Punctiform and Polychromatic Pre-Descemet Corneal Dystrophy: Clinical Evaluation and Identification of the Genetic Basis.

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Abstract:

PURPOSE:This study reports the clinical features and genetic bases of 3 previously unreported families with punctiform and polychromatic pre-Descemet corneal dystrophy (PPPCD). DESIGN:Observational case series. METHODS:Full ophthalmic assessment was performed for members of 3 unreported families with PPPCD. Structural and biomechanical alterations of the cornea were screened. Whole exome sequencing (WES) was performed in the first family. Novel or rare variants that segregated with the affected status were screened in the other 2 families using Sanger sequencing. Identified variants that segregated with the affected status in all families were characterized by using in silico prediction tools and/or in vitro splice assays. Additionally, 2 previously reported PPPCD families were screened for variants identified in the 3 unreported PPPCD families. RESULTS:PPPCD was diagnosed in 12 of the 21 examined members of the 3 unreported families. The only refractive, topographic, or biomechanical abnormality associated with PPPCD was a significantly increased corneal stiffness. WES and Sanger sequencing identified 2 variants that segregated with the affected status in all 3 families: a rare intronic PDZD8 c.872+10A>T variant and a novel missense PRDX3 c.568G>C (p.Asp190His) variant. The same PRDX3 variant was identified in the previously reported PPPCD family expressing the common PPPCD phenotype and was predicted by in silico prediction tools to be damaging to protein function. CONCLUSIONS:PPPCD is associated with an alteration of corneal biomechanics and a novel missense variant in PRDX3. Screening of additional families will determine whether all families demonstrate a PRDX3 variant or whether locus heterogeneity may exist for PPPCD.

点状和多染色前后弹力层角膜营养不良: 临床评价和遗传基础的鉴定。

c

摘要:

目的: 本研究报道了 3 个既往未报道的点状和多染色后弹力层前角膜营养不良 (PPPCD) 家系的临床特征和遗传基础。 设计: 观察性病例系列。 方法: 对 3 个未报告的 PPPCD 家系成员进行全眼科评估。筛选角膜的结构和生物力学改变。在第一个家族中进行全外显子组测序 (WES)。使用 Sanger 测序在其他 2 个家族中筛查与患病状态分离的新的或罕见的变异。通过使用计算机预测工具和/或体外剪接试验,对所有家族中与受累状态分离的已鉴定变异体进行了表征。此外,对 2 个先前报道的 PPPCD 家系进行了筛选,发现了 3 个未报道的 PPPCD 家系的变异。 结果: 在 3 个未报告家庭的 21 个受检成员中,有 12 个被诊断为 PPPCD。与 PPPCD 相关的唯一屈光、地形或生物力学异常是角膜硬度显著增加。WES 和 Sanger 测序在所有 3 个家系中发现了 2 个与受累状态分离的变异: 一个罕见的内含子 PDZD8 c.872 + 10A>T 变异和一个新的错义 PRDX3 c.568G>C (p。asp190His) 变体。在先前报道的表达常见 PPPCD 表型的 PPPCD 家族中发现了相同的 PRDX3 变体,并通过计算机预测工具预测其对蛋白质功能的破坏。 结论: PPPCD 与角膜生物力学的改变和 prdx3 中一种新的错义变异相关。筛选额外的家系将确定是否所有家系均表现出 PRDX3 变异或 PPPCD 是否存在基因座异质性。

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AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY

研究方向:医学-眼科学
IF:4.013
IF值的bai意思是影响因子。是汤森路透(duThomson Reuters)出品的期刊引证报告zhi(Journal Citation Reports,JCR)中的一项数据。 影响因子dao目前的计算方法是:IF=C/(M+N)。以2017年IF的计算为例,M为该期刊2015年发表的文章数量,N为该期刊2016年发表的文章数量,C为该期刊2015和2016年两年发表的文章在2017年这一年被引用的
出版周期: UNITED STATES
中科院分区:Q4 来稿接收率:约 % 审稿周期:一般,3-6周&来源Elsevier官网:平均6周
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AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY 期刊简介

英文简介:

The American Journal of Ophthalmology is a peer-reviewed, scientific publication directed to ophthalmologists and visual science specialists describing clinical investigations, clinical observations, and clinically relevant laboratory investigations related to ophthalmology.

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中文简介

《美国眼科杂志》是一份经过同行评审的科学刊物,面向眼科医生和视觉科学专家,描述与眼科相关的临床调查、临床观察和临床相关实验室调查。

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