中国产前诊断(电子版)杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지(전자판)
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59例地中海贫血患者的基因诊断研究
目的 建立可检测中国南方常见α珠蛋白基因缺失和β珠蛋白基因突变的常规检测技术,探讨该技术的临床应用价值和云南人群中地中海贫血(地贫)的基因突变类型.方法 运用多重PCR、PCR RFLP和PCR RDB等技术,分别进行α地贫和β地贫的基因诊断.结果 从112例疑似地贫患者中检出α珠蛋白基因缺失和突变患者30例,包括4种基因型;检出β珠蛋白基因突变患者29例,包括6种基因型;常见突变病例占52.7%.对其中10对夫妇的地贫高风险胎儿进行产前诊断,检出中间型α地贫HbH CS病胎儿1例,轻型α地贫胎儿1例,β地贫杂合子胎儿2例.结论 多重PCR、PCR RFLP和PCR RDB等技术能够快速、准确地进行α地贫和β地贫的基因诊断,但可能漏检部分病例.若在此类病例中与DNA 测序配合使用,这些技术有较好的临床应用价值.
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胎儿脐带囊肿荟萃分析(附1例报告)
目的 探讨胎儿脐带囊肿临床特点及其诊治.方法 结合1979~2007年中文文献报道对该病进行回顾性分析.结果 共收集到32例胎儿脐带囊肿病例,其中19例具有较为完整的临床资料.B超首次诊断孕周17~38周,平均29.6周;其中单发脐带囊肿13例,多发6例,囊肿位置近胎儿侧9例,近胎盘侧4例,位于脐带其他位置5例,位置未描述1例;大小2.0~12.0cm,平均5.4cm;单发囊肿不良妊娠结局4例(4/13),多发囊肿中不良妊娠结局4例(4/6).结论 脐带囊肿形成原因不详,可能与胎儿染色体异常、畸形有关.超声是良好的产前诊断方法,临床上需与脐带血肿、脐带静脉瘤样扩张等相鉴别.发现脐带囊肿应详细检查、定期随访,目前尚无有效的治疗方案.
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胎儿期凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的生成趋势
目的 分析人类胎儿期三种凝血因子的生成趋势及正常范围,以探讨凝血因子活性测定对血友病胎儿的产前诊断价值.方法 检测327例18周以上胎儿脐带血中凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ(FⅧ、FⅨ及FⅪ)的活性,分析胎儿期三种凝血因子的增长趋势及正常范围.统计学方法采用SPSS10.0软件探索性分析、相关分析及t检验.结果 ①妊娠中晚期胎儿FⅧ的活性已超过30%,95%置信区间为47.57%~50.55%;FⅨ的活性在20%以下,95%置信区间为10.37%~11.60%;FⅪ的活性在40%以下,95%置信区间为22.86%~25.35%.②FⅧ、FⅨ、FⅪ活性与胎龄均呈正相关关系.③胎儿FⅧ、FⅨ的活性在34周后才出现明显增长;FⅪ的活性随胎龄的增加逐渐上升,但上升的幅度无统计学差异.结论 ①20周以上正常胎儿的FⅧ活性已达30%以上,FⅧ活性测定结合基因检测可能降低血友病甲胎儿产前诊断的误诊率和漏诊率.②胎儿期FⅨ、FⅪ的活性均较低下,尚不适合于作为血友病乙、血友病丙产前诊断的指标.③胎儿期凝血因子活性的增长趋势与胎龄成正比.
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宫腔冲洗法收集妊娠早期滋养细胞的可行性研究
目的 探讨宫腔冲洗法收集妊娠早期滋养细胞的安全性和有效性.方法 选择妊娠35~76天拟行人工流产术的妇女行宫腔冲洗,以不孕症妇女输卵管通液回收液作阴性对照,人流后的绒毛组织作阳性对照,对回收的冲洗液涂片进行免疫组织化学染色,并观察两种单克隆抗体抗HLA-G、抗CK-7对冲洗液中滋养细胞的识别情况,同时记录回收液的血污程度,观察受试对象的流产率.结果 92例早孕妇女行宫腔冲洗,有86例收集到冲洗液,回收率93.5%;其中可见中重度血细胞污染者61例,血细胞污染率70.9%;86例宫腔冲洗样本中,有63例发现滋养细胞,阳性率为73.3%;抗HLA-G、CK-7抗体识别孕早期宫腔冲洗液中滋养细胞的敏感度分别为59.5%、88.5%,特异度92.3%、10%;观察1周后再行人工流产的25例受试对象的流产率为0%.结论 妊娠早期宫腔冲洗可获取一定数量的滋养细胞,单用抗HLA-G或CK-7抗体无法高效识别宫腔冲洗液中的滋养细胞,而宫腔冲洗样本质量不影响滋养细胞的检测,该法不失为一种安全、有效的产前诊断取材方法.
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无创性产前诊断单基因病的研究进展
经过十余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA 进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床.目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究及关注.本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA 富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点.
