中国当代儿科杂志
Chinese Journal of Contemporary Pediatrics 중국당대아과잡지
- 主管单位: 中华人民共和国教育部
- 主办单位: 中南大学
- 影响因子: 1.63
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 1008-8830
- 国内刊号: 43-1301/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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先天性肌营养不良1C型1例临床特点和FKRP基因突变分析
先天性肌营养不良1C型(MDClC)是由FKRP基因纯合或复合杂合突变引起.该文报道1例MDClC患儿的临床和基因突变特点.患儿,男,8月龄,因发育落后就诊.临床表现为翻身不佳、独坐不稳,肌张力低下,膝腱、跟腱反射不能引出,表情刻板,眼内斜视.基因检测证实患儿FKRP基因存在c.350C>G和c.1303C>T复合杂合突变;c.350C>G来自于母亲,为已报道的致病性错义突变;c.1303C>T来自于父亲,是新发错义突变,生物信息学软件分析预测其有致病可能.结合患儿早发肌张力低下、运动发育落后的临床特征和FKRP基因突变测序结果,确诊为MDC1C.
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维生素D缺乏对学龄前期肥胖儿童心脏自主神经功能的影响
目的 研究维生素D缺乏对学龄前期肥胖儿童心脏自主神经功能的影响.方法 242例学龄前期单纯性肥胖儿童,根据血清25-羟基维生素D(VitD)水平分为VitD缺乏组(76例)、VitD不足组(83例)及VitD充足组(83例),将3组间心率减速力(DC)、心率加速力(AC)及心率变异性(HRV)进行比较;并分别将VitD不足组和缺乏组的VitD水平与DC、AC、HRV进行相关性分析.结果 DC、相邻RR间期差值的均方根(RMSSD)、低频功率(LF)以VitD缺乏组低(P<0.05),AC值以VitD缺乏组高(P<0.05),其中VitD不足组的DC、RMSSD和LF低于充足组,AC值高于充足组(P<0.05);VitD缺乏组的RR间期总体标准差(SDNN)、高频功率(HF)低于VitD充足组(P<0.05).VitD缺乏组的VitD水平与DC、SDNN、SDANN、RMSSD、LF、HF呈正相关(P<0.05),与AC呈负相关(P<0.05);VitD不足组的VitD水平与AC呈负相关(r=-0.257,P<0.05).结论 VitD不足和缺乏的学龄前期肥胖儿童均存在心脏自主神经功能障碍,且VitD浓度越低,心脏迷走神经张力越弱.
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1例进行性家族性肝内胆汁淤积症2型婴儿的临床和遗传学分析
进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)是ABCB11基因突变引起的常染色体隐性遗传病.本文报道1例PFIC-2患儿的临床及实验室特征.患儿,男,2.4个月,主要表现为黄疸、肝肿大,以及血清总胆红素、结合胆红素和总胆汁酸明显升高,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常.二代测序(NGS)发现患儿ABCB 11基因存在两个错义变异:c.1493T>C (p.Ile498Thr)和c.1502T>G(p.Val501Gly),分别来自其父母.前者为文献报道的致病性变异;c.1502T>G为未见报道的新变异类型,受累氨基酸在112个物种同源肽中高度保守,经多种生物信息学工具预测变异具有致病性.
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健康婴儿与过敏性疾病婴儿肠道双歧杆菌构建差异初探
目的 通过比较健康婴儿与过敏性疾病婴儿肠道双歧杆菌的构建规律,探讨婴儿肠道双歧杆菌与过敏性疾病的关系.方法 收集48例婴儿生后第0(胎便)、2、7、15天,1、6、12月时共7个时间点的粪便样品,其中22例在1岁以前患过过敏性疾病的婴儿组成过敏组,26例健康婴儿作为健康组,使用实时荧光定量PCR技术对婴儿粪便中双歧杆菌属及8种双歧杆菌菌种进行定性及定量分析.结果 两组婴儿在0~1月期间肠道双歧杆菌构建过程不同,健康组第2天表现出双歧杆菌下降的“重建”特征,而过敏组不存在此特征.过敏组第1月时双歧杆菌属的检出量低于健康组(P<0.05);第15天时B.breve的检出率低于健康组(P<0.05),且B.infantis定植延迟.结论 婴儿出生后0~1月的肠道双歧杆菌及其构建规律可能与过敏性疾病的发生有关,该时期可能是婴儿出生后过敏性疾病的防治关键期.
