中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 0.56
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1003-9406
- 国内刊号： 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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46,XY,t(3;4)伴习惯性流产一例
患者男,30岁.婚后其妻孕两次,第1次怀孕2-个月时不明原因阴道流血,行药物流产;间隔1年,第2次怀孕,孕40+天,B超提示死胎,行人工流产;至今两年未孕.其妻自述月经规律,孕期无射线及药物接触史,夫妇体健,非近亲结婚,双方否认家族史.
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夫妇双方染色体平衡易位一例
患者女,26岁,因习惯流产来我院就诊.该夫妇结婚4年孕3次,全部在孕8～10周时自然流产;非近亲结婚,无孕期感染,但生活在铁矿区,该铁矿中含有微量的铀.查体:夫妇两人表型正常,外生殖器正常.
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Y染色体异常与生育的关系
1991年2月至2002年2月,我们对有生育异常史的510对夫妇进行了遗传咨询及外周血染色体检查,检出男性Y染色体异常60例(包括大Y、小Y),现报告如下.
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46,XY,t(8;22)一例
患者男,28岁.结婚5年,其妻妊娠两次,第1胎40天自然流产,第2胎妊娠足月顺产.新生儿多发畸形,唇裂,脊柱裂,足并趾,10多天后夭折.
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一家系两例染色体异常
患者男,16岁,因发育迟缓、身材矮小就诊.患儿为第1胎足月顺产,出生时体重3.0 kg,发育尚可.其父母非近亲婚配,父母智力正常,否认家族中有类似和其它遗传病.体检:身高125 cm,5岁时开始比同龄儿童身材矮小,智力比一般儿童稍低,第二性征未发育,阴茎幼稚型,无喉结.
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五条常染色体复杂易位一例
患儿女,4月.G2P2,足月剖腹产,出生体重 2 600 g,无窒息.吃奶时易回奶,大便正常,每日两次.体格检查:面容无特殊,对外界反应不灵活,头围39 cm,前囟1.5 cm×1.5 cm,头颈软弱,抬头困难,肺部呼吸音清,第一心音偏低,无杂音,腹软,四肢无畸形,肌张力偏低,外阴无异常,抬头困难.
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46,XX,t(1;19)(p32∷p13)易位携带者一例
患者女,25岁,结婚2年,孕2+月时,自然流产1次.早孕期否认感冒、高热病史.
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一家三例染色体异常
患儿男,17个月,第2胎,足月顺产,出生体重4 kg.体检:身高68 cm,体重14.5 kg.不会坐,不会走路,不会说话,只会发"阿"音.
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一例α1,4半乳糖基转移酶基因一碱基缺失导致p表型
目的研究α1,4半乳糖基转移酶基因决定p表型的分子基础. 方法在标准血清学鉴定红细胞表型的基础上,PCR扩增p表型个体α1,4半乳糖基转移酶基因的第3外显子编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析. 结果 p表型个体α1,4半乳糖基转移酶基因第3外显子第300或301位核苷酸G缺失(TCGG→TCG),导致阅读框架在第101位氨基酸发生移码,在第113位氨基酸处提前形成终止密码.先证者父母为杂合缺失携带者. 结论发现了α1,4半乳糖基转移酶基因第3外显子第300或301位处G缺失突变,该突变可能是p表型的分子机理之一.
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良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2 基因新突变
目的对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions, BFNC)家系进行基因诊断,并探讨其分子发病机理. 方法对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析.应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)-DNA直接测序,并用PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism, SSCP)对先证者、家系内16人及家系外72名无血缘关系的正常人进行 KCNQ2 基因突变分析. 结果连锁分析提示该家系与 KCNQ2 基因连锁,并排除与 KCNQ3 基因连锁.PCR-DNA直接测序在先证者发现 KCNQ2 基因突变1931delG,PCR-SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常SSCP条带,而72名正常人未出现此异常条带. 结论 KCNQ2 基因突变是中国人BFNC的发病原因之一,1931delG是国内外未曾报道过的新突变,连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断.