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22q11微缺失综合征的产前诊断
22q11微缺失综合征(22q11 deletion syndrome,22q11DS)是人类常见的遗传综合征之一,预后不良.随着分子生物学检测方法的进步,使该综合征的产前诊断成为可能.由于近80% 的22q11微缺失综合征表现为先天性心脏病,而其他的异常表现如胸腺、甲状旁腺发育不良、细胞免疫异常、后鼻孔堵塞等在胎儿期难以发现,所以从心脏异常的表型着手去排除22q11 微缺失综合征,是产前诊断的新课题.
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子痫前期早期诊断研究进展
子痫前期属于妊娠期高血压疾病,以高血压和蛋白尿为其主要症状,对母婴有很大伤害,因此加强孕妇早期监测,预测该病的发生发展,对减少并发症、降低母婴死亡率有重要的临床意义.大量研究表明子痫前期由遗传、表观遗传、母婴免疫不相容性等因素所致,如能发现这些病因的标志物,用于早期临床诊断,对于该病的治疗和保健具有重要意义.本文对子痫前期发病机制、相关的致病基因、相关分子标志物以及胎儿游离DNA 在该病早期诊断中的应用做一综述和展望.
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唐氏综合征产前筛查方案的进展
唐氏综合征是人类常见的染色体异常疾病,行产前唐氏综合征筛查尤为重要,筛查指标及方案不断更新,本文对近年来唐氏综合征产前筛查采用的生化指标、超声指标和筛查方案等方面的进展进行综述.
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胎儿复杂性先天性心脏畸形并右心耳错位1例
孕妇叶某,43岁,孕2产1.孕期无特殊环境接触史,无家族史.孕23周第一次来笔者院作常规超声检查,使用GE-Voluson730Pro彩超仪所见:胎儿头颅位于下腹部,胎儿头颅、脊柱、四肢均未见异常,胸腹腔未见积液,胎盘位于后壁,羊水大深度51mm.胎心率154次/分,心律齐.
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孕期钙的摄入对儿童血压的影响/被动吸烟与胎儿健康/胎儿房室传导阻滞的围生期结局
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超声发现的异常以及血液参数对胎儿巨细胞感染的预测价值
根据<国际妇科学与产科学杂志>2008年第115卷第7期823-829页的报道,巨细胞病毒感染的胎儿的预后取决于相应的超声检查和胎儿血小板计数.用于血小板计数的胎儿血样即便在缺少胎儿发育的超声特征资料下,也能够对受感染胎儿的血样进行判断.
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孕期服用叶酸不会引起胎儿选择
<普通产科学>杂志2008年115期第851~856页报告,孕期补充叶酸或强化应用,并不会导致有害基因表达.
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脆性x等位基因的出现频率和不稳定性对后代脆性X综合征产前诊断的提示
根据<产科学与妇科学杂志>2008年3月第111卷第3期596-601页的报道,不建议对那些CGG三核苷酸重复次数不是前突变或者不是全突变(55个以上的CGG重复)的脆性X综合征进行侵入性产前诊断.在CGG三核苷酸重复少于55次的情况下,发展为临床上全突变的可能性极低,而且对妇女进行侵入性产前诊断会增加流产的风险.
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颅缝早闭与母亲吸烟有关
根据<出生缺陷研究>杂志2008年82期第78~85页的报告,提示孕期吸烟与婴儿的颅缝早闭有关.加利福尼亚研究中心的工作人员对1997~2003年间的国家出生缺陷预防研究所的资料进行了分析.
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药物、化学物质、感染暴露相关的人类畸胎学准则
目的 该指南旨在为孕期感染使用处方药、非处方药提供新的畸胎学信息.涉及方面 仅限于畸胎学原则及孕期可能常见的暴露.证据 基于从Medline及教科书上所搜索到的在2006年7月之前有关畸胎学暴露风险的全部资料,并归纳其梗概成文.利弊与成本 综述孕期药物、化学物品及感染暴露相关的畸胎学风险,并为临床医师提供指南.
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"一种新型的适合于CVS-PCR的绒毛DNA提取方法"点评
A novel method for extracting DNA from chorionic villus samples for use in CVS-PCR,which ensures complete villus dissociationTo demonstrate that glass disruption beads dissociate chorionic villus samples releasing DNA from mesenchymal and cytotrophoblast cells that is suitable for processing by CVS-PCR (rapid molecular aneuploidy testing).This method is quicker than conventional methods and may limit discrepancies between PCR and karyotype in certain types of placental mosaicism.
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无创性产前诊断:从梦想到现实
无创性产前诊断(non-invasive prenatal diagnosis,NIPD)是一个长期追求的目标.几十年来,研究人员一直在努力寻找有效方法,去分离、纯化,并识别存在于母体循环中的少量胎儿细胞,胎儿细胞浓度约为每毫升母血中1~6个[1].
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第八次全国医学遗传学学术会议在哈尔滨召开
2009年7月11日至12日,第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)在哈尔滨医科大学召开.此次会议由中华医学会医学遗传学分会主办,中国遗传学会人类和医学遗传学委员会、中国遗传学会教育教学委员会及黑龙江省遗传学会协办,哈尔滨医科大学承办.会议主题是"复杂疾病遗传学".