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罕少疾病

罕少疾病杂志

Journal of Rare and Uncommon Diseases 한소질병잡지

省级期刊
  • 主管单位: 深圳市卫生局
  • 主办单位: 深圳市卫生局
  • 影响因子: 0.58
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1009-3257
  • 国内刊号: 44-1497/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-207
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1994
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 罕少疾病杂志编辑委员会
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 王成林
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 肝左叶缺如的临床与影像表现--附3例报告

    作者:蓝健君;邹孟群;黎坤境

    目的探讨肝左叶缺如的临床和影像表现.方法对3例肝左叶缺如的临床资料作回顾性分析.结果肝左叶缺如临床无特异性症状,常并发胃扭转.上消化道造影可见胃呈悬吊状或扭转,十二指肠球高位;B超、CT显示胆囊窝左侧无肝组织.结论肝左叶缺如临床罕见.然而,认识本病是必要的,因为其可合并异常病变和随解剖变异而引起的影像学误诊.上消化道造影和CT的特征性表现可诊断.

  • 心脏粘液瘤的外科治疗

    作者:谭敏;李刚;姬尚义;计乐群

    目的总结我院10年来心脏粘液瘤的外科治疗经验,探讨心脏粘液瘤的临床特点及诊疗要素.方法对1992年10月至2002年12月手术治疗的15例心脏粘液瘤患者的临床资料进行回顾性分析,并复习有关文献.结果男6例,女9例,年龄21~63岁(平均45.08±12.40岁).其中左房粘液瘤14例,右房粘液瘤1例,均在全麻中低温体外循环下行心脏粘液瘤切除术,2例同期行冠状动脉搭桥术,1例同期行二尖瓣置换术,2例同期行三尖瓣成形术.主动脉阻断时间38.58±21.56分钟,体外循环时间74.33± 43.47分钟.全组无死亡.随访6个月~8年(平均4.5年),无复发、无远期并发症.结论对于心脏左房粘液瘤,及时手术是唯一有效的治疗方法.

  • 食管癌术后少见并发症--附4例报告

    作者:库尔曼;马彦清;李旭东;祖农;努尔;吾米提;吾莆尔

    目的探讨食管癌切除术后少见并发症的原因、临床特点、诊断治疗及预防.方法对我院胸外科1 978年3月~2 003年12月手术治疗食管癌、贲门癌286例中术后发生4例少见并发症的临床资料进行回顾性分析.结果食管癌术后胃扭转梗阻1例,术后近期复发并压迫气管1例,术后(足母)指骨和术后骨盆骨转移各1例.结论食管癌切除术后少见并发症中,术后胃扭转梗阻和术后近期复发并压迫气管等多与手术有关,因此,只要术中注意各项操作,术前放射治疗,改进手术经路,该并发症可以预防.食管癌复发二次切除术后足(足母)趾骨和骨盆骨转移少见,提示恶性程度高,预后不佳.

  • 家族性巨颌症的诊断与治疗--附7例报告及文献复习

    作者:竺涵光;张志愿;张陈平;孙坚;叶为民

    目的探讨家族性巨颌症临床特点及治疗.方法对7例患者的临床资料进行回顾性分析.结果临床表现为广泛性、无痛性和对称性的上下颌骨膨隆,下颌骨(7/7)多于上颌骨(4/7).3例有家族史.X线表现为多房囊性阴影.4例术前得到正确诊断.5例采用保守的手术治疗.结论家族性巨颌症应与巨细胞肉芽肿及骨巨细胞瘤相鉴别.由于该病青春期后有自愈性,较轻的患者无需手术,较严重的患者保守的手术治疗效果理想.

  • 腹茧症--1例报告及文献复习

    作者:周志刚;何天霖;刘瑞;陈丹磊;孟荣贵

    目的探讨腹茧症的病因及诊治.方法回顾性分析我院收治1例腹茧症的临床资料并复习文献.结果本院患者为4 7岁男性,反复右上腹疼痛4个月,中腹部可扪及一较大质软包块,B超和CT检查提示包块内为肠管,剖腹探查见小肠及系膜自Treitz韧带至回盲部被一致密纤维外壳包裹,大网膜缺如,乙状结肠向右扭转,升结肠起始部有5cm×4cm肿块,术后病理证实为腹茧症,结肠中分化腺癌.结论腹茧症术前诊断困难,多在其它手术中发现,治疗上以切除包膜、松解肠管为主.