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实时荧光核酸恒温扩增检测技术在肺炎支原体肺炎早期诊断中的价值及影响因素分析
目的 评估实时荧光核酸恒温扩增检测技术(SAT)在儿童肺炎支原体肺炎(MPP)早期诊断中的应用价值及影响因素分析.方法 选取2016年12月至2017年12月住院治疗的社区获得性肺炎患儿526例,采用颗粒凝集法检测MP血清学抗体(MP-Ab),并以此结果为参照,评价SAT用于诊断MPP的价值.结果 以血清MP-Ab检测结果确诊MPP患儿165例,MP-SAT诊断MPP的敏感度为90.9%(150/165)、特异度为97.9% (368/376),准确性高(约登指数为0.89),两者的一致性好(Kappa=0.90).MP-SAT在短病程患儿中的诊断敏感度明显高于长病程患儿(P=0.031);MP-SAT诊断敏感度明显高于单次血清MP-Ab(P=0.018),两者的一致性差(Kappa=0.039);MP-SAT与双份血清MP-Ab一致性好(Kappa=0.91).多因素logistic回归分析结果显示:病程(≥7d)、院外应用大环内酯类药物治疗是影响MP-SAT检出结果的主要因素(P<0.05).结论 MP-SAT在MPP的早期诊断中应用价值高,可以有效弥补急性期单份血清MP-Ab检测的不足,辅助临床进行早期诊断;尽可能在病程早期(<7 d)和大环内酯类药物应用前进行MP-SAT检测.
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肺炎支原体肺炎NLRP3炎症小体通路的表达及意义
目的 探讨肺炎支原体肺炎(MPP)患儿NLRP3炎症小体通路的表达及意义.方法 147例MPP患儿根据病情分为轻症组(n=83)和重症组(n=64),根据病程分为急性期(n=77)和恢复期(n=70)组,同期选取健康儿童50例作为对照组.实时荧光定量PCR技术检测外周血NLRP3、ASC和caspase-1基因表达,酶联免疫吸附试验检测血清IL-1β和IL-18水平.结果 MPP患儿外周血NLRP3、ASC和caspase-1 mRNA的表达量均高于对照组(P<0.05),IL-1β和IL-18水平也高于对照组(P<0.05).轻症和重症MPP患儿的NLRP3、ASC、caspase-1 mRNA表达量以及IL-13、IL-18水平均高于对照组,以重症组更高,差异均有统计学意义(P<0.05).MPP患儿急性期和恢复期的NLRP3、ASC和caspase-1mRNA表达量以及IL-1p、IL-18水平均高于对照组,以急性期更高,差异均有统计学意义(P<0.05).NLRP3与ASC mRNA、caspase-1 mRNA表达量以及IL-13、IL-18水平均呈正相关(r=0.701、0.717、0.676和0.645,P<0.05).结论 NLRP3炎症小体通路可能参与了MPP发病过程,与病情严重程度及病程密切相关.
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食管心房调搏术在新生儿快速型心律失常的应用价值
目的 探讨食管心房调搏术(TEAP)在新生儿快速型心律失常的应用价值.方法 收集进行TEAP电生理检查或复律的26例快速型心律失常新生儿的临床资料.结果 15例(58%)确诊为房室折返性心动过速,3例(12%)为窦性心动过速,3例(12%)为室速,2例(8%)为慢快型房室结折返性心动过速,2例(8%)为房性心动过速,1例(4%)为窦速伴心室预激.22例患儿进行了超速抑制,除2例房速和2例室速未能恢复窦律外,18例新生儿均成功复律.结论 TEAP能帮助诊断新生儿快速型心律失常,且能用于复律.
