FOG2基因在圆锥动脉干发育畸形患者中的外显子突变和拷贝数量变化的研究

目的：了解 FOG2（Friend of GATA4）基因外显子突变在中国圆锥动脉干发育畸形（CTD）病人中情况和比例，以及在 TOF 病人中，检测是否存在 FOG2基因的拷贝数量变化。方法在南京市儿童医院收集从2004年1月到2006年1月的199例 CTD 病人的血样，包括145例法洛四联症（TOF），37例右心室双出口（DORV），17例大动脉错位（TGA）。100例健康患者作为对照组，利用一代测序检测FOG2基因的外显子突变，利用多重连接探针扩增（MLPA）检测 FOG2基因的拷贝数量变化。结果在6个 CTD 病人发现了4种错义突变，分别在2个 DORV 病人中发现了 p．V339I、p．A426T 3个 TOF 病人中发现了 p．M703L，在1个 TOF 病人中发现了 p．T843。总比例为3．0％。所有的这些突变都并没有在100个正常人中发现。MLPA 检测没有发现在 TOF 病人中存在着拷贝数量变化。结论 FOG2基因的外显子突变在中国 CTD 病人中是相对比较常见的，而 FOG2基因的拷贝数量变化不是引起 CTD的原因。但依然需要更大样本的研究来提高我们对 FOG2基因在 CTD 中的作用的认识。

本刊对作者署名的要求

作者姓名在文题下依次排列，在编排过程中不应再做更动；作者单位按照邮政编码、所在省市县、单位全称、具体科室的顺序列于文题下方。作者应是：①参与选题和设计，或参与资料的分析和解释者；②起草或修改论文中主要观点或其他主要内容者；③能对编辑部的修改意见进行核修，在学术方面进行答辩，并终同意该文发表者。以上3条均需具备。作者中如有外籍作者应征得本人同意，并附证明信。

彩色多普勒超声对单脐动脉的诊断价值

目的：探讨彩色多普勒超声对单脐动脉（SUA）的诊断价值。方法回顾分析本院诊断的40例胎儿 SUA 的超声表现及相关临床情况。结果将二维超声与彩色多普勒结合使用，诊断 SUA 敏感性可达97．5％，漏诊1例，占2．5％。40例 SUA 胎儿合并其他畸形18例，占45％。28例 SUA 的胎儿继续妊娠分娩，出现胎儿宫内发育迟缓6例，占21．4％，早产4例，占14．3％，胎儿死亡3例，占10．7％。结论产前超声诊断胎儿单脐动脉具有重要价值。

母血清学产前筛查从业人员相关知识知晓率问卷调查

目的：了解江苏省母血清学产前筛查从业人员相关知识知晓率，为提升本省产前筛查工作质量、加强从业人员培训提供针对性依据。方法按相关技术标准设计问卷，对来自江苏省13个省辖市的32家不同等级医疗单位的相关从业人员进行现场问卷调查。问卷内容包括一般信息、基本理论知识、临床操作实践、质量控制管理、对目前产前筛查工作的评价及建议等。利用 SPSS 17．0软件进行数据统计分析。结果发放问卷167份，回收有效问卷162份。实验室人员及产前咨询医生总体知晓率分别为68．8％和64．9％，其中操作实践部分的知晓率好于基础理论知识及质量控制管理。从业人员的知晓率与医院等级、职称无明显关系；产前诊断单位的知晓率好于产前筛查单位及采血点；隶属于临床科室人员的知晓率好于检验科室。128份问卷对目前的工作现状做出了评价，其中仅3．9％表示满意，96．1％不满意并建议加强规范化管理、人员培训、宣教、随访等。结论本省产前筛查从业人员对操作实践知晓率相对较好，但对产前筛查基础理论、质量控制管理的知晓率有限，需加强规范管理及人员培训，培训对象应包括各个等级医院的所有相关从业人员。

16例胎儿胆总管囊肿的产前诊断及预后评估

目的：探讨胎儿先天性胆总管囊肿的产前诊断及预后评估的临床意义。方法总结并分析2007～2012年间本院行产前诊断的先天性胆总管囊肿病例的产前超声特征及其临床结局，并随访至出生后6个月。结果共16例孕妇胎儿产前诊断为先天性胆总管囊肿，经预后分析、知情同意后有4例选择引产，12例足月分娩，均于出生后3个月内完成手术，预后良好。结论先天性胆总管囊肿为可治疗的非致死性先天畸形，不宜盲目引产，产前诊断对其出生后的早期治疗有重要意义，尽早手术可获得良好的疗效及预后。

