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2016年国际抗癫痫联盟癫痫发作分类的更新及介绍
国际抗癫痫联盟(ILAE)提出了癫痫发作类型的操作性修订方案.此修订的目的包括认识到一些发作类型既可以是局灶起源亦可以为全面起源,允许临床在不能观察到发作起源的情况下进行发作分类,纳入某些尚不了解的发作类型,以及采用更加易懂的命名.由于现有知识不足以形成一个科学的分类方案,2016年的分类方案是在1981年和2010年分类的基础上进行的操作性(实用性)修订.新分类的变化包括:①“部分性”改为“局灶性”;②起源未知的癫痫发作也可以归类;③知觉状态用作局灶性发作的区分因素;④删除“认知障碍性”、“简单部分性”、“复杂部分性”、“精神性”、“继发全面性”等术语;⑤认识到局灶性强直、阵挛、失张力、肌阵挛和癫痫性痉挛发作,这些发作也有双侧性类型;⑥增加了新的全面性发作类型:伴眼睑肌阵挛的失神发作,肌阵挛失神发作,肌阵挛-失张力发作,阵挛-强直-阵挛发作,癫痫性痉挛;癫痫性痉挛可以是局灶性、全面性或起源不明性;⑦双侧强直阵挛发作取代了继发全面性发作.新的分类方案并未进行根本性的改变,但可以使癫痫发作类型的命名有较大的灵活性和透明度.
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回顾癫痫2016——脑科学计划与癫痫
医学科学的发展随着社会、经济、科技的发展而发展,近年来,神经病学研究更是迎来了蓬勃发展的新时期.美国政府曾提出21世纪是“脑的世纪”,这也表明神经科学研究成为了活跃的研究领域.
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一例儿童致痫性局部皮质发育不良的脑电图演变
局部皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)是儿童难治性癫痫的重要病因之一,在年长儿多表现为部位相关的局灶性发作,低龄儿则可表现为痉挛发作及癫痫性脑病的电-临床特征.本文报道l例FCD所致晚发型痉挛患儿的脑电图(EEG)演变及治疗反应,探讨EEG对FCD病因学诊断的作用,以及对抗癫痫药物(AEDs)治疗有效的致痫性FCD的治疗策略.
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2016年中国抗癫痫协会大事件回顾
1.2016年1月9-10日,中国抗癫痫协会青年委员会2015年度学术报告及交流大会暨首届两岸四地青年癫痫论坛在湖南长沙举行2016年1月9-10日,中国抗癫痫协会(CAAE)主办的“中国抗癫痫协会青年委员会2015年度学术报告及交流大会暨首届两岸四地青年癫痫论坛”在湖南长沙举行.会议根据设定的“癫痫热点问题争鸣与研讨”、“年度佳研究评比英文专场”、“医学人文”等版块,紧密围绕国际上癫痫领域的热点问题进行深入的讨论,为提高全国癫痫领域工作者的专业水平提供了一个高水平的交流平台.
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中国人群癫痫相关胶质神经元肿瘤中BRAF V600E突变的检测及临床意义
背景 胶质神经元肿瘤(Glioneuronal tumors,GNTs)包含神经节神经胶质瘤(Gangliogliomas,GGs)和胚胎发育不良性神经上皮瘤(Dysembryoplastic neuroepithelial tumors,DNTs),是常见的组织学类型,常位于大脑皮层,相关症状常于早期表现出来,其中癫痫是突出且常常是唯一神经系统症状.皮层发育不良常同时并存.随着癫痫外科手术的发展,GNTs已经吸引了越来越来的关注.