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儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎免疫治疗进展
抗N一甲基-D-天门冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是近年被报道的一种自身免疫性脑炎.目前国内外尚无针对该病的儿童及青少年患者的统一治疗方案,免疫治疗仍是主要的治疗措施,应用较为广泛的包括一线免疫治疗、二线免疫治疗及长程免疫治疗.近年来也有学者尝试应用新型免疫抑制剂或改进现有免疫治疗方案来提高对儿童及青少年患者的治疗效果,该文将尝试总结相关免疫治疗方案,并对免疫治疗研究方向做一展望.
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注意缺陷多动障碍发病机制研究进展
遗传和环境因素在注意缺陷多动障碍(ADHD)的发病中占有重要作用,其中遗传因素可增加个体对环境危险因素的敏感性.ADHD患者存在广泛及多样的大脑结构及功能异常,鉴于各脑区功能的紧密联系,近年来探究的视角也扩大到大脑网络功能的障碍.在导致ADHD的生化机制方面,被重视的依然是单胺类化合物,近年来发现还可能伴随有脑源性神经营养因子及谷氨酸/γ-氨基丁酸平衡的异常.基因和环境因素协同造成神经内分泌及脑区间联系的异常,使前额叶失去对下级脑区的控制;失去有效调控的基底神经节、杏仁核等影响行为和情绪反应,内分泌调节轴的紊乱则进一步加重神经内分泌异常,长此以往造成大脑结构和功能的改变可能同ADHD的发病相关.但鉴于ADHD的异质性,其病理过程可能不尽相同,具体的机制尚待进一步的研究阐明.
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茵栀黄口服液与金银花提取物对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏大鼠的溶血影响及退黄疗效分析
目的 研究不同剂量茵栀黄口服液与不同浓度金银花提取物对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏大鼠的溶血影响和退黄疗效比较.方法 将实验用雄性Wistar大鼠随机分为10组,每组10只,分别为正常组(不予任何处理)、阴性对照组(给予生理盐水)、阳性对照组(给予伯氨喹啉)、2倍剂量茵栀黄组(给予13.4 mL/kg茵栀黄口服液)、4倍剂量茵栀黄组(给予26.8 mL/kg茵栀黄口服液)、8倍剂量茵栀黄组(给予53.6 mL/kg茵栀黄口服液)、正常浓度金银花组(给予剂量为6.7 mL/kg,浓度为8mg/mL金银花提取物)、中浓度金银花组(给予剂量为6.7 mL/kg,浓度为40 mg/mL金银花提取物)、高浓度金银花组(给予剂量为6.7 mL/kg,浓度为80 mg/mL金银花提取物)、极高浓度金银花组(给予剂量为6.7 mL/kg,浓度为160 mg/mL金银花提取物).除正常组外,其余各组通过乙酰苯肼制造G6PD缺乏大鼠模型,通过瑞氏染色观察造模前后大鼠红细胞形态变化;造模后各组给予相应药物进行处理,用血常规及血生化检测仪检测相关溶血指标,以及血总胆红素和间接胆红索水平.结果 G6PD缺乏大鼠红细胞形态不规则,中央区染色变浅.与造模前相比,阳性对照组给药后红细胞计数下降,游离血红蛋白水平和网织红细胞百分比均上升(P<0.05);不同剂量茵栀黄组和不同浓度金银花组只有网织红细胞百分比均高于造模前水平(P<0.05).不同剂量茵栀黄组总胆红素和间接胆红素水平均较阳性对照组下降(P<0.05),不同浓度金银花组间接胆红素水平低于阳性对照组(P<0.05),但总胆红素水平高于各剂量茵栀黄组(P<0.05).与4倍剂量和8倍剂量茵栀黄组相比,2倍剂量茵栀黄组给药后大鼠总胆红素水平下降百分比高(P<0.05).结论 大剂量茵栀黄口服液与不同浓度金银花提取物均不会引起G6PD缺乏大鼠发生溶血;茵栀黄口服液退黄疗效比金银花提取物好,且其疗效可能并不随剂量增大而提高.