《中国产前诊断杂志（电子版）》稿约

《中国产前诊断杂志（电子版）》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊，是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊（CD-ROM）。本刊以电子期刊特有的表现形式，根据学科发展，综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段，通过光盘和网络平台，根据学科发展，及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作，对一些影响力深远的学术会议进行深入报道，如有新发布的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行阐述、解读。与国际知名母胎医学专业期刊进行版权合作，引入其精品文章，并请国内知名专家、学者对部分内容进行点评。每期推出1～2个专题进行深入探讨，将每年产前诊断专业的前沿性内容展示给相关医务人员。

TAPS（twin anemia polycythemia sequence），又称双胎贫血-红细胞增多序列征，是单绒毛膜双羊膜囊双胎特有的严重并发症之一。根据该病的发病过程可分为急性和慢性两种，临床以慢性多见，若不予治疗，则死亡率可高达80％～90％，并且存活儿中出现神经系统后遗症的风险极大。

B 超诊断羊水偏少孕妇阴道试产130例临床分析

目的：分析足月妊娠妇女 B 超检查提示羊水偏少，经临床补液治疗后，阴道试产对妊娠结局的影响。方法应用 B 超测定羊水指数估计羊水量，同时测定脐动脉收缩期大血流速度（S）和舒张末期血流速度（D）的比值（S/D），比较分析130李 B 超诊断羊水偏少者和130例羊水量正常的足月妊娠妇女阴道试产后的分娩结局。结果两组新生儿重度窒息发生率和新生儿死亡率差异无显著性，观察组胎心率变异减速（VD）高于对照组，但差异无统计学意义（P ＞0．05）。而观察组急诊剖宫产率高于对照组（P ＜0．01）。两组产妇在产后出血、产褥病率及住院时间的差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论 B 超诊断羊水偏少的足月妊娠妇女，经临床补液治疗后，在严密监护下可以经阴道试产。

本刊对照片及图像的要求

照（图）片每3张图单独占1页，集中附于文后，分别按其在正文中出现的先后次序连续编码。每张照（图）片均应有必要的图题及说明性文字置于图的下方，并在注释中标明图中使用的全部非公知公用的缩写；图中箭头标注应有文字说明。大体标本照片在图内应有尺度标记，病理照片要求注明特殊染色方法和高、中、低倍数。照片要求有良好的清晰度和对比度，并在背面标明图号、作者姓名及图的上下方向。说明文字应简短，不应超过50字，所有的图在文中相应部分应提及。电子图片采用 jpg 格式，分辨率不低于300像素／英寸，并应经过剪切后充分显示关键部分。

胎儿胸腔积液相关研究进展

胎儿胸腔积液（fetal hydrothorax）指在胎儿发育过程中因各种原因引起的异常液体集聚在胸膜腔内，分为原发性以及继发性，可以单独发生，也可以伴随其他疾病产生。胎儿胸腔积液达到一定量时会影响胎儿的发育，甚至引起致死性的异常。超声是主要的诊断措施，治疗上首先需要明确病因，遗传性疾病尤其是染色体异常宫内治疗的必要性很小。治疗措施以胸腔-羊膜腔分流术为主，其他亦有胸腔穿刺排液、保守治疗、胸腔封闭术等。而超声定期检测在胎儿胸腔积液的诊治中极其重要，因该疾病有自然消退、治疗后复发甚至恶化的可能，需要根据病情变化采取相应治疗手段，产科医生应予以重视。

胎儿耳廓畸形产前超声诊断的研究进展

耳作为五官之一，是面部外形的重要组成部分。先天性耳廓畸形不仅是外形上的缺陷，更是先天性耳聋的原因之一。产前超声了解胎儿耳廓的情况，能为产妇提供科学、全面的产前诊断咨询。本文通过对胎儿耳廓胚胎发育特点、正常胎儿耳廓的超声表现、耳廓畸形产前超声的研究现状及进展进行综述。