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纤维蛋白原Bβ基因启动区单核苷酸多态性及连锁不平衡分析
目的探讨纤维蛋白原B(fibrinogen, FGB)基因启动区-148C/T、-455G/A、-854G/A 3个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)在中国南方汉族人群的分布特征及连锁不平衡关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术结合DNA测序分析检测377名中国南方汉族人FGB β基因型和等位基因的分布频率,群体数理遗传学方法分析FGB β 3个基因位点SNP的遗传平衡吻合度和相互间连锁不平衡关系.结果 3个FGB β SNP位点等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.检出了FGB β 3个位点SNP的共9种基因型,-148CC、CT、TT基因型频率分别为0.597、0.358和0.045;-455G/A SNP各基因型频率与-148C/T SNP相同;-854GG、GA、AA基因型频率分别为0.820、0.178和0.002.各SNP位点的少见型等位基因频率分别是0.224(-148T)、0.224(-455A)、0.092(-854A);常见型等位基因频率分别为0.776(-148C)、0.776(-455G)、0.908(-854G).男女性别间各基因型和等位基因分布频率差异无显著性(P>0.05).经连锁不平衡检验,-148C与-455G SNP为完全一致型,-854G/A与-148C/T、-455G/A为随机分布.结论分析表明-148C/T与-455G/A位点SNP为完全连锁不平衡,-854G/A与-148C/T、-455G/A SNP为非连锁不平衡,提供了中国南方汉族人群FGB β基因启动区SNP的群体遗传学资料.
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白细胞介素-10 基因启动子多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系
目的探讨中国汉族人白细胞介素-10基因启动子单核苷酸多态性及其与慢性阻塞性肺疾病易感性之间的关系. 方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测94名健康吸烟者和88 例吸烟慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)患者白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)基因启动子-1082G/A、-819C/T、-592C/A单核苷酸多态性位点基因型. 结果共发现11种启动子基因型,以AA*TT*AA、AA*TC*AC 、AA*TC*AA基因型多见;通过对11种启动子基因型进行分析,新发现ATC、ACA两种单倍型;健康吸烟者和吸烟COPD患者IL-10基因启动子-1082G/A、-592C/A位点基因型分布频率差异无显著性,-819C/T多态性位点与中国汉族人COPD 易感性有关;中国汉族人IL-10基因启动子等位基因频率与日本人相似,与白种人之间差异存在显著性. 结论中国汉族人COPD 易感性与IL-10基因启动子-819C/T位点多态性有关;中国汉族人IL-10基因启动子至少存在ATA、ACC、GCC、ATC、ACA 5种单倍型.
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SCN7A 基因单核苷酸多态性与原发性与原发性高血压的相关研究
目的检测中国人电压调控钠通道7型α亚单位基因(sodium channel, voltage-gated, type Ⅶ, alpha polypeptide,SCN7A )调控区和编码区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs),并探讨其与上海汉族人群原发性高血压的关系. 方法采用直接测序法检测基因启动子、编码区和部分内含子的序列,以确定中国人群中SCN7A 基因SNPs的位置及类型.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及直接测序法,对上海汉族96例原发性高血压患者和96名正常血压对照者进行SNP检测和关联研究.对所发现的P＜0.05的SNP位点,进一步扩大样本(病例、对照组各288例)加以验证. 结果在 13 132 bp 的测序长度中,共发现32个SNP,包括启动子区7个,编码区10个(其中改变氨基酸编码的6个),3′非编码区1个,内含子区14个,其中30个为新发现的SNP.关联研究结果显示SNP021在病例和对照组中的分布差异存在显著性(P＜0.01),该SNP多态可改变氨基酸的编码序列. 结论 SCN7A 基因变异可能与上海汉族人群原发性高血压相关.
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一个少见的β地中海贫血突变家系
目的鉴定中国人中1个少见的β地中海贫血 (β-地贫)家系成员的基因转录突变 (-90 C→T). 方法表型分析采用常规的红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;反向点杂交技术用于检测中国人18种已知类型的β-地贫突变;β珠蛋白基因全长DNA测序技术用于确定样品的基因突变及其基因型;RT-PCR半定量法分析该突变对β-珠蛋白基因转录水平的影响. 结果家系分析发现:先证者、先证者之兄和其母亲为有典型β-地贫特征的个体,反向点杂交筛查未发现已知的β-地贫突变,DNA直接测序分析发现该家系的这3个成员均携带有1种中国人中未见报道的β地贫等位基因--β-珠蛋白基因启动子区近侧CACCC盒中-90位的C→T转录突变.RT-PCR分析显示该突变引起β-珠蛋白基因转录水平下降 (突变:2.233±0.01 vs正常:3.779±1.19;95%CI:3.060, 4.499),与其他类型的β-地贫杂合子β-基因的表达水平相当 (2.110±0.53,95%CI:1.732,2.488). 结论 -90位的C→T转录突变是中国人中未见报道的稀少类型的β-地贫转录突变.
