诊断学理论与实践杂志
Journal of Diagnostics Concepts & Practice 진단학리론여실천
- 主管单位： 上海交通大学
- 主办单位： 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 影响因子： 0.41
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1671-2870
- 国内刊号： 31-1876/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
胰腺实性假乳头状瘤的超声诊断
目的:探讨超声对胰腺实性假乳头状瘤(solid-pseudopapillary tumor of the pancreas,SPTP)的诊断价值.方法:回顾性分析13例经手术病理证实的SPTP患者的超声特征,观察其肿瘤回声、境界、形态等.结果:超声正确诊断9例胰腺来源肿瘤:3例定位错误,1例漏诊.结论:SPTP的超声表现有一定特征性,如能进一步提高对其认知程度,并结合其他检查结果,将可提高超声检查对SPTP的诊断价值.
-
MYCN转基因斑马鱼对造血调控因子的影响
目的:通过热激活启动子条件性过表达鼠源性MYCN基因,建立生殖系稳定转染的斑马鱼系.以研究MYCN基因对造血调控因子转录的影响.方法:构建携绿色荧光蛋白"报告基因"的MYCN质粒.显微注射到斑马鱼胚胎单细胞期,通过荧光筛选出FO代,继而建立生殖系稳定转染的转基因鱼系.通过反转录聚合酶链反应(RT-PCR)、实时荧光定量PCR(real-time fluorogentic quantitative PCR,RFQ-PCR)血涂片论证MYCN基因的过表达及其对造血调控因子的影响.结果:在256条嵌合表达的性成熟阳代斑马鱼中,鉴定发现有18条(7.0%)1显示转基因阳性,其中雄鱼8条,雌鱼10条.同时,RFQ-PCR及外周血涂片均显示,转基因斑马鱼F1和F2代均发生明显的造血分化障碍,造血关键调控因子scl、mpo、gatal基因表达量明显下降.结论:斑马鱼在基因研究中具有直观及规模化优势.特别适用于单一基因的研究,MYCN基因产物可显著抑制红系生成和造血分化.
-
静脉血栓栓塞症高危因素和临床表现的荟萃分析
目的:收集相关的文献资料,对静脉血栓栓塞症(VTE)患者的临床表现、危险因素进行荟萃分析.方法:查询中国生物医学文献库,查阅1999年至2009年中国期刊全文数据库(CNKI)、维普全文电子期刊中有关VTE的文献,对确诊为深静脉血栓形成(DVT)和肺血栓栓塞症(PTE)患者的一般情况、临床表现、高危因素等进行统计分析.结果:共纳入文献142篇,其中DVT相关80篇,PTE相关62篇;共计纳入患者9049例,其中DVT患者6296例,PTE患者2753例.DVT患者的症状主要为患肢肿胀(68.23%)、疼痛(61.68%)、浅静脉曲张(16.95%)、下肢活动障碍(12.96%);PTE患者的主要临床表现为呼吸困难(61.00%)、胸痛(47.55%)、咳嗽(27.43%)、心率>100次,分(25.33%)等.DVT的危险因素包括年龄>40岁(92.72%)、手术(27.5l%)、吸烟(18.56%)、心脏疾病(12.76%)、高血压(11.29%)、肿瘤(10.42%)等;PTE的危险因素则包括年龄>40岁(93.25%)、DVT史(33.97%)、心脏疾病(16.95%)、卧床(10.22%)、高血压(9.84%).结论:通过了解VTE致病的危险因素,细致掌握具有一定特点的临床表现,可提高VTE的诊断水平,减少误诊、漏诊,并可及早开展干预治疗,降低病死率.