  • 卵巢移行细胞癌--附4例报告

    作者:曾玉华;唐良萏;阳志宁;徐曼

    目的总结和探讨卵巢移行细胞癌(TCC)的诊断、治疗与预后.方法回顾性分析4例卵巢TCC患者的临床资料,并复习相关文献.结果4例患者年龄39~67岁.2例因腹胀痛、2例因绝经后阴道流血检查发现盆腹腔包块,血清CA125均显著增高.4例患者均经卵巢癌细胞减灭术及术后辅助化疗.现1例Ⅱ期患者存活,2例Ⅲ期及1例Ⅱ期患者(未经术后正规化疗)死亡,平均生存时间至少为35个月.结论卵巢TCC是一种上皮性卵巢癌,恶性程度高,但对化疗敏感,治疗除强调手术的彻底性外,术后正规化疗是影响预后的重要因素.

  • 隐球菌脑膜炎巩固期类似复发症状的判断与处理--附5例报告

    作者:朱元杰;温海;洪微

    目的探讨隐球菌脑膜炎巩固期出现类似复发症状的判断和处理.方法回顾性分析隐球菌脑膜炎转入巩固期治疗后出现类似复发症状的5例患者的临床资料.结果5例患者,男2例,女3例,平均年龄38.6岁,确诊隐球菌脑膜炎后接受二性霉素B,5-氟胞嘧啶和地塞米松联合治疗.出院后(巩固期),5例患者长1 4天,短2天,再次出现头痛,颅内压增高,但脑脊液真菌培养阴性.予加大激素剂量,缓慢减量,症状消失,随访半年无复发.结论激素减量是引起隐球菌脑膜炎患者再次头痛、颅内压升高的重要原因,其与复发的区别是脑脊液真菌培养阴性,处理应增加激素用量,缓慢减量.

    关键词: 隐球菌脑膜炎 复发
  • 硝普钠溶液配置后不同时间段的稳定性

    作者:开月梅;丁小容;胡金森

    目的探讨硝普钠溶液的稳定性和临床上硝普钠溶液配置后的使用时限.方法对不同时间段避光条件下的不同浓度、酸碱度、温度的硝普钠溶液,用电位滴定法测定其硝普钠药物含量,用氰化物检查法测定其降解产物氰化物的含量.结果0.005%~0.02%浓度的硝普钠溶液在pH 5.0~7.0、温度10℃~25℃时及常规的避光条件下,配制后24小时内是稳定的,其氰化物含量及硝普钠药物含量均符合要求.结论硝普钠溶液在一定的pH、温度及合适的避光条件下,在体外比较稳定,使用时间适当延长是可行的.

  • 自发性膀胱破裂的诊断和治疗

    作者:吴舟;黄兴端;王坚

    目的探讨自发性膀胱破裂的临床特点、诊断和治疗.方法回顾分析我院1 99 3年以来收治的8例自发性膀胱破裂患者的临床资料.结果8例患者均有下腹部疼痛和腹膜炎体征,血尿6例,不能自行排尿或排尿困难7例.B超检查发现腹腔积液7例,膀胱前积液1例.患者均经膀胱造影确诊.属腹膜内型破裂7例,腹膜外型破裂1例.8例均行膀胱修补术,7例治愈,1例死亡.结论自发性膀胱破裂的诊断以膀胱灌注试验和B超为首选检查方法,膀胱造影是可靠的方法.早诊断、早治疗是治愈本病的关键.

