内科理论与实践杂志
Journal of Internal Medicine Concepts & Practice 내과리론여실천
- 主管单位： 中华人民共和国教育部
- 主办单位： 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 影响因子： 0.43
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-6087
- 国内刊号： 31-1978/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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肝细胞核因子1B基因新突变引起常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病
目的:探讨1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肝细胞核因子1B(ADTKD-HNF1B)型的临床特征、诊断和致病基因突变等,同时进行文献复习.方法:通过阅读文献确定纳入标准,收集ADTKD-HNF1B疑似病例相关数据及抽提DNA,利用目的基因捕获测序技术进行HNF1B等基因突变筛查.调查分析患者的临床特征,并收集家系相关成员DNA行基因突变筛查验证.结果:患者有高尿酸血症及慢性肾功能不全特征,存在HNF1B基因杂合突变及EYA1基因杂合突变,2种基因突变位点保守性强,Polyphen2软件评分分别为0.999、0.473,Mutation Taster软件显示突变位点均为致病突变.结论:ADTKD-HNF1B是一种以慢性肾功能不全为特征的常染色体显性遗传性疾病,可伴有早发型高尿酸血症和(或)痛风病史,但对疑似ADTKD-HNF1B患者进行评估筛选仍需进一步研究支持.
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高三尖杉酯碱联合尼洛替尼治疗M2b型急性髓系白血病
目的:研究高三尖杉酯碱(homoharringtonine,HHT)联合尼洛替尼(nilotinib)治疗M2b型急性髓系白血病(AML-M2b)的效果.方法:应用细胞计数试剂盒(CCK-8)检测药物对AML-M2b细胞株Kasumi-1的杀伤作用.蛋白质印迹检测干细胞因子受体(C-KIT)和凋亡相关蛋白的表达.通过CompuSyn软件计算药物联合作用效应.应用携带AML1-ETO融合基因与C-KIT突变的AML-M2b白血病移植小鼠模型,研究HHT和尼洛替尼在体内的作用.通过流式细胞术检测小鼠体内绿色荧光蛋白(GFP)阳性白血病细胞的增殖情况.应用Graphpad prism软件统计小鼠生存期.结果:HHT和尼洛替尼对Kasumi-1细胞株作用敏感并呈剂量依赖性(分别为r=0.933,P=0.007和r=0.897,P=0.03),两药联用时具有协同作用(协同系数＜0.9).在体内,与HHT或尼洛替尼单药组相比,HHT联合尼洛替尼可显著抑制小鼠白血病细胞的增殖,协同延长白血病小鼠生存时间(P=0.001 4和P=0.047 5).结论:HHT联合应用尼洛替尼可协同杀伤AML-M2b白血病细胞,由此为AML-M2b提供了一种潜在的治疗策略.
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原发性干燥综合征合并肾脏损伤的临床病理特征研究
目的:研究原发性干燥综合征合并肾脏损伤患者临床表现、免疫学特征、病理表现及疗效,以期对患者进行更好的诊断及治疗,改善预后.方法:收集2002年1月1日至2016年3月31日在我院肾脏内科就诊,并符合2002欧美共识小组(AECG)诊断标准的141例原发性干燥综合征肾脏损伤患者,回顾性分析其临床表现、免疫学特征、病理表现及疗效.结果:141例患者中抗干燥综合征抗原A(SSA)抗体(+)92例(65.3％),抗干燥综合征抗原B(SSB)抗体(+)62例(44.0％),血清免疫球蛋白G(IgG)升高122例(86.5％).抗核抗体(ANA)(+)75例(53.2％),类风湿因子(RF)升高37例(26.2％).确诊非霍奇金淋巴瘤1例[腮腺黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤].肾小管酸中毒(RTA)94例(66.7％),其中Ⅰ型(远端)RTA 82例(58.2％),以低钾乏力或麻痹为首发症状59例(41.8％).蛋白尿93例(66.0％),其中24 h蛋白尿＜lg者69例(48.9％).肾功能处于慢性肾脏病(CKD)l期38例(27.0％),2期44例(31.2％),3期41例(29.1％),4期16例(11.4％),5期2例(1.4％).56例患者接受肾活检,其中肾小管间质性肾炎41例(73.2％),肾小球病变以IgA肾病及局灶节段性肾小球硬化为常见的2种类型.89例伴肾功能不全、高血清免疫球蛋白或肾脏病理提示炎细胞重度浸润的患者接受单纯激素或激素联合免疫抑制剂治疗,肌酐由(118.50±72.55) μmol/L降至(98.19±41.55)μmol/L (P=0.025),24 h尿蛋白定量由901.50(509.25,1 577.00) mg降至206.50(94.75,328.75) mg (P＜0.001),血清IgG水平由(24.54±9.92) g/L降至(16.81±4.93) g/L (P＜0.001).结论:远端RTA是干燥综合征肾累及患者常见临床表现,且常以低钾乏力或麻痹为首发症状.肾功能不全发生率也较高,在肾功能不全、高免疫球蛋白血症或肾脏病理提示炎细胞浸润较重的患者中进行适当的免疫抑制治疗可减少患者蛋白尿,改善其免疫学状况及肾功能.
