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散发性Holt-Oram综合征一例

刘家杰;孟悛非;林长和

摘要: 患者 男,4岁.出生后即发现双手畸形,于2008年7月16日到本院骨科就诊.体检:一般情况良好,左手拇指未发育,右手拇指小、无功能、呈浮指状;左前臂向桡侧弯曲,左肘及腕关节无法旋转,只能行屈伸动作;皮肤感觉及智力发育正常.患者父母非近亲结婚、有一姐姐,家族成员中均无类似遗传性疾病史.

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