胱硫醚β-合酶的研究现状

胱硫醚β-合酶的活性降低是心脑血管系统等系统疾病独立的危险因子.目前研究发现使酶活性降低或丧失的胱硫醚合酶基因的变异在人群中存在多态性.

15-脂氧酶-1基因表达调节研究进展

15-脂氧酶-1(15-LOX-1)是脂质过氧化物酶,分别以亚油酸、花生四烯酸为底物氧化生成13-羟基-十八碳二烯酸(13-HODE)、15-羟基-二十碳四烯酸(15-HETE).15-LOX-1基因表达在转录、翻译、翻译后修饰各个水平都受到多种因素的调节,影响着15-LOX-1的表达量和酶催化活性.本文就15-LOX-1转录、翻译、翻译后修饰各个环节的调节因素作一简要介绍.

微卫星不稳定性与恶性肿瘤

众多学者认为,遗传物质的微卫星不稳定性可导致肿瘤的发生,尤其在恶性肿瘤的发生中有特殊作用.本文对恶性肿瘤的微卫星不稳定性作一综述.

先天性眼球震颤遗传学研究进展

先天性眼球震颤是一种不伴有其他明显眼病的眼科遗传病,该疾病的发生有很高的遗传异质性,已经发现多个致病基因座,Xq26-q27、Xp11.4-p11.3、13q31-q33和6p12,可能还有新的基因座没有被发现,已经研究的基因座致病基因候选区域很大,在该区域的候选基因太多,所以必须精细定位后,才有可能完成致病基因的克隆工作.现对先天性眼球震颤遗传学的研究进展进行了综述.

小RNA的研究现状

长期以来,人们认为RNA只是起到遗传信息"桥梁"的作用,从DNA获得遗传信息再转化成蛋白质.然而,近十几年的研究表明--小RNA在基因调控和生长发育等方面发挥着重要作用.小RNA主要包括两大类:siRNA和miRNA.它们的功能既有相似又有差异,siRNA主要参与RNA干涉,而miRNA形成核糖核蛋白复合体(miRNP)调控基因表达.本文从siRNA和miRNA的结构、功能以及与人类疾病关系等方面综述了小RNA的新研究进展.

细胞周期调控与肿瘤

Cyclin、CDK、CKI是细胞周期调控的内源性分子,三者在细胞周期中相互协调并与细胞信号转导通路之间形成复杂的调控网络,与细胞增殖、细胞分化及细胞凋亡相关联.现发现肿瘤中存在相应基因的突变和表达失调,这些改变直接、间接导致细胞周期紊乱,与肿瘤发生密切相关,是分子遗传学和肿瘤生物学研究的热点.

原发性高尿酸血症发病机制的研究进展

高尿酸血症和痛风的患病率逐年升高,而且与代谢综合征密切相关,因此对高尿酸血症发病机制的研究日益增多.高尿酸血症是由于尿酸合成增加及/或尿酸排泄减少所引起.长期的高尿酸血症易诱发痛风,还可伴发高血压、肥胖、糖尿病、肾脏疾病及心脑血管疾病等.近年来,尿酸合成增加的机制已基本明确,而导致尿酸排泄减少的分子机制尚不清楚.本文从尿酸合成增加和排泄减少两方面对原发性高尿酸血症的发病机制研究进展进行综述.

表遗传学研究若干进展

进入后基因组学时代,对基因组学及其功能有了进一步认识,表遗传学成了研究基因表达调控的关键领域,近年来进展迅速,本文就其若干新进展加以综述.

Graves病候选基因多态性研究进展

Graves病是一种器官特异性自身免疫性疾病,它的病因学十分复杂,是遗传和环境因素相互作用的结果.近几年,人类基因组序列和SNP的研究使这类多基因疾病易感基因的鉴定取得很大进展.目前,Graves病候选基因研究多选择与该病病理过程有关的基因以及甲状腺固有基因,如,HLA系统基因、CTLA-4基因、TSH-R基因、TG基因等,并取得一定进展.本文就这些基因多态性与Graves病关系研究现状进行综述.