  • 奥狄氏括约肌闭锁不全症的影像学诊断

    作者:陈振强;刘国瑞;郭岳霖;黄楚绵;黄映宏;郑浈浈

    目的探讨奥狄氏括约肌闭锁不全症的影像诊断. 方法回顾性分析我院自1990~2003年累积5例奥狄氏括约肌闭锁不全症(成人4例,婴儿1例)的临床资料.结果5例X线造影检查见奥狄氏括约肌闭锁不全返流均发生于胆道系统,表现为胆系管道扩张或不规则狭窄,管壁边缘毛糙、模糊,负性结石.成人4例B超检查为胆道系统感染合并结石,十二指肠内镜检查为十二指肠乳头炎,其中1例乳头增大.临床以上腹部疼痛伴高热畏寒为主要症状.婴儿1例因先天性十二指肠盲端式闭锁,行结肠后空肠十二指肠吻合术后发生胆道返流.结论胆道结石、炎症、手术创伤、粘连牵拉,十二指肠明显逆蠕动,先天性发育异常均可引起奥狄氏括约肌功能失调而产生闭锁不全,上消化道X线造影是其主要的影像学检查方法.

  • 注射毒品后股动脉感染性假性动脉瘤的治疗

    作者:程颖;乔建华;冯钢;李敬来;熊少伟;崔东哲

    目的讨论注射毒品后股动脉感染性假性动脉瘤的外科治疗.方法对3例注射毒品致感染性假性股动脉瘤患者的临床资料进行回顾性分析.结果3例中男1例,女2例,年龄27~36岁,均在腹股沟区注射毒品1年以上.动脉瘤大小分别为9 cm×10cm、30cm×20cm、12cm×15cm.1例行人造血管移植术,2例行股动脉破裂修补术.手术后均恢复了下肢血供,但存在创口感染.结论长期在腹股沟区注射不洁毒品,是发生股动脉感染性假性动脉瘤的原因.诊断明确后急诊外科手术仍是治疗首选,彻底清创和血管重建是治疗股动脉感染性假性动脉瘤的有效方法.

  • 乳腺结核声像图

    作者:林炳钦;李婵粧;杨楚香

    目的提高对乳腺结核病的超声诊断水平.方法回顾性分析我院超声误诊的4例乳腺结核病的临床资料.结果本组女性4例.超声示乳腺实质性肿块2例,CDFI检查:包块周边探及血流信号,内部无血流信号,超声误诊为纤维腺瘤.混合性肿块2例,CDFI检查:1例包块内部血供较丰富,超声误诊为乳腺癌;1例混合性肿块边缘可探及血流信号,内部无血流信号,超声误诊为纤维腺瘤.4例均手术治疗,病理报告为乳腺结核病.结论超声检查结合临床表现对乳腺结核的诊断有一定价值.

    关键词: 乳腺结核 超声显像
  • Ham's试验阳性的自身免疫性溶血性贫血实验指标分析

    作者:赵玉平;徐艳;沈琳;刘建国

    目的探讨酸化血清溶血(Ham's)试验阳性的自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的实验室诊断.方法对2例AIHA的临床及实验室资料进行了回顾性分析.溶血方面的检查采用经典Ham's试验、直接抗人球蛋白试验(Coombs)和冷凝集素试验(CAT)等. 结果2例患者均有黄疸、贫血,网织红细胞比例增高,Ham's试验均阳性,Coombs试验均表现为C3阳性;CAT显示4℃时效价均明显增高,37℃时仍为阳性,说明有高滴度和宽热幅的异常冷凝集素.结论对于临床上考虑为AIHA的患者,若Ham's试验阳性,应考虑到宽热幅异常冷凝集素的存在.

  • 间质性膀胱炎--附2例报告

    作者:王淑云;劳艳军;燕庆娥

    目的探讨间质性膀胱炎(IC)的诊断与治疗.方法对我院收治的2例间质性膀胱炎患者的临床资料进行分析,并复习有关文献.结果2例患者均为女性,年龄分别为31和42岁,病程3~5年,临床主要表现为尿频、尿急、潴尿痛,辅助检查尿沉渣、尿培养、泌尿系B超、静脉肾盂造影均无异常,膀胱镜检查见粘膜血管增多,有网状或点状出血.治疗予以膀胱灌注二甲基亚枫、肝素、地塞米松及口服抗过敏等药物,疗效满意.结论间质性膀胱炎的症状无特异性,常被误诊,诊断应结合病史及病理结果,严格的保守治疗具有肯定的疗效.

