中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 2.31
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0578-1310
- 国内刊号: 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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雷帕霉素治疗儿童结节性硬化相关心脏横纹肌瘤的临床效果
目的 探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症(TSC)合并心脏横纹肌瘤的临床效果及安全性.方法 收集自2011年9月至2015年11月在解放军总医院儿童医学中心收治的合并心脏横纹肌瘤的TSC患儿.纳入符合入组标准的TSC合并心脏横纹肌瘤患儿均长期接受雷帕霉素治疗,起始剂量1 mg/(m2·d),血药浓度维持在5~ 10μg/L.观察雷帕霉素治疗后患儿心脏横纹肌瘤的大小及个数的改变,分析临床疗效及安全性.治疗前后肿瘤大径的比较采用Wilcoxon检验.结果 51例患儿符合入组标准,其中男30例、女21例,接受雷帕霉素治疗时年龄15.0(7.0 ~35.0)月龄.经过治疗26例(51%)患儿肿瘤完全消失,肿瘤消失时间中位数3.26(2.92 ~5.37)个月,15例(29%)肿瘤缩小50%及以上,5例(12%)肿瘤缩小不足50%,4例(8%)肿瘤无变化或进展.治疗后可测量肿瘤个数减少了77个(72%).治疗前肿瘤大径中位数8.7(5.9~11.3) mm,治疗后为0.0(0.0 ~4.0) mm,肿瘤大径减少值中位数6.7 (3.9~10.0) mm,治疗前后肿瘤大径差异有统计学意义(Z=-8.817,P<0.01).对患儿年龄进行分组,0~1岁消失率为50% (12/24);>1 ~3岁患儿共16例,其中10例肿瘤消失;>3岁患儿共11例,其中4例患儿肿瘤消失.治疗后3个月心脏横纹肌瘤消失速率高.10例患儿出现雷帕霉素相关的不良事件,其中1例轻度口腔溃疡,9例血脂异常.结论雷帕霉素治疗TSC相关的心脏横纹肌瘤能够有效减少肿瘤大小和数量,且显著缩短心脏横纹肌瘤病程,并且不良反应少,耐受性好.
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以发音异常为首发症状的重症肌无力患儿Praat软件诊治一例
患儿女,9岁2个月,因讲话费力1年,咳嗽及吞咽障碍3d,呼吸困难1d于2015年4月就诊于广州市妇女儿童医疗中心,当天因呼吸衰竭给予气管插管、机械通气治疗后转入儿科重症监护病房(PICU).患儿于2014年4月、11月均因呼吸衰竭先后在当地及我院行机械通气治疗,治疗前后均伴随讲话不流畅,无晨轻暮重现象.家族史无特殊.
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SCN5A基因突变致进行性心脏传导障碍和Brugada综合征一家系两种表型
患儿 男,5岁.因“反复发作心动过速2个月”于2015年6月入住清华大学第一附属医院心脏中心小儿科.患儿2个月内心动过速反复发作2次,发作时伴腹痛、胸闷、头晕,发作时心电图示宽QRS波心动过速,QRS波匀齐,心室率223次/min.每次持续约半小时,静脉推注普罗帕酮可转复为窦性心律,心电图示完全性右束支阻滞.曾于外院行心内电生理检查示房性心动过速,窦房结功能障碍.既往1岁时曾行室间隔缺损修补术.出生史及既往史无特殊.患儿为第1胎第1产,父(33岁)、母(32岁)均健康,否认晕厥、猝死家族史.入院体格检查:体温36.3℃,脉搏85次/mi n,呼吸24次/min,血压105/78 mmHg(l mmHg =0.133 kPa).
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以腹腔积液为首发症状的婴儿原始黏液样间叶性肿瘤一例
患儿女,2岁,因“发热、腹胀2个月,加重10 d”于2015年7月16日入院.患儿2个月前出现发热,体温高38.5℃,伴有腹胀,患儿无咳嗽、流涕,无呕吐、腹泻.就诊于当地医院,腹部CT示腹腔积液,给予抗感染及对症治疗,患儿热退后复升,腹胀无缓解.此后就诊于多家医院,均未明确诊断.1个月余前至当地市级医院按“腹腔结核?”给予抗结核治疗21 d,患儿腹胀无缓解.10 d前,腹胀进行性加重,为求进一步诊治就诊于我院.既往史、个人史及家族史均无特殊,无药物食物过敏史.