-
浙江金华地区不同年龄段男性肝脂酶-710T/C、-763A/G多态性与血脂的关系
目的:探讨肝脂酶(hepatic lipase,HL)的基因-710TIC、-763MG多态性在浙江金华地区不同年龄段男性人群中的分布及其与脂类代谢间的关系.方法:采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测浙江金华地区355名正常男性的肝脂酶基因-710T/C和-763A/G多态性,并探讨其基因多态性与血脂水平的关系.将355名研究对象按年龄分组,6～ 7岁组74名,18～19岁组109名,20～39岁组67名,40～73岁组105名.结果:HL-710T/C、-763A/G多态性的基因型和等位基因频率分布显示,40～ 73岁组与6～ 7岁组及18～19岁组间的差异均具有统计学意义(P<0.05).HL-710T/C、-763A/G多态性与脂类代谢有关,HL-710T/C与-763A/G的连锁不平衡系数达0.788.结论:HL-710T/C与-763A/G间存在强连锁不平衡,HL-710T/C、-763A/G的多态性可能与脂质代谢有关.
-
多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究
目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征.方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因.结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点.结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12.
-
甲状腺乳头状癌的多普勒超声特征与淋巴结转移的关系
目的:探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的多普勒超声特征及其与颈部淋巴结转移情况间的关系.方法:采用彩色多普勒超声评估162例患者的169个PTC结节:另采用脉冲多普勒超声评估同一批80例患者的80个PTC结节.彩色多普勒超声主要评估癌结节的血管模式和血供程度.脉冲多普勒主要分析血流流速曲线的参数,包括收缩期峰值血流速度(peak systolic velocity,PSV)、搏动指数(pulsatility index,PI)、阻力指数(resistance index,RI)、PSV差值、PI差值和RI差值.将上述超声特征与颈部淋巴结转移作单因素分析,研究各超声特征与颈部淋巴结转移情况间的关系.结果:多普勒超声上,与颈部淋巴结转移有关的超声特征主要有癌结节的血供程度及RI差值.结论:特定的多普勒超声特征可在一定程度上提示PTC发生颈部淋巴结转移的可能性.
-
血液细菌感染儿童白细胞体积、传导率、光散射参数变化的临床意义
目的:探讨儿童血液细菌感染时白细胞体积、传导率、光散射(VCS)参数变化的临床意义.方法:选择50例血液细菌感染儿童(血培养阳性)和40例健康对照组,应用Coulter LH 750血液分析仪获得白细胞计数和中性粒细胞,淋巴细胞、单核细胞VCS参数,比较VCS各参数与白细胞计数及分类计数的相关性,通过受试者操作特征(ROC)曲线比较各参数对儿童血液细菌感染的诊断价值.结果:在儿童血液细菌感染组的中性粒细胞平均体积(MNV)、单核细胞平均传导率(MMC)、淋巴细胞平均传导率(MLC)均明显高于健康对照组(152.07±11.79比142.54±3.86;123.63±6.19比118.98±1.37;114.19±5.57比109.76±1.26),差异有统计学意义(P均<0.05);中性粒细胞平均光散射(MNS)值、淋巴细胞平均光散射(MLS)值则明显低于健康对照组(128.76±9.92比142.23±4.37;60.09±6.24比71.13±2.28),差异亦有统计学意义(P均<0.05).白细胞计数及其他的VCS参数与健康对照组比较,差异无统计学意义.通过分析ROC曲线下面积(AUC