  • 肠系膜巨大恶性间质瘤误诊为畸胎瘤1例

    作者:李永杰;陈玮;成继民

    1临床资料患者男,18岁,主因间断性右腹痛3年,加重7天入院.患者于3年前无明显诱因出现右腹部阵发性隐痛,在当地医院抗感染治疗后症状减轻.近来又觉右腹痛,腹部较前鼓胀.7天前疼痛加重,为持续性痛,伴恶心、呕吐,腹部胀大明显,无放射痛,无发热、黄疸.我院门诊CT检查考虑为畸胎瘤.入院后查体:腹部胀大,右侧明显,未见肠型及蠕动波,无静脉曲张.右腹及中腹部压痛,无明显反跳痛及肌紧张,可触及巨大包块,包块质韧,界不清,肝脾未触及,肠鸣音弱.于硬膜外加全麻下行腹腔肿物切除术,术中见肿物位于腹腔右侧肠系膜内,大小约50 cm×30 cm×20 cm,上缘至肝下缘,与大网膜部分粘连,下缘位于回盲部,与肠系膜连接,与后腹膜及其它脏器无明显关系.

  • 儿童胸主动脉瘤1例

    作者:李炘;陈张根;贾兵;帕米尔

    儿童期的胸主动脉瘤甚为少见,现将我院收治并成功手术切除的1例报告如下.1临床资料患者女,15岁,因体检时胸部X线片发现胸部肿块收住入院.平素健康,无胸痛或胸内脏器、神经受压等表现,无外伤史.体格检查未发现阳性体征.胸部X线片示左上胸主动脉弓旁类圆形阴影,透视下见传导性搏动.超声心动图示主动脉弓旁液性占位.主动脉造影(图1)及MRI示主动脉峡部扭曲,局部囊状扩张血管瘤影,直径5 cm,诊断:胸主动脉瘤.

    关键词: 胸主动脉瘤
  • 以肺炎为首发表现的急性心肌梗死1例

    作者:陈洪云;孙亚丽;杨勇;刘玲;张军

    1临床资料患者男,64岁,因反复咳嗽、咯痰2周,伴胸痛1周入院.既往体健,无类似发作.入院查体:体温37℃,脉搏70次/min,呼吸20次/min,血压140/70 mmHg.急性病面容,神清.双下肺闻及少量湿哕音.心界不大,心率70次/min,律齐,无病理性杂音.腹平软,无压痛,肝脾未触及.双下肢无水肿.血常规及心电图(EKG)正常.胸部X线片示双下肺炎.初步诊断"双下肺炎".常规给予静滴抗生素(环丙沙星)、抗病毒及支持对症治疗.

    关键词: 心肌梗死 肺炎 诊断
  • 食管癌肉瘤1例

    作者:李廷海;赵东勇;靳润响;王福顺

    1临床资料患者男,61岁,主因吞咽困难2个月于2003年7月28日入院.吞咽困难时轻时重,下咽固体食物时需用水送服.上消化道造影示上段食管腔内息肉状肿物,肿瘤上方可见"圆顶征",钡剂通过肿瘤部位时呈偏流而下.食管镜示距门齿20 cm处食管粘膜鳞状上皮重度不典型增生.胸部CT示肿瘤位于食管腔内,有一蒂与食管后壁相连(图1).术前诊断:食管上段癌.于2003年8月3日手术治疗.取左胸后外侧切口经第六肋间进胸,探查肿瘤位于食管上段,顶部达食管胸廓入口,呈息肉状,约7 cm×3 cm×3 cm,表面凹凸不平,有一直径2.0 cm的蒂与食管后壁相连,无外侵.行上段食管癌切除、食管胃颈部吻合术.术后病理镜下可见鳞状细胞癌及软骨肉瘤成份(图2,3),无淋巴结转移.诊断:食管癌肉瘤,侵及粘膜下层.