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川崎病合并自身免疫性溶血性贫血一例
患儿女,1岁,因“发热8d”于2015年8月入青岛大学附属医院.患儿入院前8d出现发热,高39.0℃,伴口腔疱疹及全身散在红色皮疹.血常规:白细胞16.1×109/L,中性粒细胞9.9×109/L,淋巴细胞4.7×109/L,血红蛋白115 g/L,血小板389×109/L;C反应蛋白(CRP)72.5 mg/L;血清丙氨酸转氨酶323 U/L,天冬氨酸转氨酶256 U/L.入院前7d出现球结膜充血,口唇发红、干裂,躯干及足部红色皮疹,为斑丘疹,伴瘙痒,给予糠酸莫米松软膏后皮疹渐退,血常规:白细胞14.6×109/L,血红蛋白104 g/L,血小板314×109/L,CRP 57.5 mg/L,丙氨酸转氨酶57 U/L,天冬氨酸转氨酶46 U/L.心脏超声未见异常,疑诊“川崎病”,给予大剂量丙种球蛋白输注2次(7.5 g/次)、阿司匹林,仍发热,转入我院.
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早产儿中心静脉导管相关浆膜腔积液四例
例1男,出生胎龄31+1周,出生体重1.6 kg,Apgar 评分1 min 9分,5 min 10分.因生后呼吸困难20 min于2015年10月入住中南大学湘雅医院新生儿科.予以经鼻持续气道正压通气(nCPAP),补充肺表面活性物质,呼吸困难好转.第5天右侧肘正中静脉经外周中心静脉置管(PICC),胸X线片提示导管末端位于T2椎体.置管后患儿开始接受肠外营养制剂(TPN)5 ml/h.PICC 12 h出现频繁血氧饱和度下降,呼吸困难进行性加重,伴有皮肤黏膜苍白、四肢末端循环差,予气管插管、机械通气.床边胸X线片提示双侧肺透亮度较置管前降低.予胸腔穿刺,分别从左、右侧胸腔抽出乳白色液体约13和27 ml.患儿呼吸困难消失.胸水检查见大量脂肪颗粒.拔除PICC;复查胸部X线正常,停用机械通气.继续常规治疗、外周静脉营养,住院15 d,体重达1.68 kg,完全胃肠营养,转当地医院治疗.
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儿童蠊缨滴虫肺部感染一例
患儿女,10岁,因“发热20 d,咳嗽3d”,于2015年8月入温州医科大学附属育英儿童医院.患儿20 d前无明显诱因出现发热,体温39.0℃左右,高达40.2℃,热型不定,热高时伴畏寒、寒战.外院胸部CT显示异常,结核菌素试验(PPD)阳性,拟诊左肺下叶感染,肺结核首先考虑;给予异烟肼、利福平、吡嗪酰胺等治疗,患儿体温仍有反复.入院3d前患儿出现阵发性咳嗽,伴咳少量白色黏痰,有腹痛,部位不定,无胸痛.患儿既往体健,否认结核接触史,已接种卡介苗,父母以收废品为生,家族中无类似病史,无结核病史.
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新生儿神经调节辅助通气研究及应用进展
机械通气的主要原则是保证足够的气体交换,减少呼吸做功,维持人机协调性,同时避免或减轻呼吸机相关性肺损伤(VILI)[1].在过去的几十年里,新生儿机械通气方式和策略不断被发明和优化.近年来出现的神经调节辅助通气(NAVA),利用膈肌电活动(EAdi)来控制通气,使神经中枢触发和辅助通气保持大程度同步,对于新生儿机械通气是一种具有创新性的模式.