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mTOR抑制剂抑制皮质发育不良小鼠癫痫发作
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)在皮质发育不良(Cortical dysplasia,CD)及癫痫动物模型中超活化.在神经元特异性Pten基因敲除(Neuronsubsetspecific Pten knockout,NS-Pten KO)小鼠模型中,尽管在早期癫痫发生过程中抑制mTOR信号通路能够减少癫痫样活动,但mTOR抑制剂在癫痫建立后的作用尚不清楚.文章通过建立伴有严重慢性癫痫的NS-Pten KO成年小鼠模型,探究mTOR抑制剂对其癫痫样活动和其他神经病理的作用.NS-Pten KO小鼠癫痫样活动、mTOR信号通路的异常调节和相关神经病理随年龄增长的变化通过视频脑电(video-electroencephalography,VEEG),蛋白免疫印迹和免疫组化检测.NS-Pten KO小鼠出生后9周开始接受mTOR抑制剂雷帕霉素治疗(10 mg/kg i.p,5d/周)并采用VEEG监测癫痫样活动.通过蛋白免疫印迹和免疫组化检测雷帕霉素的作用.试验发现,随着年龄增长,NS-Pten KO小鼠的癫痫样活动恶化,同时伴有mTOR复合物1和2(mTOR complex l and 2,mTORCl and mTORC2)调节异常和进展性的星形胶质细胞和小胶质细胞增生.雷帕霉素治疗抑制癫痫样活动,改善基线脑电活动并提高严重癫痫NS-PtenKO小鼠的预后.在分子水平,雷帕霉素治疗降低mTORC1和mTORC2水平并减少星形胶质细胞和小胶质细胞增生.研究表明在NS-Pten KO小鼠中,雷帕霉素成功治疗癫痫有较宽的时间窗.抑制mTOR可能是CD伴慢性癫痫及mTOR信号通路基因调节异常的潜在治疗手段.
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侵入性脑电图在癫痫手术中的诊断价值:适应证、形式及技术
许多难治性癫痫的患者经过非侵入性检查评估及可成功完成手术,但颅内脑电图(Intracranial electroencephalography,IEEG)在越来越多的复杂病例的手术治疗中有着重要地位.在不同的癫痫中心,IEEG的适应证及应用方式不同,每种方式有其优势也有其局限性.IEEG可以在相同的术中背景下使用,即术中皮质脑电图,或者通过独立的植入步骤在术后长期记录,后者不仅占用资源而且会带来风险.对IEEG的局限性缺乏认识容易导致信息的错误解读,可能会使有适应证的病例不进行手术或不适当的切除后带来更不利的后果.考虑到IEEG缺乏1级和2级推荐证据,故提出一份关于IEEG诊断价值的专家共识,强调其在特定部位、不同方式的应用,同时考虑它的疗效、安全性、舒适度以及增加的成本效益.这些建议可以规范IEEG的过度利用或利用不足,同时保留灵活性,以符合癫痫中心的大多数实践标准,也可以满足资源匮乏地区的一些需求.
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特发性全面性癫痫易感基因的研究
随着生物信息学的飞速发展,特发性全面性癫痫(Genetic generalized epilepsy,GGE)发病被证实与遗传因素密切相关,越来越多的易感基因被发现,同时其发病机制亦陆续被深入研究.大部分的突变基因为编码离子通道蛋白的基因,但离子通道基因突变仅能解释GGE的少数家系或散发病例,故对GGE的易感基因与发病机制进行阐明,有利于GGE的后续遗传学研究.
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癫痫合并认知功能障碍研究进展
认知功能障碍是癫痫常见共病,严重影响患者生活质量.近年来日益受到重视,其机制及影响因素复杂,目前尚缺乏特异有效的治疗手段,且治疗效果欠佳.因此阐明癫痫认知功能障碍的发病机制对于开发新的治疗药物具有重要意义.癫痫合并认知功能障碍的原因可能是癫痫病因、发作本身、间期放电、神经网络异常、抗癫痫药物、手术等多种因素共同作用的结果,现将对癫痫合并认知功能障碍的机制及影响因素做一综述.