)从大至小依次为MLS(0.937)、MNS(0.932)、MLC(0.808)、MNV(O.785)、MMC(0.706).儿童发生血液细菌感染时,当MLS的临界值取67.45,其灵敏度为92.3%.特异度为88.2%:当MNS的临界值取138.25时,其灵敏度为84.6%,特异度为82.4%.通过序列试验方法进行MLS和MNS的诊断性试验,可使儿童血液细菌感染的诊断特异度提高至97.9%.结论:在儿童发生血液细菌感染时,VCS参数能反映其白细胞的形态学改变,通过MLS和MNS序列试验可提高儿童血液细菌感染诊断的特异度,可以指导诊断和治疗. -
未接受蛋白酶抑制剂治疗者的HIV-1基因的多态性及蛋白酶抑制剂耐药相关性变异
目的:研究未接受蛋白酶抑制剂(PIs)治疗的人类获得性免疫缺陷病毒1(HIV-1)感染者HIV-1多态性以及PIs耐药相关性变异的分布情况.方法:取自中国4个省市(上海、安徽、河南和云南)81例未接受PIs治疗的HIV-1感染者中分离的病毒株,经反转录聚合酶链反应(RT-PCR)扩增HIV-1病毒的pol基因,并进行测序及进化分析.结果:HIV-1病毒株基因多的为B'亚型(82.7%),其他分别为CRF01-AE亚型(11%)、CRF07_BC或CRF08_BC亚型(3.7%)、CRF02-AG亚型(1.2%)以及B亚型(1.2%).B'亚型主要存在于有偿助血员以及经输血感染的患者中.R41K、K70Q/R/E和L89M变异在非B亚型中比在B'和B亚型中更为常见.次要PIs耐药相关性变异I15M/V、K20M/R/I、M361和H69K在非B亚型中比在B和B'亚型中更为常见.相对于非B亚型,次要PIs耐药相关性变异I62V、L63P、A71V/T、V77I和193L则在B和B'亚型中更为常见.在3例(3.7%)感染B亚型的患者中发现了主要PIs耐药相关性变异M46I.结论:在未接受PIs治疗的患者中,HIV-1病毒基因多态性及次要PIs耐药相关性变异的出现率较高.而主要PIs耐药相关性变异的流行率则较低.
-
血清骨保护素水平与冠心病患者肺动脉高压的相关性研究
目的:评价血清骨保护素(OPG)水平在冠心病合并肺动脉高压中的意义.方法:将70例冠心病患者依据肺动脉收缩压(PASP)分为冠心病合并肺动脉高压组(PASP≥30 mm Hg,23例)和冠心病无肺动脉高压组(PASP<30 mm Hg,47例).应用超声心动图测定其心功能,并采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测患者血清中的OPG水平.结果:与冠心病无肺动脉高压组相比,冠心病合并肺动脉高压组患者的左心房内径(LAD)、左心室舒张末期内径(LVEDD)、左心室舒张末期容量(LVEDV)和左心室收缩末期内径(LVESD)、左心室收缩末期容量(LVESV)均明显增加(P均<0.05),其中LAD与PASP呈正相关(γ=0.736,P<0.001).同时,冠心病合并肺动脉高压患者的血清OPG水平明显高于冠心病无肺动脉高压者(P<0.05),且其OPG水平与部分左心室指标呈正相关(P均<0.05).结论:血清OPG水平能反映左心室指标的变化,进而可预测冠心病患者肺动脉高压的发生;与此同时,OPG还可能促使冠心病合并肺动脉高压患者的肺动脉压进一步升高.
-
乳腺癌超声征象与分子亚型相关性的研究
目的:探讨乳腺癌超声征象与分子亚型的关系.方法:回顾分析自2009年3月至12月经病理检查证实的128例乳腺癌患者,均有有雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体2(HER2)免疫组织化学检测等资料及术前行超声检查的超声图像,以免疫组织化学技术为基础,将乳腺癌分为3个分子亚型,即三阴性型(ER、PR、HER2均阴性)、Luminal(ER阳性或PR阳性,HER2阴性或阳性)和HER2过表达型(ER阴性、PR阴性、HER2阳性).结果:3个亚型的乳腺癌其超声征象在肿块的形状、生长方位、边界、边缘、后方回声特征、是否存在微钙化方面差异均有统计学意义(P<0.05);三阴性型乳腺癌多边界清晰(85.3%),边缘规则(147.1%),后方不伴回声衰减(23.5%)及较少出现微钙化(32.4%);HER2过表达型相对于Luminal型及三阴性型更易出现微钙化(56.5%),差异有统计学意义(P<0.05);Luminal型相对其他亚型更易出现高回声晕(18.3%),差异亦有统计学意义(P<0.05).结论:乳腺癌超声表现与其分子亚型间存在相关性.