孕妇外周血检测微小 RNA 行产前诊断的研究进展

寻找一种准确、无创的产前诊断方法取代目前的有创性检查，提高人口出生质量，是人们的追求目标。而检测孕妇外周血中胎儿细胞游离核酸物质逐渐发展成一种无创产前诊断新途径。本文综述了孕妇外周血中检测微小 RNA 行产前诊断的可行性及预测妊娠相关疾病的研究进展。

单绒毛膜双胎之一胎死宫内后急性胎-胎输血2例分析及文献复习

目的：探讨单绒毛膜（monochorionic，MC）双胎妊娠一胎胎死宫内后处理。方法通过回顾性分析本院2013年收治的2例单绒毛膜双胎妊娠一胎胎死宫内（single intrauterinefetal death，sIUFD）后发生急性胎-胎输血的病例，结合文献复习，探讨 MC 双胎妊娠如何预防 sIUFD 发生，以及发生 sIUFD的处理。结果2013年本院收治 MC 双胎妊娠发生 sIUFD 的2例，均发生胎-胎输血，其中1例孕13＋5周超声明确为单绒毛膜双胎妊娠，孕23周超声提示双胎儿大小不一致，孕35＋5周发现一胎胎死宫内，积极剖宫产终止妊娠，存活新生儿轻度窒息、贫血，现满一周岁，发育正常。另外1例未系统产检，孕8周超声提示单绒毛膜双胎妊娠，孕31＋6周发现一胎胎死宫内，另一胎儿胸腹腔积液，观察一周后存活儿多体腔积液且头皮水肿，放弃存活儿行引产术，引产前查存活儿明显贫血，引产后大孩呈失血貌，小孩呈淤血貌。结论减少双胎妊娠 sIUFD 的发生，要做到早期识别绒毛膜性，加强孕期监护，早期发现高危因素，及时干预，处理上要综合孕周、存活儿情况、孕妇情况等采取个体化。

辅助生殖的妊娠结局

研究目的研究人类辅助生殖（AHR）的围生期结局，明确出生结局和 AHR 需要进一步研究的领域，为优化产科处理和辅助生殖技术的咨询工作提供指南。研究结果文章比较了各种 AHR 技术的围生期结局，并与自然受孕者进行比较，有助于临床医师更好理解 AHR 相关的产科并发症、不良围生期结局、多胎妊娠、先天性结构畸形、染色体异常、基因印记疾病。证据来源使用合适的词汇和关键字（辅助生殖、辅助生殖技术、促排卵、胞浆内单精子显微注射、胚胎移植、体外授精）检索 MEDLINE和 Cochrane 图书馆2005年1月至2012年12月的文献。研究结果并不只限系统综述、随机对照试验/对照临床试验和观察性研究，所有的2005年1月至2012年12月英语研究都包括在内，还包括根据书目查找的文章。定期更新检索，纳入了2013年8月之前的指南。灰色（未发表）的文献是通过查询卫生技术评估和卫生技术评估相关机构、临床实践指南的集合，临床试验登记处，以及国家和国际医疗专业团体而获得的。价值本文的的证据等级根据加拿大预防保健专责小组报告的标准评定（表1）。

妊娠中期减胎术的临床实践

随着辅助生殖技术的发展，多胎妊娠的发生率也随之升高。妊娠中期的减胎的目的除了减少胎儿的数目之外，更多的是旨在减灭异常胎儿、降低妊娠期并发症合并症以及改善多胎妊娠结局。

“高解析度微阵列技术在超声诊断的胎儿畸形中的应用”点评

论文核心内容及点评
　　该文章于2014年2月发表在《Australian andNew Zealand Journal of Obstetrics and Gynaecology》上。该研究中，澳洲的学者们用高解析度的微阵列技术对产前超声发现胎儿异常的病例进行检测，从而评估微阵列技术在产前诊断的应用价值。

植入前遗传学诊断和筛查的新进展

植入前遗传学检测发展早期受技术局限性以及伦理等问题影响，发展缓慢。近年来，随着人类胚胎学和人类基因组学的快速发展，一系列诸如囊胚活检，玻璃化冻存，芯片检测技术以及第二代测序等高新技术的应用，很大程度上解决了早期限制其应用的各种问题，为其应用和推广打开了崭新的局面，但同时又带来新的问题。本文从胚胎学家的视角回顾了植入前遗传学检测的历史，发展过程中涉及的关键因素以及新技术应用可能带来的影响及局限性。