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SH2A 基因对细胞信号转导的影响及其亚细胞定位
目的研究Src同源域2(src homology 2, SH2)A基因在细胞信号转导中的作用并进行亚细胞定位.方法通过RT-PCR方法扩增SH2A cDNA编码序列,构建真核重组表达载体pcDNA 3.1-SH2A,利用脂质体转染肝癌Bel7402细胞、COS7细胞,检测蛋白酶C(protein kinase C, PKC)、酪氨酸蛋白激酶(tyrosine protein kinase, TPK)、丝裂原激活蛋白激酶(mitogen activated protein kinase, MAPK)活性的改变;另构建pEGEP-SH2A,转染同前,荧光显微镜观察荧光定位.结果测序结果显示真核重组表达载体pcDNA 3.1-SH2A及pEGFP-SH2A中均含有SH2AcDNA编码序列;肝癌Bel7402细胞、COS7细胞转染pcDNA 3.1-SH2A后,胞浆PKC的活性下降了40%左右,MAPK和TPK活性未见明显改变.荧光显微镜观察发现 SH2 A 基因在细胞质中表达.结论 SH2 A 基因编码蛋白在PKC信号转导通路中起抑制作用; SH2 A基因编码蛋白定位于细胞质.
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二恶英对成骨细胞胰岛素样生长因子家族基因表达的抗雌激素作用
目的探讨大鼠骨骼发育过程中环境类致畸因子对成骨细胞中胰岛素样生长因子(insulin-like growth factors,IGFs)家族基因表达的抗雌激素作用. 方法应用环境类致畸因子二恶英(2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin,TCDD)构建先天性大鼠骨骼发育畸形动物模型;应用雌激素和TCDD分别或联合作用于小鼠头盖骨成骨样(MC-3T3-E1)细胞株;再用逆转录-聚合酶链反应及流式细胞仪定量检测胎鼠头盖骨组织和MC-3T3-E1细胞中IGF-Ⅱ和胰岛素样生长因子结合蛋白-6 (insulin-like growth factor binding protein-6,IGFBP-6) mRNA 的表达和细胞增殖率. 结果在5～15 μg/kg TCDD浓度下诱导了大鼠骨骼发育畸形,并存在剂量依赖性生物学效应;雌激素增加了胎鼠头盖骨组织及MC-3T3-E1细胞中IGF-ⅡmRNA 的表达,提高了MC-3T3-E1细胞的增殖率,但使IGFBP-6 mRNA 的表达降低;TCDD抑制了雌激素对IGF-Ⅱ、IGFBP-6基因表达及细胞增殖的调节作用. 结论在高雌激素水平下,TCDD可以诱导大鼠骨骼发育畸形;通过靶基因IGF-Ⅱ和IGFBP-6,TCDD可发挥拮抗雌激素对成骨细胞的正性调节作用.