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血清不对称二甲基精氨酸在肥胖糖耐量异常患者大血管病变中的意义
目的:探讨肥胖糖耐量异常患者血清不对称二甲基精氨酸(ADMA)、脂联素(APN)、C反应蛋白(CRP)水平的改变,及其在大血管病变中的意义.方法:选取我院门诊就诊的患者及健康体检者,行口服糖耐量试验,分为正常糖代谢(NGT)组43例,非肥胖糖耐量减低(IGT)组48例,肥胖IGT组47例,分别测定ADMA、APN、CRP、血脂、胰岛素(INS)水平,并计算体质量指数(BMI)及稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);测定颈动脉内膜中层厚度(CIMT).比较3组间各指标的差异,分析各因素之间的相关性.结果:肥胖IGT组BMI高于非肥胖IGT组和NGT组(P=0.000);IGT 2组的空腹血糖(FPG)均高于NGT组(均P＜0.05);IGT 2组的餐后2h血糖(2hPG)均显著高于NGT组(P=0.000);N GT、非肥胖IGT组的空腹INS(FINS)、HOMA-IR明显低于肥胖IGT组(均P=0.000);NGT、IGT非肥胖组的APN浓度显著高于肥胖IGT组(P=0.000);NGT和非肥胖IGT组ADMA、CRP水平均明显低于肥胖IGT组(均P=0.000);非肥胖IGT组ADMA、CRP水平亦明显高于NGT组(均P＜0.05);NGT组的CIMT低于非肥胖、肥胖IGT组(均P＜0.05),非肥胖IGT组CIMT低于肥胖IGT组(P=-0.016);多因素逐步回归分析表明APN、ADMA和HOMA-IR是BMI的主要相关影响因素,ADMA、CRP和BMI是CIMT的主要相关影响因素.结论:对于IGT人群,特别是肥胖的IGT患者,ADMA更为敏感地预测了胰岛素抵抗和大血管病变的发生.
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脂联素、瘦素和肿瘤坏死因子-α与酒精性脂肪肝严重程度的相关性
目的:探讨脂联素、瘦素和肿瘤坏死因子(TNF)-α与酒精性脂肪肝严重程度的相关性.方法:45只Wistar大鼠分为对照、饮酒和甜菜碱组.酶比色法检测肝脏三酰甘油(TG)含量.酶联免疫吸附测定脂联素、瘦素和TNF-α.相关性采用Pearson相关和多元线性回归分析.结果:饮酒导致肝脏TG含量增高,血清和肝脏脂联素降低、瘦素增高.与饮酒组相比,甜菜碱组肝脏TG减少,血清、肝脏脂联素增高,血清、肝脏瘦素无差异.肝脏TNF-α水平在3组间无差异.血清脂联素与肝脏TG含量呈负相关(r=-0.605,P=0.000).血清瘦素、肝脏脂联素和瘦素不是肝脏TG含量的独立影响因子.结论:血清脂联素是预测酒精性脂肪肝严重程度的重要指标,提高血清脂联素可降低肝脏TG含量,瘦素和TNF-α与酒精性脂肪肝无独立相关性.