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多重连接探针扩增技术诊断鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症五例
目的 运用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因大片段缺失和重复突变.方法 2012年7月至2014年10月上海交通大学医学院附属新华医院串联质谱检测疑似OTC缺乏症(OTCD)的患儿30例,其中男13例、女17例.进行Sanger测序,23例明确突变.未检测到突变的疑似OTCD患儿行MLPA检测,进行DNA变性、探针与样本DNA的杂交、杂交探针的连接、连接探针的PCR扩增、PCR产物的毛细管电泳.使用Coffalyser软件分析数据.结果 5例患儿Sanger测序未检测到突变,MLPA检测发现异常.例1女,9岁,外显子2~4杂合缺失;例2男,出生后10 d死亡,抽母血检测为外显子2~6杂合重复;例3男,出生10d,外显子7~10半合子缺失;例4女,2岁,外显子1~4杂合缺失;例5男,6岁时死亡,抽母血检测为外显子1~4杂合重复.结论 MLPA检测有助于提高OTC基因致病突变的检出,对于疑似OTCD患者,Sanger测序未检测到突变的患者需要进行MLPA检测.
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磁共振成像在儿童系统性红斑狼疮脑损伤早期发现中的应用价值
目的 探讨头颅磁共振成像(MRI)对早期发现儿童系统性红斑狼疮(SLE)脑损伤的作用.方法 分析2007年3月至2015年3月首都儿科研究所附属儿童医院住院的44例初发SLE患儿,未给予激素和免疫抑制剂治疗前头颅MRI、脑电图、脑脊液和头颅CT结果,详细记录症状、体征、临床表现.计数资料采用x2检验或者Fisher精确检验法,计量资料采用t检验.结果 MRI正常17例,异常27例中脑萎缩17例(63%)、脑梗死9例(33%)、脑白质脱髓鞘改变8例(30%)、脑出血3例(11%)、椎动脉狭窄1例(4%)、弥散异常11例(41%).脑电图正常34例,异常10例患儿均出现广泛慢波,其中5例合并出现尖棘波.脑脊液正常38例,异常6例患儿蛋白均升高,其中5例细胞数升高,1例出现蛋白、细胞数升高,糖和氯化物降低表现.头颅CT检查8例,正常6例,异常2例均表现为脑梗死.中枢神经系统症状正常28例,异常16例患儿中持续头疼15例、持续头晕9例、惊厥7例、肢体偏瘫3例、视物模糊1例.神经系统查体正常34例,异常10例患儿中颅神经受累2例、颈抵抗阳性10例、锥体束征阳性5例、肌力下降3例、感觉异常1例.头颅MRI阳性发现率与脑电图、脑脊液、中枢神经系统症状、神经系统查体的阳性发现率比较差异均有统计学意义,统计值分别为x2=12.055、P=0.001,x2=19.627、P=0.001,x2 =3.859、P=0.049,x2=12.055、P=0.001.结论 与CT、脑电图、脑脊液检查、中枢神经系统症状、神经系统查体相比,头颅MRI检查早期发现儿童SLE损伤阳性率更高.儿童SLE确诊后行头颅MRI可发现早期狼疮脑病.弥散加权成像异常是儿童神经精神性狼疮常见影像学改变,是SLE活动的表现.
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甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症五例分子遗传学分析
目的 分析甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症分子遗传学基础.方法 对2013年2月至8月经广西壮族自治区新生儿筛查中心疑诊为甲状腺素合成障碍性甲状腺功能减退症患儿5例,提取患儿及父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序方法,对DUOX2、TG、TPO及NIS基因所有外显子进行测序.对新变异位点在100名正常人中进行验证.结果 5例中检出3例患儿携带DUOX2基因突变,例1为c.3340delC和p.R683L复合杂合突变;例2为p.K530X纯合突变;例3为p.E879K杂合突变.未找到TG、TPO及NIS基因突变位点.另2例患儿4个基因外显子未检测突变.将新变异位点c.3340delC和p.R683L在100名正常人中进行验证,未发现该2个变异位点存在.3例DUOX2基因突变患儿均表现为暂时性甲状腺功能减退症.结论 基因检测5例甲状腺激素合成障碍性甲状腺功能减退症,发现2个DUOX2新突变位点(c.3340delC和p.R683L),DUOX2单等位基因和双等位基因突变均表现为暂时性甲状腺功能减退症.
