肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白C基因TNNC1c.G175C突变一家系
摘要： 目的 分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C (cTNC)的基因突变,及基因型与表型的关系.方法 入选2015年2月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系,利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行了全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图.结果 该家系发现2种基因突变,分别为cTNC(TNNC1)c.G175C杂合突变、肌球蛋白轻链激酶2(MYLK2)c.A1319G杂合突变.该家系4例有血缘关系的研究对象中2例携带TNNC1 c.G175C杂合突变,该突变位点位于TNNC1的59位的谷氨酸(E)变为谷氨酰胺(Q).1例携带MYLK2 c.A1319G杂合突变,使440位的赖氨酸(K)变为精氨酸(R).200名健康对照中未见异常.该家系先证者同时携带上述2种突变,超声心动图示室间隔及心尖部室壁增厚,运动减弱,厚处室间隔23.3 mm,有心室颤动发作史.结论 cTNC是保守性极高的蛋白,其基因E59Q突变所在区域在不同种系间高度保守,可能是该肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点.
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氨氯地平抑制氧化修饰低密度脂蛋白诱导的血管平滑肌细胞增殖
许多研究表明,血管中膜来源的平滑肌细胞(VSMC)移行到内膜异常增殖和积聚在动脉粥样硬化(AS)的发生和发展中起了早期和关键的作用.已知有许多因素能促进VSMC的增殖和移行,例如,血小板源生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子、血清、凝血酶血管紧张素Ⅱ等.
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基质金属蛋白酶及抑制物在兔髂动脉成形术后再狭窄中表达的实验研究
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缺血预适应对急性心肌梗死影响32例分析
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卡维地洛预防冠状动脉介入治疗后再狭窄的观察
本研究观察卡维地洛预防冠心病(CHD)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后再狭窄的临床效果.
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冠心病患者应用雷帕霉素洗脱支架与紫杉醇洗脱支架的初步临床随访结果
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80岁以上的高龄冠心病患者冠状动脉支架置入术的临床特点及长期随访
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急性心力衰竭患儿血浆脑钠素变化及其临床意义的研究
急性心力衰竭是小儿尤其是婴幼儿时期常见的危重急症.目前临床诊断心力衰竭的指标主要依靠临床表现.随着人们对利钠肽认识的不断增加,逐渐提出以心钠素和近年来发现并应用的脑钠素(BNP)作为诊断心力衰竭、判断预后的重要参考指标.本研究旨在通过观察心力衰竭患儿血浆BNP水平及心功能指标的变化,并进行相关分析,探讨BNP在早期诊断心力衰竭及判断预后等方面的价值.
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1023例急性心肌梗死患者发病时间特点分析
心肌梗死的发病有季节和时间规律.本研究连续收集我院1994年至2004年ST段抬高型急性心肌梗死(AMI)患者资料,分析月、周、日发病规律.
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多巴酚丁胺实时声学造影评价介入治疗术后心肌灌注
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美托洛尔治疗慢性心力衰竭的疗效观察