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2型糖尿病合并甲状腺功能异常患者凝血功能的回顾性研究
目的:探讨2型糖尿病(T2DM)合并甲状腺功能异常与患者凝血功能的关系.方法:收集215例T2MD合并甲状腺功能异常患者[其中89例甲状腺功能亢进(甲亢)、126例甲状腺功能减退(甲减)]以及225例单纯T2MD患者的甲状腺功能和凝血功能资料,分析甲状腺功能异常与T2DM患者凝血功能的关系,并且就空腹血糖、甲状腺功能与出凝血相关指标之间的关联性进行分析.结果:T2DM合并甲亢组的凝血酶原时间(PT)和凝血酶时间(TT)与单纯T2DM组相比显著缩短(P＜0.05),而活化部分凝血活酶时间(APTT)在2组之间的差异无统计学意义(P＞0.05),合并甲亢组的血纤蛋白原(FIB)水平显著升高(P＜0.05).与单纯T2DM组相比,T2DM合并甲减患者除TT延长(P＜0.05)外,其他指标差异均无统计学意义(均P＞0.05).空腹血糖与凝血功能PT之间呈负相关(r=-0.409,P＜0.05),与FIB呈正相关(r=0.356,P＜0.05);而促甲状腺素(TSH)与PT呈正相关(r=0.334,P＜0.05),与FIB呈负相关(r=-0.465,P＜0.05).结论:甲状腺功能异常对T2MD患者凝血功能有一定的影响,合并甲亢可以加重T2MD的高凝状态,合并甲减则相对纤溶亢进.同时血糖不控制可能造成高凝事件的发生.
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脑梗死合并不同程度记忆障碍患者的康复疗效比较
目的:对脑梗死合并不同程度记忆障碍患者进行康复训练,探讨不同康复训练的疗效.方法:选择早期脑梗死合并记忆功能障碍的患者共219例,根据Rivermead行为记忆测验第2版(RMBT-Ⅱ)评估结果将其分为轻、中、重度,将每—程度记忆功能障碍的患者随机分为对照组、干预1组、干预2组.对照组给予常规康复治疗:干预1组在常规康复的基础上给予面对面个体化训练;干预2组在常规康复的基础上给予电脑互动游戏.在干预6周、干预12周、干预结束后4周多次进行记忆功能评估,比较记忆功能的差异.结果:脑梗死合并轻中度记忆障碍患者,与对照组比较,在干预6周时,干预l组记忆分数明显升高;在干预12周时,干预1组、干预2组记忆分数均有明显升高;在干预结束后4周,干预1组记忆分数有明显升高,差异有统计学意义(P＜0.05).与干预2组比较,干预1组在干预6周、干预12周、干预结束后4周记忆分数均有明显升高,差异有统计学意义(均P＜0.05).脑梗死合并重度记忆障碍患者,各组间、各时间点记忆分数均未有明显变化(P＞0.05).结论:对于脑梗死合并轻中度记忆障碍的患者,面对面个体化训练对提高记忆有效,电脑互动游戏可能有效,且面对面个体化训练起效更快,中断记忆训练后.维持记忆的时间也更长.对于脑梗死合并重度记忆障碍的患者,面对面个体化训练和体感互动游戏疗效均不明显.
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代谢性手术治疗重度肥胖伴非酒精性脂肪性肝病患者的疗效观察
目的:探讨腹腔镜下袖状胃切除术(LSG)对肥胖伴非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)及代谢紊乱的治疗作用.方法:回顾性分析2012年12月至2017年6月在同济大学附属第十人民医院收治的行LSG手术的108例重度肥胖伴NAFLD患者的临床资料.其中,女性66例,男性42例,平均年龄(32.5±10.5)岁,术前体质量指数(BMI)39.2±5.2.观察术前和术后1、3、6及12个月的人体各项基础指标、糖代谢指标及胰岛素分泌水平、脂代谢指标、肝脏酶谱及脂肪肝变化.手术前、后临床指标的比较采用配对样本t检验.结果:与术前相比,术后1～12个月患者的人体测量学指标、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、空腹胰岛素(FINS)、稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及糖化血红蛋白(HbA1c)均显著降低(均P＜0.05).术后3个月,患者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著增加,而空腹血糖(FPG)水平显著下降.术后12个月,患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较术前下降明显(均P＜0.05).术前肥胖并肝功能异常者63例,丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)及γ-谷氨酰转移酶(GGT)水平术后3个月完全恢复正常.完成1年随访的患者中20例NAFLD患者完全康复,部分患者得到显著改善.结论:LSG在有效减重的同时,能显著改善NAFLD、肝功能异常及糖、脂代谢紊乱.