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白细胞介素1B及受体拮抗剂基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性
目的探讨白细胞介素1B(interlukin-1B, IL-1B )基因启动子区域-511C/T和白细胞介素1受体拮抗剂(receptor antagonist,RN)基因在慢性乙型肝炎及正常人群中的多态性,初步分析其基因型与慢性乙型肝炎的相关性. 方法对190例慢性乙型肝炎患者和249名正常人 IL-1B 、 RN 基因进行PCR扩增,其中 IL-1B 基因用AvaⅠ限制性内切酶对PCR产物进行消化,然后经琼脂糖凝胶电泳分别对 IL-1B 、RN 基因多态性进行分析. 结果 IL-1B 基因在正常人和慢性乙型肝炎患者中-511 C等位基因频率分别为0.50和0.48,-511 T等位基因频率分别为0.50和0.52.3 种基因型频率分别为CC型:0.26(65/249)和0.24(45/190);CT型:0.47(118/249)和0.49(94/190);TT型:0.27(66/249)和0.27(51/190).IL-1B 基因启动子-511位点CC型慢性乙型肝炎患者乙肝病毒DNA水平明显降低(P<0.05).在IL-1RN的5种不同组合等位基因,只发现1/1、1/2、2/2和1/4四种基因型,其在慢性乙型肝炎患者和正常人中的分布为1/1型:0.88和0.81;1/2型:0.09和0.16;2/2型:0.01和0.01;1/4型:0.02和0.02.其中 IL-1RN*1等位基因频率在慢性乙型肝炎患者和正常人分别为0.94和0.90,IL-1RN*2等位基因频率分别为0.05和0.09.慢性乙型肝炎患者IL-1RN 1/2基因型和IL-1RN*2等位基因频率明显低于正常对照组(P<0.05). 结论慢性乙型肝炎与 IL-1B 、 RN 基因的多态性有关,其中IL-1RN*2等位基因可能有抗乙型肝炎病毒感染的作用,而 IL-1B 基因中的CC型可能对感染后乙肝病毒DNA的复制有抑制作用.
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恶性髓系血液病-7/7q-异常的分子细胞遗传学分析
目的分析染色体-7/7q-在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)和急性髓细胞白血病(acute myeloblastic leukemia, AML)中的发生频率;探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)在检测和鉴定-7/7q-异常中的价值. 方法回顾性分析所有接受细胞遗传学分析(conventional cytogenetic analysis, CCA)的MDS/AML患者的核型特征,其中70份进行FISH分析.应用双色荧光直接标记的7号着丝粒探针(CEP 7, 光谱绿)和7q31基因序列探针(D7S486,光谱桔红),15份正常样本作为对照. 结果 -7/7q-在AML和MDS中出现频率分别为4.51%(31/687例)和5.71%(28/490例),分别占异常核型病例的5.68% 和10.29%.7q-常见的缺失区域为7q21-22(10例)和7q31-35(10例).FISH证实伴有克隆性-7/7q-异常,但在随机性-7/7q-异常或正常核型中未检出-7/7q-异常.在核型分析出现7q-异常的病例中,FISH检出7/11例可同时伴有-7克隆的出现,而且7q-异常的细胞数显著高于-7异常细胞数(42.5% vs 8.4%, P=0.025).1例核型为del(7)(q22)患者FISH证实为染色体易位;1例7q+患者FISH显示dup(7q);1例复杂异常核型,FISH确定其累及7q. 结论 FISH是鉴定或确定7q结构异常的强有力工具,能精确地评价-7/7q-.7q-异常通常与-7异常在同一个样本中共存,且7q-细胞数显著增高,推测-7克隆衍生于7q-的丢失.
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系统性红斑狼疮患者脱氧核糖核酸酶1基因表达研究
目的研究脱氧核糖核酸酶1(deoxyribonucleaseⅠ , DNASE1 )基因表达及mRNA剪接形式与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的关联性. 方法以实时荧光定量聚合酶链反应(real-time PCR)方法检测 DNASE1 的mRNA表达水平,以毛细管电泳技术分析mRNA编码区替代剪接体,结合单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)单倍型了解基因结构对表达的影响. 结果 SLE患者 DNASE1 基因表达水平显著高于正常对照(P<0.001),未发现SLE疾病活动性指数积分与基因表达水平存在相关性,但性别分析显示女性患者DNASE1 基因表达水平高于男性患者(P<0.01).8名正常人与18例患者的毛细管电泳结果显示,患者与正常人替代剪接谱系不同,且380 bp处存在明显条带,具有不同单倍型的SLE患者替代剪接谱系亦有差异. 结论 SLE患者DNASE1 基因表达异常,并存在与正常人不同的mRNA剪接体.DNASE1 基因与SLE发病相关.
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晶体蛋白βA1 基因缺失突变导致常染色体显性遗传核性先天性白内障
目的对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究. 方法选取候选基因附近的短串联重复序列多态性标记进行连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变. 结果该家系致病基因定位在17q11.1-12约11.78 cM的范围内,并在候选基因晶体蛋白βA1 基因( CRYBA1 )的外显子4发现一个密码子缺失(ΔG91)与家系患者共分离,在正常人群中没有检测到. 结论该家系的核性先天性白内障系由 CRYBA1 基因外显子4的缺失突变ΔG91引起.这是首次报道由 CRYBA1 基因突变导致先天性核性白内障表型的发生.