-
64层VCT与HDCT对冠状动脉支架成像的对比观察
目的:比较GE Light Speed VCT与Light Speed HDCT分别以Detail重建模式及HDDetail重组算法重建模式在64层螺旋CT评估冠状动脉(冠脉)支架成像图像质量及放射线剂量中的价值.方法:将曾行冠脉支架植入术且于2009年1月至2010年7月在我院行冠脉CT血管成像(CTA)的患者分为2组,分别以Detail重建模式及HDDetail重组算法重建模式,分别对支架的图像质量进行评估.结果:2组患者的临床资料匹配性、一致性良好.以HDDetail重组算法重建组在图像质量上明显优于以Detail重建组,2组放射剂差异有统计学意义(P<0.05).患者的图像质量与年龄、体质量指数(BMI)、心率及心率变化均无相关性.结论:以HDDetail重组算法重建获得的图像质量优于Detail重建模式,且患者所接受的放射剂量更小.
-
提高侵袭性烟曲霉感染痰标本病原学检出率的方法探讨
目的:探讨一种可提高临床痰标本的侵袭性烟曲霉感染检出率的培养基.方法:收集临床常规痰标本分离菌(包括白假丝酵母菌),分析其耐药性,并将其作为"干扰菌"与烟曲霉标准株的孢子以不同比例混合接种培养,模拟痰标本的混合感染.观察彼此的干扰情况.同时添加抗菌药物于MediumB培养基中,分析培养基对烟曲霉的生长选择性.结果:当铜绿假单胞菌浓度≥104CFU/mL时,即可完全抑制烟曲霉(103CFU/mL)的生长:金黄色葡萄球菌和大肠埃希菌则必须在>10<'5> CFU/mL时,才能完全抑制103 CFU/mL的烟曲霉生长:当白假丝酵母菌与烟曲霉以100:1混合接种时,其基本抑制了烟曲霉的生长.根据"干扰菌"的耐药特性,同时添加亚胺培南和万古霉素至培养基,结果显示其能有效抑制上述3种细菌的生长;添加氟康唑5μg/mL可抑制白假丝酵母菌的生长,而上述3种药物对烟曲霉的生长均无影响.结论:在所研究的真菌分离培养基中添加适宜的抗细菌及抗真菌药物,可有效抑制"干扰菌",提高烟曲霉的检出率.
-
静脉血栓栓塞症的诊断现状
静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)包括深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)和肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,PTE).PTE是肺栓塞的一种类型,定义为来自静脉系统或右心的血栓阻塞肺动脉或其分支所导致,以肺循环和呼吸功能障碍为主要临床和病理特征的综合征,其约占肺栓塞的90%.由于DVT与PTE关系密切,现认为两者是同一疾病的2种不同临床表现(即VTE),是具有多种危险因素的潜在致死性疾病.
-
遗传性易栓症实验诊断中的若干问题
遗传性易栓症的定义是,任何有发生静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)倾向的一类疾病[1].但有这类疾病的患者不一定都会发生血栓栓塞症,如遗传性易栓症家族的携带者不一定会发生血栓栓塞症.所以在国际上.遗传性易栓症并无统一的定义.
-
肿瘤相关的血栓栓塞发生机制及预防
1865年.法国Armand Trousseau教授首次报道静脉血栓与肿瘤间存在联系[1].巧合的是,2年后Trousseau教授因肿瘤相关的静脉血栓栓塞辞世.后人为纪念这位先驱,将肿瘤相关的游走性血栓性静脉炎命名为Trousseau综合征.随着对肿瘤相关血栓栓塞认识的不断深入,Trousseau综合征的含义也不断拓展,现已涵盖了与肿瘤相关的所有血栓栓塞并发症,包括脑血管意外、心肌梗死、周围动脉闭塞、静脉血栓栓塞、肝静脉闭塞性疾病、血栓性血小板减少性紫癜、溶血尿毒症综合征、多脏器功能不全综合征及弥散性血管内凝血等.