    关键词: 食管肿瘤 癌肉瘤
  • 多房性囊性肾瘤1例

    作者:姜耀东;谭万龙;齐桓;杜跃军

    1临床资料患者女,22岁,发现右上腹包块2年,近期增大,无血尿、腰痛、发热等症状.外院B超报告:右肾多囊肾,左肾多发性囊肿.入院后体检:双肾区无异常隆起,腹部深触诊可以触及右肾下缘,平髂嵴连线.

    关键词: 多房性囊性肾瘤
  • 妊娠合并再生障碍性贫血并中央型前置胎盘1例

    作者:李裕;谢平

    1临床资料患者29岁,孕4产0,因停经29+5周,胎动消失4天于2003年9月13日收入院.末次月经2003年2月17日.停经后无明显早孕反应,孕2+个月时家中进行装修未离开,接触了较多的油漆3天后才回避,即日起出现食欲明显下降,周身乏力,体力明显不如从前,但无明显头痛、头晕,未介意.孕4个月时查血常规正常.入院前4天感胎动消失伴少许阴道流血.平素月经正常,近3年来分别孕1+个月行药流并清宫2次,孕5+个月行引产并清宫1次,术后均无大出血及感染.既往体健,无烟酒嗜好,无急慢性传染病史及长期服药史,家族中无类似贫血者.本人为中药材公司的职工.

  • 新生儿肾静脉血栓1例

    作者:李清平

    1临床资料患儿男,5天,因双下肢浮肿4天,发现尿中隐血(++)入院.患儿系第九胎第一产,34周孕,因阴道出血行剖宫产,出生后即哭,1分钟、5分钟Apgar均评10分,出生体重3 000 g.出生后第二天出现双下肢浮肿和尿量减少,在外院诊断为新生儿硬肿症,治疗4天效果不好,发现尿中隐血(++),遂转入我院.体格检查:体温36℃,脉搏142次/min,呼吸50次/min,体重3 300 g,血压58/32 mmHg.早产儿貌,反应差,哭声小,皮肤薄嫩,头发分条不清,唇周轻度发绀,四肢稍凉.心音正常,律齐,无杂音.呼吸不规则,双肺呼吸音清晰,无哕音.腹平软,肝肋下3 cm,剑下2.5 cm,质软,脾和肾未触及.

    关键词: 肾静脉血栓 新生儿
  • P53基因治疗舌根恶性神经鞘瘤1例

    作者:李东明;张珊文;徐博

    1临床资料患者男,73岁,2003年3月右上颈部扪及一个3.0 cm×2.5 cm的肿大淋巴结,质硬、界清、无痛,在当地医院手术切除,术后病理诊断:右颈部转移性上皮样肉瘤.术后予局部放疗,右上颈60Co DT59 Gy,40天完成.放疗后3天,发现右舌根部一0.5 cm的肿块,2个月后肿物迅速增大,右上颈淋巴结复发,舌根肿块活检报告:上皮样肉瘤.为求进一步诊治,转我院治疗.

  • 新生儿颅锁骨发育不全1例

    作者:卢君;林广裕

    1临床资料患儿女,12小时,因精神疲,反应差12小时入院.患儿系第一胎第一产,胎龄40+6周,顺产娩出,羊水清,出生时呈青紫窒息,Apgar评分5分-8分-9分.其母孕期健康,否认有流产及死胎史.父母非近亲结婚,均否认有接触放射线史,家族中无类似病史.

    关键词: 颅锁骨发育不全
  • 吸毒诱发臂丛神经麻痹2例

    作者:洪星禹;高庆国

    臂丛神经损伤是手外科常见伤病之一,但因吸毒诱发的臂丛神经麻痹罕见,作者于1999~2002年收治2例,经手术治疗,臂丛神经功能均未恢复,现报告如下,并就毒品诱发臂丛神经麻痹的发生机制、对臂丛神经功能的影响、预后及预防等进行分析.