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罕见多发骨畸形一例
患者男,25岁.颈短,头向右侧倾斜,后发际低,颈部活动受限.左前臂较右前臂短,左前臂后长144 mm,前长29 mm,左腕关节向掌侧屈曲,不能运动.左手与左前臂约呈45°夹角.左手掌窄长,拇指缺失,其余4指均呈半屈曲展开状态,掌指关节与指间关节不能运动.
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Goldenhar综合征三例
例1 男,5个月.生后发现右眼球结膜、角膜包块,右耳前、右面颊部赘生物,右口角横行裂开.患儿系第1胎,足月剖腹产,父母非近亲婚配,家族中无类似疾病史.
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家族性自发性气胸两家系
家系1 先证者(Ⅲ5)男,32岁.因突然胸痛、呼吸困难入院.查体:T36.2℃, P80次/分, R21次/分, BP16/10.67 kPa(1 kPa=7.5 mmHg).
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无精子症一家系六例
先证者(Ⅳ10) 男,32岁.因婚后4年不育就诊.查体:身高165 cm,第二性征发育正常.外阴男性,双侧睾丸体积各约5 ml,精液镜检未见精子.
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强直性肌营养不良症一家系八例
先证者(Ⅲ12) 男,39岁.31岁开始出现上楼费力,跑步困难,渐出现走路易跌倒,腰腿疼,用力握拳后放松困难;36岁时症状更明显,卧位时抬头困难,坐位时仰头费力,有时行动困难,全身均匀消瘦,进食有梗阻感,饮水返呛,说话发音含混不清,性功能减退.既往患乙型肝炎.
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鼻咽癌一家系10例
先证者(Ⅲ17) 男,53岁,因头痛、颈部肿块、鼻塞和抽吸性血痰半年临床诊断"鼻咽癌"入院治疗.查体:神志清,心、肺、腹正常,左颈部淋巴结肿大(3 cm×4 cm),质硬,活动受限.鼻咽部菜花样肿物隆起,表面不平.
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8号染色体三体38例临床及实验研究
目的探讨8号染色体三体(8三体)在血液病尤其是髓系疾病发生、发展中的作用及其预后价值.方法应用8号染色体着丝粒探针对38例染色体核型为8三体的患者进行荧光原位杂交(fluoresence in situ hybridization, FISH)检测.结果 38例患者中32例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性髓细胞白血病、慢性髓细胞白血病等),占84.2%,17例单纯的中8三体患者中14例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性单核细胞白血病等)(82.4%);髓系疾病8三体的发生率高于淋系疾病(5%比1.3%),而8三体在急性单核细胞白血病中的发生率明显高于其它急性髓细胞白血病(6.1%比2.4%),在慢性粒-单核细胞白血病中的发生率亦高于其它骨髓增生异常综合征患者(25%比13.2%);17例患者核型为单纯8三体,其它21例同时伴其它异常,主要有t(9;22)、+22、t(15;17)、+9、+11、i(17q)、+19、+21、 +12、5q-、-15、1q-等;FISH检测10例单纯8三体患者,结果均为阳性;10例化疗的急性白血病,7例获得缓解(急性早幼粒细胞白血病3例,急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病、急性淋巴细胞白血病大细胞为主型及急性混合细胞白血病各1例),3例未获缓解(急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病及急性混合细胞白血病各1例).结论 8三体可能在恶性血液病尤其是髓系疾病的发生发展中具有重要作用;8三体可能与单核细胞的分化异常有关.
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CC16 基因G38A突变与汉族哮喘相关性的研究
目的检测中国重庆汉族人群 CC16 基因第1外显子突变在支气管哮喘和正常人群中的频率,探讨该基因的多态性和哮喘的相关性.方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术对50例支气管哮喘患者 CC16第1外显子基因频率和等位基因频率进行检测并与50例正常人进行对照.结果 CC16 基因第1外显子G38A的基因型和等位基因型频率在哮喘组和对照组差异无显著性,并且该基因的基因型频率和等位基因型频率与哮喘病情的严重程度也无相关性. 结论中国重庆汉族人群中 CC16第1外显子G38A的突变与哮喘无相关性.
