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唐氏综合征无创性产前诊断技术的研究进展

钟伟明

摘要: 唐氏综合征(Down's syndrome,DS)即21-三体综合征,是常见的一种由常染色体数目异常引起的先天性畸形,是导致先天性智力障碍的重要原因之一,在活产新生儿中发病率为1/600~1/800.由于DS目前缺乏有效的治疗方法,患儿智力发育异常迟缓,同时合并多种畸形,生活自理能力极差,给家庭和社会造成了沉重的负担.积极有效可行的方法是采取出生缺陷干预措施,提高出生人口的素质.

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