家系内成员进行共分离验证.结果 对PCCD已知致病基因SCN5A、NKX2.5和LMNA Sanger测序验证未发现与疾病表型共分离的突变位点.选取家系中2例患者和1名正常人进行全外显子组测序,经过多个已知公共数据库对测序数据过滤,后筛选出8个新发的单核苷酸变异位点:AQP7基因(ex0n 5:c.T343C:p.Y115H)、CACNA1B基因(NM_001243812:exon19:(c.A2986G:p.T996A)、CATSPERB基因(exon27:c.C3254G:p.P1085R)、CLCA2基因(exon11:(c.G1725T:p.W575C)、CLCA3P基因(ncRNA_intronic)、MYLK-AS1基因(ncRNA_intronic)、TTN基因(ncRNA_ UTR3)和LMNA基因(LMNA:NM_ 170708:exon5:c.C922T:p.Q308x).CLCA2基因的c.G1725T杂合变异与表型共分离,从遗传学角度高度怀疑该突变位点是造成家系罹患PCCD的原因.结论 CLCA2基因的c.1725G＞T错义突变可能造成该家系成员罹患PCCD.CLCA2基因是新发现的可能与心脏传导阻滞关联的致病基因,CLCA2基因错义突变c.1725G＞T是个新突变.
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氨氯地平抑制氧化修饰低密度脂蛋白诱导的血管平滑肌细胞增殖
许多研究表明,血管中膜来源的平滑肌细胞(VSMC)移行到内膜异常增殖和积聚在动脉粥样硬化(AS)的发生和发展中起了早期和关键的作用.已知有许多因素能促进VSMC的增殖和移行,例如,血小板源生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子、血清、凝血酶血管紧张素Ⅱ等.
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基质金属蛋白酶及抑制物在兔髂动脉成形术后再狭窄中表达的实验研究
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缺血预适应对急性心肌梗死影响32例分析
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卡维地洛预防冠状动脉介入治疗后再狭窄的观察
本研究观察卡维地洛预防冠心病(CHD)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后再狭窄的临床效果.
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冠心病患者应用雷帕霉素洗脱支架与紫杉醇洗脱支架的初步临床随访结果
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80岁以上的高龄冠心病患者冠状动脉支架置入术的临床特点及长期随访
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急性心力衰竭患儿血浆脑钠素变化及其临床意义的研究
急性心力衰竭是小儿尤其是婴幼儿时期常见的危重急症.目前临床诊断心力衰竭的指标主要依靠临床表现.随着人们对利钠肽认识的不断增加,逐渐提出以心钠素和近年来发现并应用的脑钠素(BNP)作为诊断心力衰竭、判断预后的重要参考指标.本研究旨在通过观察心力衰竭患儿血浆BNP水平及心功能指标的变化,并进行相关分析,探讨BNP在早期诊断心力衰竭及判断预后等方面的价值.
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1023例急性心肌梗死患者发病时间特点分析
心肌梗死的发病有季节和时间规律.本研究连续收集我院1994年至2004年ST段抬高型急性心肌梗死(AMI)患者资料,分析月、周、日发病规律.
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多巴酚丁胺实时声学造影评价介入治疗术后心肌灌注
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美托洛尔治疗慢性心力衰竭的疗效观察