  • 复发性多软骨炎

    作者:顾美珍;殷善开

    复发性多软骨炎(relap sing polychondritis,RP)是一种罕见的炎性进展性疾病,被认为与自身免疫反应有关.RP侵犯多器官软骨,如耳、鼻、喉、气管、支气管和关节,另外,它能累及富含粘蛋白的组织,如眼、主动脉、心脏和皮肤.RP的诊断基于临床表现,目前还没有制定标准的治疗方案.在一些患者中,非类固醇类抗感染药、氨苯酚和/或秋水仙碱可控制疾病的活动;对其他患者,免疫抑制性药物和泼尼松是有效的.RP是一种潜在的致死性疾病,常见的致死因素为肺部感染、系统性脉管炎、气道塌陷和肾衰.

  • 中西医结合治疗产后植入性胎盘1例

    作者:邓雪梅;谢红宁;李琼

    产后植入性胎盘是临床上少见的难治病例.我院2003年运用中西医结合的方法成功治愈1例,现报告如下.1临床资料患者30岁,2003年1月10日以"孕4产0宫内妊娠15+周伴阴道出血"入住我院,B超确诊为部分植入性胎盘.住院治疗直至5月2日孕36周顺利分娩1男婴.产时出血一般,剥离出不完整胎盘,呈淤黑色.后以"胎盘植入,血细胞减少查因"收入我院妇科.

  • 超声诊断小儿先天性肺囊肿9例

    作者:刘庆华;姜忠强;宋曰宏;范美丽;王景丽

    先天性肺囊肿是小儿较为少见的肺部发育畸形.我院近年超声诊断并经手术及病理证实先天性肺囊肿9例,现将超声检查结果总结报告如下.

    关键词: 肺囊肿 肺脓肿 超声
  • 二甲双胍致严重低血糖昏迷1例

    作者:干异;徐勇

    二甲双胍为治疗2型糖尿病的常用药物,一般不发生低血糖,使用安全.本文报告1例2型糖尿病患者口服二甲双胍后导致严重低血糖的临床资料.

  • 0.1%利凡诺溶液配合激素治疗中毒性表皮坏死松解症9例

    作者:孙亚丽;陈洪云

    中毒性表皮坏死松解症又称中毒性表皮松解型药疹或大疱性表皮松解萎缩型药疹,表现为快速而广泛的表皮剥脱伴全层表皮坏死,病情凶险.1996年1月~2003年5月我院收治中毒性表皮坏死松解症患者9例,采用0.1%利凡诺溶液配合激素治疗,疗效满意,现报告如下.

  • 真性红细胞增多症并发心肌梗死1例

    作者:张尉华;陈阳

    真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是一种克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病.由于血液中红细胞明显增多,血液粘稠度增高,血流缓慢,可形成血栓导致脏器梗死.本文报告1例PV并发心肌梗死.

  • 高压氧治疗重型减压病1例

    作者:祁艳;林少欢;王超;罗凤军

    1临床资料患者男,35岁,沿海渔民,有胆囊炎、肾结石病史及饮酒嗜好.于2004年6月18日潜入水深约20m处作业,30分钟后上岸即感觉右耳及面部胀痛,耳聋,全身酸软无力,腹痛难忍,随后出现抽搐、呕吐等症状并伴有血尿.在当地医院治疗效果不明显,6月30日转入我院.查体:生命体征正常.神志清楚,反应迟钝.

    关键词: 高压氧 减压病
  • 急性造血功能停滞1例

    作者:庞丽萍;丁宇;谢谦;廖瑾兰;蔡月明

    急性造血功能停滞,以发热、出血为主要表现,起病急,来势凶猛,如不及时抢救治疗,常危及生命.现将我科救治的1例急性造血功能停滞报告如下.

  • VHL综合征--附1例报告

    作者:杜围;关志忱

    VHL综合征(Von Hippel-Lindau syndrome),是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较为罕见,我们近发现1例,现报告如下.

    关键词: VHL综合征
  • 食物致头孢哌酮钠不良反应2例

    作者:肖小娥

    1临床资料例1,男,12岁,因流涕、阵发性咳嗽3天就诊.查体:体温36.5℃,咽充血.双肺可闻及干哕音及痰鸣音.心腹阴性.诊断:急性支气管炎.给予头孢哌酮钠(皮试阴性)2.5 g加5%葡萄糖液250 ml静滴,每日1次.

罕少疾病分期目录
期数
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04

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