中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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超声和磁共振成像在胎儿蛛网膜囊肿中的对比分析
目的 前瞻性地探讨和比较超声(US)和磁共振成像(MRI)在胎儿蛛网膜囊肿产前诊断中的应用价值.方法 对17例产前超声检查怀疑单纯性蛛网膜囊肿的胎儿中枢神经系统(CNS)进行US和MRI检查,16例胎儿随访至生后1年或引产病检证实,失访1例;将16例胎儿两种检查的结果与随访结果进行对比分析.结果 在产前CNS超声检查怀疑蛛网膜囊肿的16例胎儿中,MRI诊断胎儿正常5例,胎儿均足月生产无特殊;MRI明确诊断胎儿蛛网膜囊肿10例,修正诊断1例,均行引产且胎儿尸检结果均证实异常.在胎儿蛛网膜囊肿检查中:超声诊断正确率62.5％,错误率37.5％;磁共振成像检查与终结果均符合,诊断正确率100％.结论 超声是产前胎儿中枢神经系统检查的首选,但诊断效力有限,MRI是重要的补充;当超声检查怀疑胎儿蛛网膜囊肿时,需进行MRI检查进一步确诊或修正诊断.
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HD live技术在单绒毛膜性双胎妊娠中的诊断价值
目的 探讨HD live技术在单绒毛膜性双胎妊娠产前超声筛查中的临床应用价值.方法 选取于2015年1月至2015年12月在天津市中心妇产科医院行产前超声检查,筛查异常的42例单绒毛膜性双胎妊娠孕妇作为研究对象,所有孕妇均经过胎儿超声检查并随访至分娩,结合胎儿超声筛查与妊娠结局进行总结分析.结果 42例单绒毛膜性双胎妊娠中,单绒双羊双胎39例,单绒单羊双胎3例.39例单绒双羊双胎中,胎儿异常共28例(71.8％,28/39),其中包括双胎其一合并畸形12例(30.8％,12/39),双胎其一宫内死胎6例(15.4％,6/39),双胎输血综合征(twin-to-twin transfusion syndrome,TTTS)4例(10.3％,4/39),选择性胎儿宫内生长受限(selective intrauterine growth restriction,sIUGR)5例(12.8％,5/39),双胎反向动脉灌注序列(twin reversed arterial perfusion sequence,TRAPS)1例(2.56％,1/39);胎儿附属物异常共11例(28.2％,11/39),其中包括球拍状胎盘7例(17.9％,7/39),帆状胎盘2例(5.13％,2/39),胎盘血管瘤2例(5.13％,2/39).3例单绒单羊双胎中,脐带异常2例,胎儿及其附属物合并异常1例.结论 随着HD live超声技术的应用,对于单绒毛膜性双胎妊娠的产前诊断及评估具有更加早期、精准、直观的优势,对胎儿的早期干预具有积极的临床指导作用.
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三维超声在胎儿半椎体畸形中的诊断价值
目的 探讨三维超声诊断胎儿半椎体畸形的价值.方法 回顾性分析2012年1月至2016年8月在北京妇产医院经超声诊断的48例胎儿半椎体的病例,包括本院超声筛查诊断的10例和外院来本院会诊的38例,并将三维超声图像与产前或产后影像学检查进行比较.结果 在本院筛查病例中胎儿半椎体检出率为0.13‰.48例病例中,单发34例(颈椎1例、胸椎18例、腰椎13例、骶椎2例),多发14例(胸椎3例、腰椎3例、胸椎合并腰椎6例、腰椎合并骶椎1例、颈椎合并胸椎和腰椎1例);合并其他畸形16例,无合并畸形32例;足月分娩14例,引产34例.三维超声检查均可见脊柱排列异常,椎体形态改变,与产前或产后影像学检查比较,诊断准确率为91.67％(44/48).结论 三维超声对胎儿半椎体的诊断更准确、直观,是二维超声很好的补充,能为临床诊断、鉴别及预后的评估提供更可靠的依据.