-
急性肺血栓栓塞症的诊断现状及诊断策略
肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,PTE)是严重危害人类健康的一种急危重症.血流动力学不稳定的急性PTEE患者其病死率高达58%,血流动力学稳定的PTE患者其病死率也在5%左右[1-2],而其如能得到及时的诊断与治疗,则病死率可明显降低,预后可改善.
-
静脉血栓形成的危险因素
静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)是临床常见病、多发病,其包括下肢深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)和肺栓塞(pulmonary embolism,PE).在美国,每年有约9万人出现伴随症状的VTE,约3万人死于PE,由此产生的直接医疗费用可达58亿～78亿美元[1].VTE患者终止抗凝后发生致命性PE的概率为0.19%～ 0.49%[12],可见其所造成的影响和危害不容忽视.
-
深静脉血栓形成的实验室检查现状与进展
深静脉血栓形成(deep venous thrombosis,DVT)是临床常见的周围血管疾病,主要见于手术或创伤、肢体制动、静脉内留置导管、恶性肿瘤、下肢感染或局部病变、血管性疾病及有DVT既往史的患者[1].据Rathbun[2]统计,美国每年新增DVT患者超过60万例,其中由DVT所致的死亡患者总数接近10万例.
-
D-二聚体定量检测在排除静脉血栓性疾病中的作用——推荐性指南(CLSI H59-P)解读
2010年,临床实验室标准化研究所(Clinical andLaboratory Standards Institute,CLSI)出版了H59-P指南.该指南指出,在低、中临床危险度峰值时,定量检测D-二聚体(D-Dimer,D-D)用作静脉血栓栓塞症(VTE)的排除性诊断.
-
遗传性痉挛性截瘫的临床表现与基因诊断策略
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称Strumpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病.HSP的病理改变主要表现为脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,且以胸段病变明显:临床表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫.根据HSP的不同临床特征可分为两型:单纯型及复杂型.
-
白细胞介素基因多态性与脑梗死的关系
脑梗死是由多种原因引起脑血管供血障碍,导致局部脑组织因缺血、缺氧而出现坏死或软化等病理性改变的疾病.目前认为,其是由多因素共同作用的复杂多基因遗传病,高脂血症、高血压、动脉粥样硬化、吸烟等均是主要的危险因素.近年来,又有许多研究者致力于脑梗死与基因多态性相关性的探索.
-
基质金属蛋白酶与卵巢癌侵袭转移的关系及研究进展
恶性卵巢肿瘤是常见的三大妇科恶性肿瘤之一,由于缺乏有效的早期发现、诊断措施,多数患者就诊时已是晚期,故其5年生存率徘徊在30%～ 40%,其中晚期肿瘤患者低于20%,其病死率仍占妇科恶性肿瘤死亡的第一位.仅2009年,美国卵巢癌新发病例数为21550例,死亡病例数为14600例,约占67.7%[1].
-
多排螺旋CT图像后处理技术在骨盆骨折中的应用价值
骨盆由双侧髂骨、坐骨、耻骨和后方骶骨组成.骨盆骨折是一种常见的、临床后果严重的创伤.长期来,骨盆骨折主要依靠X线平片诊断,由于其结构和损伤的复杂,常给诊断带来一定困难.16排螺旋CT能超高速地完成大范围的容积扫描,并具有相似的X、Y、Z轴和强大的影像后处理功能[1],其三维重建及多平面重建(MPR)图像清晰,不仅能发现X线平片难以观察到的细微骨折,还可从多角度观察骨盆骨折情况.本研究拟分析螺旋CT后处理技术在20例骨盆骨折病例中的应用价值.
-
急性髓细胞白血病的染色体改变及其意义
急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)是造血干细胞获得性突变所致的恶性克隆性疾病.无论在临床上还是遗传学上,AML都呈现出很大异质性[1].AML的遗传学研究早是从染色体开始的,半个世纪以来,染色体分析结果揭示了众多染色体数目和结构异常,其中相当一部分称为特异性染色体重排,具有重要的临床和生物学意义.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 |
| 2002 | 01 02 03 04 |