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眶额区癫痫——有待深入研究的癫痫类型
眶额区位于双侧额叶下方前颅凹中,嗅束将直回与其他脑回分开.眶额区本身在各脑回间,以及与额叶凸面及内侧面,颞叶有广泛的联系.眶额区起源的癫痫少见.发作开始均先出现动作停止、无反应及茫然,而后根据扩布的不同出现:嗅觉异常、过度运动、头眼偏向同侧或对侧、重复动作等运动症状、自主神经症状,还可以有难以确定的感觉异常、发笑、似曾相识、视幻觉、自动症.根据临床症状可以分为额叶型、颞叶型及额颞叶型.头皮脑电图很难提供有定位价值的异常,常为额颞叶甚至双侧额颞叶异常.深部电极尤其是立体脑电图有定侧定位价值.眶额区癫痫几乎均为药物难治性癫痫,应以外科治疗为主.
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自身免疫性脑炎脑电图及诱发电位特点——附8例病例报告
目的 了解自身免疫性脑炎患者的脑电图(EEG)和诱发电位改变,以提高临床早期诊断和治疗.方法 收集2014年6月18日-2016年6月18日在四川省人民医院神经内科8例自身免性脑炎患者临床资料,所有患者的血液和脑脊液标本均送北京协和医院神经内科实验室做相关抗体的测定;患者至少做2次以上常规EEG和(或)视频脑电图(VEEG),1次以上脑干诱发电位(Auditory brainstem response,ABR)、上肢体感诱发电位(Somatosensory evoked potential,上肢SEP)、下肢体感诱发电位(下肢SEP)、视觉诱发电位(Visual evoked potential,VEP)的检查.患者出院后对其临床症状、EEG进行随访,对诱发电位有异常的患者进行关注.结果 患者的临床表现精神行为异常、癫痫发作、记忆力减退、发热头痛、严重者意识障碍和通气功能下降;8例患者中5例为抗NMDA-R脑炎,2例为抗GABAB-R脑炎,1例是两者均为阳性.抗NMDA-R脑炎的EEG:2例患者病程早期(10 d)出现β波,中期(20 d)出现δ波,在此波上叠加快波,呈现δ刷,2例患者病情重,住院时间长,头颅核磁共振(MRI)阴性,治疗以激素冲击,丙种球蛋白,其中1例使用血浆置换疗法,临床预后良好;另2例可见散在的尖波和尖慢波,病情好转,EEG也有好转;1例EEG为正常,使用激素冲击治疗,临床预后好.抗GABAB-R脑炎:1例以慢波为主,治疗以激素冲击和丙种球蛋白,治疗后EEG恢复正常,临床预后好;另1例表现α波泛化,尤其在额区也出现α波,患者放弃治疗.抗NMDA-R和GABABR均为阳性患者,EEG表现慢波,病情好转,EEG好转.体感诱发电位检测中大部分未见异常,部分患者出现异常:波幅的改变,潜伏期轻度延长,异常患者出院3个月后随访,结果均为正常.结论 不同类型自身免疫性脑炎的EEG表现不尽一致,不同的病程阶段有相应的改变,EEG可作为疾病预后的指标.早期EEG有快波出现且临床疑诊脑炎时,应及时筛查血与脑脊液的NMDA-R抗体;EEG出现α波泛化,需注意GABAB-R抗体的筛查.部分患者诱发电位改变在波幅和潜伏期轻度延长,出院3个月复查大部分恢复正常.由于病例数较少,诱发电位在自身免疫性脑炎患者中的改变需进一步研究.