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肥胖的膳食控制策略
随着不健康膳食模式和生活方式的日渐盛行,全球肥胖人数在近40年中增加超过6倍,共有6亿多人,而其中我国有约1亿肥胖人群,居全球首位[1].据2012年数据,我国成人的超重率和肥胖率分别为30.1％和11.9％.与此同时,我国青少年肥胖率的增加更为显著,在1985-2010年的25年中增加了38.1倍[2].肥胖作为“沉默的杀手”,能使2型糖尿病、心血管疾病、痛风和脂肪肝等疾病的风险增加2～3倍.目前我国有近3亿心血管疾病患者,其死亡率占总死亡率的40％,为首位死因[3];有近1.1亿和5亿的2型糖尿病及前期患者,年度死亡人数高达74万[4];有2.7亿高血压患者,其死亡率占总死亡率的24.6％[3].为了应对肥胖及并发症流行的重大公共卫生危机,世界卫生组织(WorldHealth Organization,WHO)提出了将遏制肥胖和糖尿病上升作为九项防控非传染性疾病的重要举措之一,然而迄今为止仍无迹象显示肥胖和相关疾病的流行会在短期内得到遏制.
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消化内科医师谈脂肪肝干预:肝功能保护与抗炎治疗
脂肪性肝病(fatty liver disease,FLD)简称脂肪肝,是一组遗传-环境-代谢应激相关的异质性疾病,根据病因分为酒精性肝病(alcoholic liver disease,ALD)、非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)以及特殊原因所致脂肪肝.ALD的疾病谱包括酒精性脂肪肝、酒精性肝炎及酒精性肝硬化.NAFLD的疾病谱包括单纯性脂肪肝(simple fatty liver,SFL)、非酒精性脂肪性肝炎(non-alcoholic steatohepatitis,NASH)及其相关肝硬化和肝细胞癌.
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浅谈脂肪肝治疗
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是一类以肝脏内三酰甘油异常沉积为主要病理特征的慢性肝脏疾病.目前,NAFLD已成为全球范围内为主要的慢性肝脏疾病.NAFLD的患病率在西方国家和中国人群中均已高达20％～30％,且呈逐年增高态势[1-3].
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肥胖、脂肪肝、糖尿病:代谢异常三剑客
近年来,随着人们生活水平的提高,伴随而来的饮食结构、生活方式的改变(高糖、高脂肪、高热量膳食、久坐不动)及生活压力和工作压力的增加,使代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)的发病率迅速增加,而非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)被认为是MetS在肝脏的表现形式.NAFLD疾病谱包括单纯性脂肪肝、非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis,NASH)、脂肪性肝纤维化、甚至肝硬化及肝细胞癌(HCC).在西方发达国家,NAFLD患病率达20％～30％,其发病年龄呈年轻化趋势[1].
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脂肪肝的治疗药物进展
非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)在我国慢性肝病病因中占第2位,仅次于病毒性肝炎.其发生、发展与肥胖、炎症、2型糖尿病等密切相关,是代谢性疾病在肝脏的表现.NAFLD在西方国家的患病率高达30％,终可发展为肝纤维化、肝硬化甚至肝细胞癌,严重影响患者的健康及生存质量[1-2].然而,目前NAFLD的发病机制和进展状况仍不明确,尚无有效的治疗药物.临床主要应用胰岛素增敏剂、调脂药以及抗氧化剂等,通过改善胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)和清除循环中过量的脂肪酸及氧化应激产物等方式,减缓肝衰竭等终末期肝病的发生[3].本文重点就NAFLD的各类治疗药物的应用进行评价.
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膜性肾病发病机制研究进展
膜性肾病(membranous nephropathy,MN)是一种自身免疫性疾病.其发病主要是由于自身抗体识别肾小球足细胞靶抗原,在足突下和上皮下沉积电子致密物,激活补体形成膜攻击复合物从而引起足细胞损伤并引发蛋白尿和低蛋白血症等临床症状.按照其发病原因分为特发性MN (idiopathic MN,IMN)和继发性MN (secondary MN,SMN),其中IMN约占所有MN的70％.目前文献报道MN发病机制与内源性靶抗原[megalin、中性内肽酶(neutral endopeptidase,NEP)、M型磷脂酶A2受体(M-type phospholipase A2 receptor,PLA2R)、1型血小板反应蛋白7A域(THSD7A)]及补体等相关川.本文对MN发病机制的研究进展作如下综述.