RNA编辑研究进展

RNA编辑是指转录后成熟的RNA分子的修饰和加工,使得RNA所携带的遗传信息发生改变的过程.迄今为止,在真核生物的tRNA、rRNA和mRNA中都发现了RNA编辑的现象.RNA编辑有核苷的插入或删除编辑和碱基替换编辑两种类型.这种改变影响了基因的表达,生成不同的氨基酸和新的开放读码框.编辑可在多种水平被调节,且与人类疾病有一定的相关性.

基因捕获技术

基因捕获技术是一种产生大规模基因突变的便利手段,对于揭示大量基因序列所对应的基因功能具有重要应用价值.本文综述了基因捕获技术的基本原理和研究方法、发展现状及远景.

人端粒保护蛋白1(hPOT1)研究进展

随着对端粒、端粒酶研究的深入,一类被称为端粒结合蛋白的核蛋白越来越受到重视.人端粒保护蛋白1(human protection of telomeres 1,hPOT1)及其基因在2001年被鉴定,它是一种单链端粒结合蛋白,有两大功能相关结构域:OB fold(oligonucleotide/oligosaccharide binding fold)和TRF1(TTAGGG repeatbinding factor 1)相互作用蛋白结构域.它与端粒DNA的结合具有高度特异性和对单链端粒DNA游离3'末端结合位点的优先性.hPOT1蛋白可能具有多种重要的功能.目前有关hPOT1蛋白的研究越来越多,现就hPOT1的生物学性质作一综述.

同型半胱氨酸代谢相关基因与神经管缺陷的研究进展

神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是由于神经管的发生和分化紊乱而出现的人类出生缺陷中常见和严重的一组畸形.目前对其发病原因尚不清楚,一般认为是由环境因素和遗传因素共同作用造成的,目前研究的热点是同型半胱氨酸代谢相关因素与神经管缺陷的关系.本文对同型半胱氨酸代谢过程中某些关键酶和因子及其基因多态性与神经管缺陷的关系进行了综述.

Toll样受体4突变对小鼠急性肺损伤的影响及机制

目的观察Toll样受体4(toll-like receptor4,TLR4)基因突变型小鼠与野生型小鼠急性肺损伤(acute lung injury,ALI)模型中肺组织损伤差异,分析不同TLR4遗传性状对ALI发生的影响及机制.方法以TLR4基因突变小鼠(C3H/HeJ品系,TLR4-/-)及野生型小鼠(CBA品系,TLR4+/+)为研究对象,采用失血性休克复苏加内毒素攻击复制小鼠急性肺损伤动物模型,检测肺组织湿/干重比(W/D),肺组织通透指数(LPI)、MPO水平、肺组织肿瘤坏死因子(TNF-α)、白介素-1 beta(IL-1β)水平的差异.结果TLR4基因突变型(TLR4-/-)小鼠肺组织损伤(以W/D及LPI为衡量标准)较野生型(TLR4+/+)小鼠严重,而且与野生型小鼠比较,TLR4-/-小鼠肺组织MPO、TNF-α、IL-1β水平下降.同时TLR4-/-小鼠肺组织损伤较假手术组严重.结论TLR4胞内段突变可以减轻ALI,而且TLR4能通过介导肺内中性粒细胞聚集而介导ALI的发生.