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家族性帕金森病α-共核蛋白基因第3、4外显子的初步研究
目的分析家族性帕金森病与α-共核蛋白基因的相关性,在其第3、4外显子中寻找相关突变或多态. 方法收集中国帕金森病家系,采用单链构象多态性(single strand conformational polymorphism, SSCP)与异源双链(heteroduplex analysis, HA)分析相结合的方法,筛查α-共核蛋白第3、4外显子中是否存在致病性突变. 结果 SSCP和HA分析第3、4外显子未见单双链泳动异常.基因测序发现第4内含子5′端的第23位和67位分别插入1个c和t. 结论 (1)α-共核蛋白基因的第3、4外显子不是中国家族性帕金森病的突变热点;(2)发现α-共核蛋白基因第4内含子在不同人群中有两个多态位点(23 ins c和67 ins t).
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食管癌发病风险与NAD(P)H:醌氧化还原酶1C609T基因多态性
目的研究NAD(P)H:醌氧化还原酶1[NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1, NQO1] C609T 基因多态性与食管鳞状上皮癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)发病风险的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测193例ESCC患者及141名正常对照的NQO1 C609T 多态性位点的基因型. 结果 ESCC患者的突变型(T)等位基因频率明显高于健康对照组(χ2=4.86, P=0.028).ESCC患者的NQO1 C/C和C/T基因型频率与健康对照组相比差异无显著性(χ2值分别为2.27和0.127; P值分别为0.132和0.721),而ESCC患者的T/T基因型频率明显高于对照组(χ2=4.39, P=0.036).与NQO1 C/C 及C/T基因型相比,T/T 基因型可明显增加患ESCC的风险性(校正 OR=1.81,95%CI:1.04～3.15),且在有上消化道肿瘤家族史的患者中尤为明显 (校正OR=2.22, 95%CI:1.18～4.17).结论对NQO1 C609T 多态性位点的基因型检测可能对判断ESCC高危个体具有指导意义.
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IL-13 基因多态性与血清IL-13及嗜酸细胞阳离子蛋白水平的关系
目的探讨 IL-13 基因多态性与血清IL-13及嗜酸细胞阳离子蛋白(eosinophil cation protein,ECP)水平的关系及 IL-13 基因多态性在儿童哮喘发病机理中可能的作用.方法应用限制性内切酶片段长度多态位点法检测96例哮喘患儿及53名正常对照组儿童IL-13 内含子3 +1923位点C/T基因多态性,并应用ELISA法测定血清IL-13水平,运用荧光酶联免疫法测定血清ECP水平.结果哮喘组患儿IL-13内含子3+1923位点TT、TC基因型频率分布高于正常对照组(P<0.05),且TT、TC基因型患儿血清IL-13、ECP水平较CC基因型明显升高(P<0.01).结论 IL-13 基因多态性与血清IL-13及ECP水平关系密切,提示 IL-13 基因多态性在儿童哮喘发病机理中可能起重要的作用.
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Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因内含子8HindⅢ多态性关联的研究
目的探讨中国人Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否有关联.方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法对成都地区103例Ⅱb型高脂蛋白血症患者及129名血脂正常者脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究.结果Ⅱb型高脂蛋白血症患者和正常人均以H+H+纯合子基因型为主,Ⅱb型脂蛋白血症组H+等位基因频率较对照组增加(0.864 vs 0.705,P＜0.01);而H-等位基因频率Ⅱb型高脂蛋白血症组则明显低于对照组(0.136 vs 0.295,P＜0.01).Ⅱb型高脂蛋白血症组H+H+基因型者血浆甘油三酯水平明显高于H+H-和H-H-(P＜0.05,P＜0.01);血浆总胆固醇水平和TG/HDL-C也高于H+H-和H-H-(P＜0.05). H+H+基因型与H+H-基因型者载脂蛋白AⅡ水平均低于H-H-基因型者(P＜0.01及P＜0.05).正常对照组不同基因型亚组间的血脂及载脂蛋白水平差异均无显著性(P＞0.05).结论脂蛋白脂酶基因内含子8 HindⅢ酶切位点的多态性与中国人Ⅱb型高脂蛋白血症有一定关联.