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中孕期经三维超声胎儿脊髓圆锥定位
目的 探讨中孕期(20～26周)经三维超声定位胎儿脊髓圆锥及其对于隐性脊柱裂的诊断价值.方法 经三维骨骼模式成像分别对290例中孕期正常胎儿(正常组)和10例隐性脊柱裂胎儿(异常组)的脊髓圆锥进行定位,计数正常组脊髓圆锥末端水平所对应的腰椎椎体,观察胎儿脊髓圆锥的位置在中孕期正常胎儿的分布趋势及两组脊髓圆锥的位置差异.结果 282例中孕期胎儿经三维骨骼模式可清晰定位脊髓圆锥末端的位置,正常组的脊髓圆锥在孕20～21周可位于L3.5及以上水平,孕22周开始全部位于L3及以上水平,脊髓圆锥的位置与孕周之间的线性回归方程为:Y=0.179X+4.536(R=0.953,P＜0.01).异常组的10例均位于L3水平以下.结论 通过三维骨骼模式成像可以识别椎体的位置,以此进行脊髓圆锥的定位,隐性脊柱裂的胎儿脊髓圆锥的位置明显低于正常水平.脊髓圆锥的定位对于隐性脊柱裂的明确诊断有重要的临床价值.
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双胎妊娠介入性产前诊断临床价值分析
目的 探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性.方法 采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料.结果 介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例.实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例(11.18％).其中:①产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der(13;14) (q10;q10) pat.②胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX 1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t(12;18) (q13;q21)de novo1例.③高龄20例,检出双胎之一DS儿2例.④高龄+DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例.⑤单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例.耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠.⑥其他7例.术后1个月随访,流产率为0.经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法.结论 介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值.
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胎儿脑-胎盘率对胎儿宫内生长受限临床预后研究
目的 探索胎儿脑-胎盘率(cerebro-placental ratio,CPR)预测胎儿宫内生长受限(intra uterine growth restriction,IUGR)胎儿不良妊娠结局的价值.方法 回顾分析2013年7月1日至2016年7月1日在广东省妇幼保健院超声诊断科行Ⅲ级产前超声检查诊断为胎儿宫内生长受限胎儿的CPR值,以CPR＜1.08为异常,探索其对IUGR胎儿围产期发病率、死亡率、出生体重、阿普加评分、新生儿并发症等不良妊娠结局预测价值.结果 在211例研究对象中,共有111例(52.3％)研究对象表现出至少1种不良胎儿结局.CPR＜ 1.08预测小于胎龄儿(IUGR＜10％)的灵敏度为75％,特异度为63％,阳性预测值为69％,阴性预测值为69％,ROC曲线AUC为74％.对早发性IUGR,CPR＜1.08预测小于胎龄儿(＜34周)(IUGR＜10％)的灵敏度为87％,特异度为43％,阳性预测值为83％,阴性预测值为50％,ROC曲线AUC为80％.结论 CPR异常可作为IUGR高风险胎儿,尤其是早发性IUGR胎儿围产期结局的潜在指标,对IUGR胎儿不良妊娠结局有预测作用.
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四维彩超技术在产科筛查胎儿先天性心脏病的价值探讨
目的 探讨四维彩超技术在产科筛查胎儿先天性心脏病中的临床应用价值.方法 从本院2015年1月至2016年6月行产前筛查的产妇中选取300例进行研究,先后采用二维以及四维彩超技术对多项指标进行检测,判断胎儿是否存在先天性心脏病,结合胎儿的基本解剖情况,将检测结果与病理诊断结果进行比较.结果 ①经统计,本次四维彩超的检出率为6.67％,符合率为90.00％;②经比较,四维彩超的准确率为90.00％,明显高于二维彩超的83.33％,组间差异显著,存在统计学意义(P＜0.05).结论 四维彩超技术在产科筛查胎儿先天性心脏病中具有较高的准确率,可以为该病的早期治疗提供可靠依据和科学治疗,有助于促进患儿的预后,临床应用价值显著,适合进行临床推广.
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超声异常胎儿的染色体微阵列分析
目的 探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系.方法 回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率.结果 常规染色体核型分析检出9.2％胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8％染色体异常.多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常＞20％,检出致病性染色体重复/缺失10.3％～18.7％;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3％～11.3％,检出致病性染色体重复/缺失3.6％.结论 超声异常胎儿可检出9.3％～18.7％致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查.
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推广孕期规范化产前超声标准切面的临床应用价值
目的 探讨中孕期及晚孕早期规范化产前超声标准切面在各级医院推广的临床应用价值.方法 2014年7月至2016年6月哈尔滨市红十字中心医院超声科医生对选定的哈尔滨市9家医院超声医生不定期来本院超声科进修学习产前超声筛查技术.将培训前后的胎儿畸形检出情况进行对照分析.结果 ①推广规范化胎儿筛查标准切面图后,各医院筛查人数增加,较推广前增加比率35.8％～121.7％[(125-92)/92～(1459-658)/658]不等;②推广标准切面图后筛查出的畸形种类明显增多,且涵盖的内容更全面.结论 选定的9家医院应用规范化超声标准切面进行胎儿筛查,减少了漏诊,降低了出生缺陷率及围产儿死亡率,具有重要的临床价值和意义.