食管鳞癌分泌素-3A1基因启动子甲基化异常

目的研究具有抗癌活性的细胞因子分泌素-3A1基因启动子超甲基化所致该基因表达抑制在我国食管鳞癌发生中的作用.方法用RT-PCR方法检测分泌素-3A1基因在12个食管鳞癌细胞系的表达,并用甲基化特异PCR技术(methylation specific PCR,MSP)检测上述细胞系及37例来自我国河南的原发性食管鳞癌标本分泌素-3A1基因启动子甲基化状态,通过5-aza-dc处理使培养细胞去甲基化,RT-PCR技术检测处理后该基因在Kyse30的重新表达.结果该基因仅在Kyse410、Kyse520和TE8等3个细胞系有表达,5-aza-dc处理可使Kyse30重新表达分泌素-3A1.此外,在18/37(48.6%)例原发性食管鳞癌细胞有分泌素-3A1基因启动子区域的超甲基化.结论启动子超甲基化造成分泌素-3A1基因在上述食管鳞癌细胞系表达抑制,原发性食管鳞癌细胞分泌素-3A1基因启动子超甲基化提示该基因表达抑制可能与食管鳞癌发生有关.

乙型肝炎患者及其子女HBV DNA U5样序列单核苷酸多态性分析

目的进一步探讨乙型肝炎在患者及其亲子代之间的垂直传播.方法应用单核苷酸多态性(SNP)、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析等分子遗传学技术和方法检测了乙型肝炎患者家系30个,68例受试者.结果U5样序列PCR检测结果表明,游离型和整合型HBV DNA在乙型肝炎患者(HBP)与其发病后出生子女(HBPa)实验组检出率之间一致性增高,其检出率分别与乙型肝炎患者发病前出生子女(HBPb)和正常对照组的比较,差异均显著,P＜0.05.乙型肝炎患者父子之间的SNP分析发现,在U5样序列区和非U5样序列区多个碱基位点处出现碱基替换、插入或缺失,1 908A→T、1 950 G→T、1 967 T→C,还存在1 900T缺失和1 903C插入等.乙型肝炎患者父子之间的SNP在1 908、1 950、1 967、1 900和1 903位点一致.结论乙型肝炎可以在HBsAg阳性的男性乙型肝炎患者(MHBP)及其子女之间遗传传递,为乙型肝炎的遗传传递进一步提供了分子遗传学证据.

中国辽宁汉族群体DNA修复基因:ERCC2/XPD A35 931C遗传多态性

目的研究DNA修复基因ERCC2/XPD A35 931C及其遗传多态性在保护维持基因组整体性及抗癌发生过程中的重要作用.方法应用PCR-RFLP方法调查了中国辽宁汉族群体DNA修复基因:ERCC2/XPD A35 931C遗传多态性.结果ERCC2/XPD A35 931C基因型频率:AA=0.98;AC=0.05;CC=0.00,基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P=0.77);ERCC2/XPD A35 931C等位基因频率:A=0.98;C=0.02.结论研究结果与前期所报道的其他群体的该等位基因频率分布进行比较,辽宁汉族群体该SNP频率分布与亚洲大多数群体的频率分布特点相似.

小鼠H2B-GFP真核表达载体的构建与鉴定

目的构建小鼠H2B-绿色荧光蛋白(GFP)真核表达载体,为动态观察小鼠细胞中染色体的形态变化,从而进一步研究小鼠耐药细胞中双微体(DMs)的形成机制提供有效的分子工具.方法利用RT-PCR的方法获得小鼠H2B cDNA,以羧基端插入pcDNA3.1/CT-GFP-TOPO载体上,构建H2B-GFP真核表达载体,经菌液PCR、酶切及DNA测序鉴定插入片段大小、方向及序列的正确性,提取质粒转染小鼠胚胎成纤维细胞系NIH3T3进行鉴定.结果经菌液PCR、酶切和测序,证明小鼠H2B-GFP真核表达载体含有大小、方向及序列正确的H2B cDNA片段,转染NIH3T3后在细胞核中表达.结论成功构建了同时携带有G418筛选位点及多酶切位点的小鼠H2B-GFP真核表达载体,为其在小鼠体外培养细胞中的表达奠定了基础.

中华医学会国外医学系列杂志统一变更刊名为国际医学系列

继往开来谱新章--为国外医学系列杂志改刊名而致读者