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碱性成纤维细胞生长因子与卵巢癌的关系
目的探讨碱性成纤维细胞生长因子(basic fibroblast growth factor,bFGF)对卵巢癌细胞增殖、浸润和肿瘤血管生成的影响,及bFGF单克隆抗体(bFGF monoclonal antibody, bFGF-MAb)的治疗作用. 方法将人卵巢癌细胞株SKOV3接种于24孔板,加入不同浓度的bFGF,每日行结晶紫染色后测定光密度(D490)值,绘制细胞生长曲线;将SKOV3细胞团接种于铺设有细胞外基质凝胶的4孔板,每日测定癌细胞在凝胶中的浸润距离;建立SKOV3细胞裸鼠皮下移植瘤模型,每周两次分别将bFGF、bFGF-MAb和生理盐水注射于移植瘤周围,8周后测量肿瘤体积;对移植瘤组织切片行Ⅷ因子的免疫组化染色、测定肿瘤内微血管密度(microvessel density,MVD). 结果 bFGF能促进SKOV3细胞增殖并呈浓度依赖,实验第5天,5 ng/ml、10 ng/ml组细胞D490值是对照组的1.09倍和1.21倍;bFGF能促进SKOV3细胞浸润并呈浓度依赖(P＜0.05),第7天,5 ng/ml、10 ng/ml组细胞浸润距离分别是对照组的1.53倍和2.45倍;bFGF组移植瘤体积和MVD分别是对照组的1.80倍和1.46倍(P＜0.05),bFGF-MAb组移植瘤体积和MVD分别是对照组的63.7%和62.8%(P＜0.05). 结论 bFGF能明显促进卵巢癌细胞的增殖、浸润和肿瘤血管生成,bFGF-MAb能抑制肿瘤血管生成和肿瘤生长.
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HRX-EEN 融合基因转基因小鼠的建立
目的建立 HRX-EEN 融合基因转基因小鼠为新药的筛选提供理想的动物模型. 方法通过拼接,用3个不同来源的DNA构建成 HRX-EEN 融合基因,并将其装入hCG转基因载体中;通过显微注射将上述DNA导入受精卵雄核中,植入养育母鼠输卵管,发育获得G0代小鼠;PCR检测融合基因的整合,逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction, RT-PCR )检测融合基因的表达. 结果测序证实拼接的 HRX-EEN 融合基因正确;PCR共检测出7个 HRX-EEN 转基因阳性的G0代小鼠,将这些小鼠与野生型的C57系小鼠交配,结果除35号死亡外,其余G0代转基因阳性小鼠均产下F1代,建成6个单系的 HRX-EEN 转基因小鼠.用RT-PCR方法检测其中5个系小鼠 HRX-EEN 融合基因的表达状况,证实该融合基因在3个单系中稳定表达.表达融合基因的转基因小鼠迄今未发现明显异常. 结论构建完成的 HRX-EEN 转基因小鼠模型能稳定表达.
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定量多重PCR-高效液相色谱分析错配修复基因大片段缺失
目的建立一种以多重PCR-高效液相色谱(high performance liquid chromatography, HPLC)分析为基础的错配修复基因DNA大片段缺失检测技术. 方法设计合成35对引物,分8个多重PCR反应扩增 MSH2 和 MLH1 基因的35个外显子,PCR产物经高效液相色谱半定量分析,确定各外显子拷贝数.(1)双盲法分析阴性和阳性对照样本,完成方法学可靠性检验.(2)分析14例遗传性非息肉性大肠癌患者外周血细胞DNA和13例散发性大肠癌患者癌组织细胞DNA样本,筛查 MSH2 和 MLH1 基因DNA大片段缺失. 结果 (1)稳定检出阳性对照样本的DNA大片段缺失;(2)在筛查样本检出2例新的 MSH2 基因DNA大片段缺失,分别为 MSH2 基因外显子7遗传性缺失和 MSH2 基因外显子1～6体细胞性缺失. 结论多重PCR-HPLC分析系统可以作为突变基因分析系统的一个重要补充,在基因DNA大片段缺失检测中发挥作用.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