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CMA技术产前诊断van der Woude综合征1例
唇裂和(或)腭裂是常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型.目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征(van derWoude syndrome,VWS)是常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2％.它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和(或)腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等.遗传模式呈常染色体显性遗传,其发病率约为1/35 000～1/100 000.
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产前诊断11q23.3-q25缺失1例
1 病例资料患者女,35岁,G7P1,2004年剖宫产1女,健康,既往史无特殊.末次月经:2015年11月10日.孕24周,因B超发现胎儿异常到本中心就诊.唐氏筛查高风险,18-三体风险值1∶107.停经23周外院B超提示“胎儿双侧肾盂临界性增宽,8.6/7.2mm”;停经24周B超显示“胎儿室间隔缺损,升主动脉稍狭窄,左肾盂稍宽”;停经25+周本院B超提示“宫内妊娠,单活胎.
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早孕期先天性半月板瓣缺如的产前超声诊断
胎儿先天性心脏病简称胎儿先心病.据报道先天性心脏病占我国出生婴儿的8％～12％,意味着我国每年有12万～20万的先天性心脏病患儿出生,其中复杂的、目前治疗手段尚不能达到良好治疗效果的或易出生后早期死亡的先心病约占20％,是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一.据统计,每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病.按人口出生率及先天性心脏病发病率,估计我国每年有15万病儿出生.先天性心脏病是危害儿童及成人健康与生命的残酷“杀手”.
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ViewPoint系统应用体会:更高效、更快捷
视频介绍的是日本的Dr.RitsukoKimata Pooh教授在2016ISUOG(国际妇产超声)会议的演讲,题目为“Comfortable Use of ViewPoint(ViewPoint系统应用体会:更高效、更快捷)”,详细讲解了 ViewPoint视点超声系统在胎儿医学领域的应用情况,使得超声检查的工作流程更快捷高效,并且在临床研究、医学教育等方面发挥了重要的作用.
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三维骨骼成像在胎儿医学中的应用
三维骨骼成像是三维表面成像中的一种模式,通过大、透明和X线的方式显示胎儿的骨骼系统,图像更加直观立体,可以显示采集区域内完整的骨骼图像,对观察骨骼的发育情况及判断有无畸形都有其临床价值.目前三维骨骼模式在脊柱成像、肋骨的应用已逐步得到了国内外医生的认可,但颅骨、面部、脊柱、肋骨及四肢骨骼等都是骨骼模式的应用领域,可以为骨骼系统疾病的诊断提供更多的信息.本文拟从脊柱畸形和面部异常这两个方面对国内外相关的三维骨骼成像在临床的应用进行综述.
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STIC技术在胎儿心脏检查中的临床应用
时间-空间相关成像技术(spatio-temporalimagecorrelation,STIC)是胎心临床评估的一个新进展,这个功能提供了一个简单的方法来获取胎心的四维图像和数据.检查者可通过平移旋转获取复杂诊断所需要的所有标准切面,该成像技术近年来逐步应用于胎儿心脏疾病的筛查和诊断.其临床优势在于能较准确地检出产前胎儿心脏的异常结构,在筛查先天性心脏病和心血管畸形等方面的特异性高.目前STIC技术在胎儿心脏疾病筛查和诊断中的临床应用价值,已逐步得到国内外临床医生的认可.本文拟对国内外有关STIC技术应用于胎儿心脏检查中的临床研究进行综述.
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三维四维超声在胎儿医学中的应用进展
对于三维及四维超声(以下简称容积超声)在胎儿医学中的应用,笔者在2013年做过总结,主要是3个方面:第一,在颅内脑中线结构重建(小脑蚓部、后颅窝等)、脊柱肋骨成像、体积及血流的定量分析方面,容积超声是优于二维超声的;第二,有部分的胎儿畸形,如无脑儿、脑膨出、脊柱裂、唇裂及部分心脏或大血管畸形、脐膨出、腹裂、肢体异常等,容积超声使成像更直观、立体,是二维超声很好的补充;第三,容积超声在科研或教学领域的应用,如在胎儿发育、胎儿病理生理方面的探索,在教学方面,容积超声更利于学生对于超声图像的理解[1].
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