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TGF-β1基因多态性与类风湿关节炎肺间质病变及中医证候的关联性研究

李松伟;王济华;杨科朋;郭洪涛;李桓;李纪高;李增变

摘要: 目的:探讨转化生长因子-β1 (TGF-β 1)基因单核苷酸多态性(SNP)与类风湿关节炎肺间质病变(RA-ILD)发病及中医证侯的关联.方法:收集符合纳入标准的RA-ILD患者共280例,同时选取在性别、年龄方面匹配的352例健康人群作为正常对照组.采用Sequenom基因分型实验技术对TGF-β1基因的2个SNPs位点rs10417924、rs4803455分型,并对基因型和等位基因与中医证侯之间的关联进行分析.结果:在位点rs10417924,RA-ILD组CT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组(P=0.000,P=0.006);在rs4803455,RA-ILD组AC基因型频率和A等位基因频率显著低于正常对照组(P=0.000,P=0.013).证候方面:在rs10417924,肺肾气阴两虚证病例组CT基因型频率和T等位基因频率显著低于非肺肾气阴两虚证组(P=0.021,P=0.041).在rs4803455,肺肾气虚证病例组AC基因型频率显著高于非肺肾气虚证组(P=0.008),肺脾气虚证病例组A等位基因频率显著低于非肺脾气虚证组(P=0.045),肾阳虚证病例组AC基因型频率显著低于非肾阳虚证组(P=0.037).结论:TGF-β 1基因SNPs位点rs10417924可能是RA-ILD的风险位点,而rs4803455可能具有保护性作用.rs10417924可能与RA-ILD肺肾气阴两虚证相关,rs4803455可能与肺肾气虚证、肺脾气虚证和肾阳虚证相关.

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