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部分性甲状腺激素结合球蛋白缺乏症二例并文献复习
目的 总结甲状腺激素结合球蛋白(TBG)缺乏症患儿的临床特点和SERPINA 7基因突变结果.方法 采用家系调查、PCR及DNA直接测序法对2015年3至11月浙江大学医学院附属第一医院就诊的2例TBG缺乏症患儿进行SERPINA 7基因分析,回顾患儿临床资料及诊治经过,并以“甲状腺素结合球蛋白,基因突变”为关键词在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库,以“Thyroxine binding globulin deficiency,gene,mutation”为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)、美国国家生物技术中心搜索建库至2015年12月相关文献,进行分析总结.结果 本组2例患儿为试管婴儿三胞胎中的同卵两兄弟,均为11岁4月龄.平素无甲状腺功能减低的临床表现,甲状腺功能检查提示血清总甲状腺素(TT4)低,但促甲状腺激素(TSH)和游离甲状腺激素正常,被误诊为“中枢性甲状腺功能减低”而予甲状腺素替代治疗后出现药物性甲状腺功能亢进,TBG分别为11.0 mg/L和10.4 mg/L(参考值13~ 39 mg/L),予停药后TSH恢复正常.运用目的基因PCR扩增和DNA直接测序法,发现2例患儿均存在SERPINA 7基因外显子3的突变c.631G>A(p.A211T),而其父母和异卵弟弟在该位点均为正常.相关文献检索未查到中文文献,检索到23篇外文文献,多为SERPINA7基因突变的个例,突变位置包括外显子、内含子、增强子和启动子,但主要位于外显子;共有49种TBG变异体被确认,其中41个找到突变基因.结合本组2例的临床表现及既往文献的相关报道,TBG缺乏症患儿的主要临床特点为甲状腺功能检查均表现为血清TT4和(或)总三碘甲酰原氨酸(TT3)下降,TSH和游离T3(FT3)、游离T4(FT4)正常,临床无甲状腺功能减低症的表现.结论 SERPINA 7基因c.631G>A(p.A211T)为新生突变,并非常见的以X连锁隐性遗传的方式来源于母亲.TBG缺乏症的血清甲状腺功能检查多表现为T4和(或)T3下降、TSH正常,类似于中枢性甲状腺功能减低症,FT3、FT4正常是重要鉴别点.
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目标基因捕获结合第二代测序技术诊断Alagille综合征患儿四例
目的 应用目标基因捕获结合第二代测序技术对临床诊断的Alagille综合征(ALGS)患儿进行基因检测,以探讨其价值.方法 收集2014年1月至2015年12月年在首都儿科研究所附属儿童医院临床诊断为ALGS典型和非典型各2例患儿的临床资料.提取患儿及其父母外周血全基因组DNA,采用目标基因捕获结合第二代测序技术进行基因检测,运用Sanger法对基因突变型进行验证.结果 4例患儿均为男性,就诊年龄为3个月14 d~3岁1个月,发病年龄为生后23(3~42)d.临床主要表现为胆汁淤积、心脏缺陷、倒三角面容和蝴蝶状椎骨.根据ALGS临床诊断标准,例1和例2符合典型ALGS,例3和例4符合非典型ALGS.4例患儿均确定了JAG1基因致病性突变,例1-3为错义突变,分别为c.839C> T(p.W280X)、c.703G> A(p.R235X)、c.1720C> T(p.V574M),例3为未见报道的新突变;例4为新的插入突变:c.1779_1780insA(p.Ile594AsnfsTer23);传递分析表明3例错义突变为新生突变,例4为母源突变.Sanger法验证结果与第二代测序结果一致.结论 目标基因捕获结合第二代测序技术可以对导致ALGS的2个致病基因进行检测,并同时检测引起胆汁淤积性肝病其他相关基因,具有高通量、高效率、低成本等优势,尤其适用于临床表型不典型ALGS患儿.
