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浙江温州地区LRRK2基因多态性与帕金森病相关性研究

陈力宇;郑兢;高星乐;吴赛珍;李笑蓉;王旭彬;王乐微;陈晓军;李未今

摘要: 目的:探讨LRRK2基因G2385R基因型与中国沿海地区汉族人群PD相关性,分析 G2385R基因型在 PD发病中作用。方法收集 PD患者257例和健康对照259例临床资料与基因组DNA。采用PCR-RFLP技术检测PD患者G2385R基因型;测定变异携带者及非携带者DNA序列。分析G2385R基因型在病例组和对照组中分布频率及其与性别、年龄相互作用,统计G2385R变异人群归因危险度百分比。结果 PD组25例患者GA基因型(9.7%)高于对照组6例GA基因型(2.0%)(χ2=15.57,P<0.0001,OR=5.24,95% CI=2.11~12.99)。人群归因危险度百分比7.86%。未发现AA基因型。晚发型PD患者GA基因型为10.0%,与对应年龄对照组 GA基因型2.2%有统计学差异(χ2=11.88,P =0.002,OR=4.97,95% CI=1.83~13.52)。携带 G2385R 患者同非携带患者临床表型在性别、发病年龄、临床症状、UPDRS 评分及 Hoehn-Yahr分级均无统计学差异。结论 G2385R变异在中国沿海地区汉族人群中仅与晚发性帕金森病相关,G2385R变异与东亚人群帕金森病具有相关性,存在不同地区差异。

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