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无创通气支持在儿童急性呼吸窘迫综合征中的应用
急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是儿科临床常见危重症,在儿科重症患者中具有较高的发病率和病死率.无创通气因其自身特点已成为ARDS救治的常用支持手段,该文就儿童ARDS无创通气支持研究现状进行综述.
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儿童急性呼吸窘迫综合征肺复张及呼气末正压滴定方法
应用小潮气量及限制气道压力进行机械通气的策略在急性呼吸窘迫综合征中的应用已经得到公认.肺复张及呼气末正压(PEEP)滴定能提高氧合并进行肺保护,但是肺复张及PEEP设定方法一直存在争议,该文就呼吸窘迫综合征患儿的肺复张策略及PEEP滴定进行综述.
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儿童急性呼吸窘迫综合征的药物管理
该文回顾了2015版儿童急性肺损伤共识会议发布的儿童急性呼吸窘迫综合征(ARDS)新共识和近年来发表的ARDS药物治疗的相关文献,总结了儿童ARDS的药物管理要点,为儿童ARDS的治疗提供依据.
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新生儿急性呼吸窘迫综合征研究进展
新生儿急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是新生儿常见的临床危重症,是新生儿致死、致残的主要原因之一.新生儿ARDS病因及发病机制复杂,与各种病理因素导致的继发性肺表面活性物质(PS)缺乏有关,具有炎症性特点.新生儿ARDS作为一种临床综合征,与其他疾病难以鉴别.该病的治疗目前缺乏特效手段,仍是以呼吸支持、PS替代、体外膜肺氧合治疗、营养支持及液体管理等对症及综合治疗为主.该文就新生儿ARDS的病因分类、临床特点、诊断治疗策略等方面的研究进展做一综述.
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儿童急性呼吸窘迫综合征的诊治进展
儿童急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是儿科重症监护室重症患者死亡的重要原因.尽管随着肺保护性通气策略的实施,儿童ARDS的预后有所改善,但中重度ARDS救治成功率仍低.鉴于与成人相比,儿童ARDS的流行病学、治疗和预后有差异,2015年国际儿科急性肺损伤共识会议第一次赋予儿童ARDS定义.提高对儿童ARDS的早期识别,规范临床管理,仍是儿科重症医学的重要挑战.该文对儿童ARDS的定义、流行病学特点和管理方案进行综述.
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两种不同通气模式在呼吸窘迫综合征早产儿撤机阶段的应用对比
目的 比较同步间歇指令通气(SIMV)与压力支持加容量保证通气(PSV+VG)两种模式在呼吸窘迫综合征(RDS)早产儿撤机阶段的应用效果.方法 选择2016年3月至2017年5月入住新生儿重症监护室、胎龄小于32周,且需要机械通气的40例RDS早产儿作为研究对象.40例患儿从进入撤机阶段开始被随机分为SIMV组和PSV+VG组,每组各20例.比较两组间呼吸机参数、动脉血气、撤机时间(从进入撤机阶段到拔管时间)、拔管后经鼻持续气道正压通气(NCPAP)使用时间以及拔管失败率;比较两组病死率及气胸、动脉导管未闭(PDA)、支气管肺发育不良(BPD)的发生率.结果 与SIMV组比较,PSV+VG组的平均气道压、撤机时间、撤机后NCPAP使用时间、拔管失败率均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05).而两组在动脉血气、病死率及气胸、PDA、BPD发生率等方面的比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 在RDS早产儿撤机阶段,PSV+VG模式可能是一种相对安全有效的通气方式,但仍需要大样本、多中心的临床试验来证实.
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体外膜肺氧合在儿童急性呼吸窘迫综合征中的应用
急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿常需要呼吸机支持治疗,目前推荐实施肺保护性通气策略.体外膜肺氧合(ECMO)能通过体外循环改善患者氧合和去除二氧化碳,从而部分或完全替代心肺功能,在ARDS应用时具有减少呼吸机相关性肺损伤、改善低氧血症等优势.近年来该技术在儿童ARDS应用的报道逐渐增多.该文就ECMO在儿童ARDS中的应用进行综述.
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 |