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经导管AMPLATZERⅡ代血管塞介入治疗儿童先天性冠状动脉瘘
目的 探讨应用AMPLATZERⅡ代血管塞(AVPⅡ)经导管介入治疗儿童先天性冠状动脉瘘的可行性.方法 2014年5月至2015年9月于广东省心血管病研究所心儿科就诊的7例先天性冠状动脉瘘患儿,男3例,女4例,年龄1.2 ~12.0岁,体重9.5 ~33.0 kg,采用AVPⅡ对患儿行经导管介入治疗.封堵术后即刻行选择性冠状动脉造影及主动脉根部造影评价封堵效果,术后第1天、1个月、3个月、6个月、1年及以后每年1次行超声心动图、心电图及胸X线片检查随访观察封堵疗效.结果 7例患儿均封堵成功.瘘管窄处直径4.0~12.5 mm,平均(8.6±2.8)mm,置入的AVPⅡ直径为10.0~ 16.0 mm,平均(13.1±2.3)mm.术后即刻行选择性冠状动脉造影显示,5例无明显残余分流,2例可见极少量残余分流.术后平均随访2.7(1.0~16.0)个月,3例患儿超声心动图未见明显残余分流,2例患儿术后1个月超声心动图可见极少量残余分流,2例患儿术后1个月超声心动图可见少量残余分流.所有患儿术后查体心脏杂音基本消失,心电图均未见ST-T改变,超声心动图未见AVPⅡ脱落或移位.结论 AVPⅡ封堵先天性冠状动脉瘘有效、安全,可作为一种可供选择的装置应用于儿童先天性冠状动脉瘘经导管介入治疗临床工作中.
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儿童T系急性淋巴细胞白血病99例治疗分析
目的 研究急性淋巴细胞白血病2005(ALL-2005)方案对儿童T系急性淋巴细胞白血病(T-ALL)的有效性及预后相关因素.方法 对2005年5月至2013年8月上海儿童医学中心初发的T-ALL患儿采用ALL-2005方案进行分层治疗,根据危险度不同给予相应强度的化疗.分析早期治疗反应、微量残留白血病(MRD)与预后的相关性,应用Kaplan-Meier法对患儿进行生存分析.结果 99例T-ALL患儿随访至2015年8月31日,中位随访时间为60(24 ~ 109)个月,5年无事件生存率(EFS)和总生存率(OS)分别为65%和69%.本组患儿中年龄≥10岁者43例,占43%;起病时白细胞≥50×109/L者61例,占62%;37例(37%)患儿起病时有纵隔增宽.泼尼松治疗8d反应良好71例(72%),诱导治疗35 d 94例患儿获完全缓解(95%).42例(55%)患儿35 d MRD <0.01%.诱导治疗55 d时共52例患儿MRD <0.01% (78%).治疗55 d时MRD≥1%的患儿预后差,5年EFS为40% (P =0.03).未证实早期T前体白血病(ETP)免疫表型阳性对预后有显著差异影响.99例T-ALL中6例放弃治疗,10例失访,22例复发,1例第二肿瘤,共20例已死亡(包括11例复发、1例第二肿瘤和4例放弃治疗者).结论 ALL-2005方案治疗儿童T-ALL疗效较好.诱导55 d MRD结果影响预后.
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努力提高先天性肾上腺皮质增生症的筛查质量和诊治水平
多年以来,我国儿科医师一直关注先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床诊治和预防,并积累了一定的诊治经验.我国自20世纪90年代开展新生儿CAH筛查,至今约有近百家的新生儿筛查实验室开展了CAH筛查,初步获得了患病率资料[1-2],通过积极治疗降低新生儿死亡率,减少了女婴外生殖器男性化而造成性别误判,改善生长发育,取得了较好的社会效益.
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染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV)可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析(chromosome microarray analysis,CMA)目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具.继美国医学遗传学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)专家委员会CMA指南(2010年10月)发布后[2],加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布各自的相关CMA临床应用指南或共识[3-4].
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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常.21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)为CAH常见的病因,占90% ~95% [1-2];国内外报道发病率1/10 000~1/20 000[1,3-4].部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命.
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中华医学会第二十次全国儿科学术大会临床药理专场暨第六届全国儿科临床药理学术会议简介
由中华医学会儿科学分会主办的“中华医学会第二十次全国儿科学术大会”于2015年9月23-26日在福建厦门市举行.“第六届全国儿科临床药理学术会议”并入“中华医学会第二十次全国儿科学术大会”的临床药理专场同时举行.本届会议的主题为“规范儿童用药,保障儿童健康”.应邀讲者有3位国际著名专家和10位国内著名专家,17篇口头发言.