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癫痫猝死高危人群的静息态功能磁共振低频振幅研究
目的 既往报道认为癫痫猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)的直接原因可能是痫性发作相关的心肺功能障碍,但越来越多的研究却发现这种心肺功能的改变很可能是继发于痫性发作后的弥漫性脑功能抑制.但目前痫性发作后脑功能抑制的神经网络基础尚不清楚.探讨运用血氧水平依赖(Blood oxygen level dependent,BOLD)的静息态功能磁共振技术对SUDEP高危人群的神经网络特征进行研究.方法 2012年9月-2013年3月四川大学华西医院神经内科癫痫专科门诊就诊患者纳入SUDEP高危患者13例,低危患者12例,进行静息态磁共振数据采集.采用低频振幅(Amplitude of low-frequency fluctuations,ALFF)作为测量指标,比较两组被试患者的局部静息态脑活动差异.结果 与低危患者相比,SUDEP高危组患者的ALFF值在右侧背外侧额上回、左侧眶部额上回、左侧岛叶及左侧丘脑的部分区域降低,而在右侧内侧和旁扣带回、右侧补充运动区及左侧丘脑的部分区域增高.结论 研究发现SUDEP离危患者确有功能神经网络的异常存在.从神经网络的角度展开对SUDEP的机制研究,为SUDEP的预警提供了可能的影像学标记.
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儿童难治性癫痫门诊生酮饮食治疗与住院生酮饮食治疗的疗效、有效性及长期保留率比较分析
目的 观察并比较分析门诊生酮饮食(Ketogenic diet,KD)与住院KD治疗儿童难治性癫痫的疗效、有效性及长期保留率.方法 回顾性分析2014年6月-2015年12月在重庆医科大学附属儿童医院神经康复中心门诊部收集的44例采用改良经典KD治疗的难治性癫痫患儿随访情况.通过3、6、12个月门诊随访,记录发作控制及不良反应,与同期第三军医大学新桥医院神经康复科住院KD治疗难治性癫痫患儿的疗效、有效性及保留率进行比较分析.结果 随访12个月,44例患儿中有34例完成观察,其中15例完全缓解,2例显著缓解,5例部分缓解,12例发作无明显变化,总有效率为64.7％(22/34),KD治疗12个月的保留率为71％.同期住院患儿104例中有18例完成观察,其中3例完全缓解,2例部分缓解,13例发作无明显变化,总有效率为27.8％ (5/18),KD治疗12个月的保留率为17.3％.结论 门诊KD治疗儿童难治性癫痫疗效较好,其有效性、长期保留率较住院KD治疗高,为国内因床位紧张而无法住院接受KD治疗的难治性癫痫患儿提供了较好的方法.
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奥卡西平治疗4岁以下儿童症状性癫痫长程保留率的临床研究
目的 分析奥卡西平(Oxcabazepine,OXC)治疗4岁以下儿童症状性癫痫的疗效、耐受性及长程保留率,以期为儿童症状性癫痫提供更多的思路与方案,以指导临床用药.方法 选取2009年1月-2015年6月就诊于重庆医科大学附属儿童医院神经内科门诊的89例儿童症状性癫痫患者,给予OXC首用或添加用药治疗.OXC的起始剂量为10 mg/(kg·d),经3～4周加至目标剂量,大剂量≤60 mg/(kg·d),平均剂量为(34.00-+8.59) mg/(kg-d).分别于3、6、12个月,2、3年随访患儿的服药情况、发作频率、药物不良反应及脑电图(EEG)情况.结果 89例患儿服用OXC后6、12个月,2、3年总有效率(发作频率较基线期减少≥50％)分别为56.5％、55.3％、44.7％、24.7％,完全缓解率(发作频率较基线期减少≥100％)分别为36.5％、34.1％、29.4％、16.5％.在服药期间,16例(18.0％)患儿至少出现了一种不良反应,主要不良反应有嗜睡8例(42.1％)、皮疹3例(15.8％).大部分不良反应轻微,其中8例因不能耐受不良反应而停药.3、6、12个月,2、3年的保留率分别为95.5％、87.6％、75.3％、56.2％、25.8％.主要停药原因有缺乏疗效36例(54.5％)、时间终点10例(15.2％)、不能耐受8例(12.1％)、控制可5例(7.6％)、失访3例(4.5％).COX回归分析示患儿起病年龄与停药具有相关性(P＜0.05).结论 OXC作为一种新型的抗癫痫药物在治疗4岁以下症状性癫痫患儿的过程中不良反应轻微,具有较好的耐受性,但远期有效性和长期保留率较低.症状性癫痫患儿使用OXC后若疗效欠佳,需综合考虑各方面因素,及时调整用药,以提高远期的效果及保留率.