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诊断试验效能比较的评价指标
诊断试验是为了检查某个诊断指标的诊断效能,将一组怀疑某病的患者用诊断指标进行评价,得到的结果与金标准比较,计算这个指标的灵敏度、特异度、约登指数等参数,以评价该诊断指标的诊断效能.而在临床研究中,经常遇到2个诊断指标诊断效能的比较,此时如果单独比较不同指标间灵敏度、特异度等的差异,往往顾此失彼,不能很好地评价2个指标诊断效能的高低.我们通常比较受试者工作特征曲线(ROC曲线)下的面积(AUC),即面积越大,指标的诊断效能越高.AUC对于预测特定事件的准确程度有较高的鉴别力,但也存在一定局限性.AUC的临床意义不明确,例如曲线下面积是0.8,没有实际的临床意义,2个指标的面积差的临床意义则更加模糊.因此有人提出新的评价指标:重分类改善指标(NRI)和综合判别改善指数(IDI).
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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患者并发卵巢肾上腺残余瘤的临床特征分析
目的 总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 21-羟化酶缺陷(21-OHD)女性患者合并卵巢肾上腺残余瘤(OART)的临床特征.方法 回顾性分析2010年1月至2015年1月中山大学第一医院儿科内分泌专科诊断的4例合并OART的CAH21-OHD患者临床症状、生长及骨龄进展、血清类固醇激素水平、影像学检查结果、OART术后随诊情况.结果 4例OART占同期本专科女性CAH的2.5%,同期男性CAH睾丸肾上腺残余瘤检出率为29.5%.失盐型3例,单纯男性化型1例.OART诊断年龄分别在8岁11月龄、15岁10月龄、21岁5月龄和9岁4月龄.OART诊断前患儿的氢化可的松用量16~24 mg/(m2·d),临床表现有痤疮增多、嗓音低沉、闭经(2例),未达成年身高者伴生长加速,骨龄进展与年龄进展比值分别达1.2(促性腺激素释放激素类似物治疗中)和2.0,血清相关类固醇激素水平均显著增高,均伴肾上腺过度增生.仅1例术前经盆腔彩超及MRI诊断OART,余3例在拟行单侧肾上腺次全切除时发现病灶并予切除.OART术后随诊时间分别为:4年10个月、4年9个月、3年10个月和2年9个月,氢化可的松用量降至14~19 mg/(m2·d),原控制不佳状态获不同程度改善.结论 女性CAH患者肾上腺残余瘤发病率显著低于男性,OART诊断前患儿有男性化表现加重、生长和骨龄进展加速、血清相关激素水平增高和肾上腺过度增生等.手术切除OART可不同程度地改善原高雄激素控制不佳状态.
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尼曼匹克病C型18例血7-酮胆固醇水平、临床表现及基因突变分析
目的 分析尼曼匹克病C型(NPC)血7-酮胆固醇水平、临床表现以及基因突变谱,探讨NPC患儿血7-酮胆固醇水平与临床表型的相关性及中国人NPC1突变谱特点.方法 2013年2月至2014年10月在新华医院儿科就诊的18例NPC患儿,男13例,女5例,就诊年龄5月龄至21岁,对患儿血中7-酮胆固醇水平、临床表现及基因型进行回顾性分析.结果 18例患儿中14例有神经系统症状,出现时间1 ~16岁,其中早期婴儿型7例,晚期婴儿型1例,青少年型5例,成人型1例.血中7-酮胆固醇浓度:早期婴儿型(348.5±168.7) μg/L,晚期婴儿型150.6μg/L,青少年型(145.0±46.3)μg/L,成人型32.0μg/L,均高于正常参考值;另有4例就诊时无明显神经系统损伤的患儿,7-酮胆固醇浓度(345.6±134.2) μg/L.18例中有16例脾肿大或肝脾肿大.18例共检出34种NPC1基因突变,包括27种已知突变,1个新发现的微小缺失/插入3609_3610delAC;5个新发现外显子点突变:c.3683T>C(p.M1228T)、c.3679A>T(p.R1227W)、c.1070C>T(p.S357L)、c.1456A>C(p.N486H)和c.1142G>A(p.W381X);1个新发现内含子突变:c.881 +3A>G.结论 NPC患儿血中7-酮胆固醇水平升高,与神经系统症状出现时间呈负相关趋势,多伴有脾肿大或肝脾肿大,18例检出34种NPC1基因突变,其中7种新突变,丰富了NPC1基因突变谱.
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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