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促肾上腺皮质激素释放激素及受体在婴儿痉挛症致痫组织中的表达
目的 婴儿痉挛症(Infantile spasm,IS),又称West综合症,属于年龄依赖性癫痫综合症,脑组织促肾上腺皮质激素释放激素(Corticotropin releasing hormone,CRH)多被认为是IS的可能致病机制,目前尚未在人IS患者致痫灶中得到直接依据.试验研究IS患者手术切除致痫灶中CRH的表达,探讨CRH信号途径与IS癫痫痉挛发作及发病机制的相关性.方法 选取2011年6月-2014年6月17例IS患者临床手术切除的致痫灶标本与6例尸检正常对照作比较,利用Real-time PCR、Western Blot和免疫组织化学检测IS致痫灶标本中CRH和促肾上腺皮质激素释放激素1型受体(Corticotropin releasing hormone receptor 1,CRHR1)的表达和细胞定位,分析其与癫痫发作的相关性.进一步检测下游蛋白激酶C(Protein kinase C,PKC)信号的表达,分析其与CRHR1及癫痫发作的关系.结果 在17例IS致痫灶标本中,CRH和CRHR1的表达较对照组明显升高.CRH主要在神经元表达,CRHR1则分布于神经元、星形胶质细胞和小胶质细胞.CRH和CRHR1的表达水平与癫痫发作频率存在相关性.PKC高表达于IS致痫灶,分布于神经元、星形胶质细胞和小胶质细胞,且与CRHR1的表达水平及癫痫发作频率存在相关性.结论 CRH、CRHR1及其下游信号PKC高表达于IS致痫灶,且与痉挛性癫痫发作呈明显正相关,提示CRH信号途径可能参与了IS的发病机制,支持IS的CRH发病假说.
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卒中后癫痫发作的长期抗癫痫药物治疗时机
目的 探讨卒中后癫痫发作的长期抗癫痫药物(AEDs)治疗时机,进而指导临床治疗.方法 纳入2014年9月-2016年8月天津医科大学总医院神经内科住院及门诊就诊的至少有一次卒中后癫痫发作,且发作后病程≥12个月,长期服用或未服用AEDs治疗的患者90例.入组后采用回顾性分析与继续随访相结合的方法,根据卒中后首次癫痫发作的时间分为两组:①早发性癫痫发作(Early-onset seizure,ES)组(卒中后≤2周)31例;②晚发性癫痫发作(Late-onset seizure,LS)组(卒中后＞2周)59例.再根据首次癫痫发作后是否给予AEDs治疗分为ES治疗组19例,ES未治疗组12例;LS治疗组36例,LS未治疗组23例.对比分析各组及亚组在不同随访时间点发生第二次癫痫发作的再发率及好发时间.结果 90例患者随访时间12 ～96个月(中位数20个月),12个月内不同随访时间点(3、6、9及12个月)发生第二次癫痫发作的再发率在各组及亚组之间的比较:①LS组高于ES组(49.15％～69.49％ vs..25.81％ ～38.71％),差异有统计学意义(P＜0.05);②LS未治疗组高于ES未治疗组(56.52％ ～73.91％ vs.16.77％ ～ 33.33％)且在3、12个月时间点差异有统计学意义(P＜0.05);③ES治疗组与ES未治疗组、LS治疗组与LS未治疗组、ES治疗组与LS治疗组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).整个随访期内ES组及LS组癫痫再发者在不同时间的发生比率3个月高,3～6个月次之,6个月内分别高达91.67％、76.59％.结论 仅一次卒中后ES可暂缓AEDs治疗,再发后建议长期AEDs治疗;而LS较ES的再发率高,建议首次发作后开始长期的AEDs治疗.
