超声在先天性腹裂产时产房手术围手术期的作用--附1例报告及文献复习

本文报道本院于2011年4月对1例施行产时产房手术的先天性腹裂患儿的产前超声诊断及围手术期超声连续性监测情况，以探讨超声在先天性腹裂产时产房手术围手术期的作用。

新一代的 HD live 的卫星会

搭建于煊光平台的煊影成像（HD live with Silhouette）融合了轮廓渲染模式，结合透视剪影，及光源的位置调节，可以更好展示皮肤的表面光泽，提高了渲染模式的图像分辨率，增加真实感，更好的组织边界识别。在早孕期，有利于观察胎儿内部的无回声结构，如脑室、积水、胃泡及膀胱等，方便显示遮盖的组织结构，如胎盘后的胎儿、多胎的结构，结合魔术剪（magicut），方便渲染图像处理后的剪辑和分析。

早孕期联合筛查标记物的临床价值

随着医学和超声技术的进步，早孕期筛查已被国际公认为合理有效的染色体异常和早期胎儿结构异常的有效筛查方法。随着早孕期筛查技术的逐步完善，越来越多的早孕期筛查标记物被发现和广泛应用。“倒金字塔”［1］的概念被逐渐应用于临床并取得较好的临床效果。

鼻骨发育异常筛查胎儿染色体异常的临床价值

长期以来，染色体异常在产前筛查中是一个难题。除胎儿结构异常外，在早孕期及中孕期超声检查中，应用了一系列如 NT、鼻骨发育异常、静脉导管频谱异常、股骨短小等的超声软指标对胎儿进行染色体异常风险的评估。而鼻骨发育异常，包括鼻骨缺失和鼻骨短小，是胎儿筛查中重要的超声软指标之一。

胎儿临界性侧脑室增宽的临床意义

胎儿系统产前超声检查常常可以发现脑室系统增宽，严重的脑室增宽（脑积水）往往合并神经系统发育异常，预后差，临床咨询没有太大困难。轻度脑室增宽若合并其他结构异常或者染色体异常，其临床预后评估和咨询取决于合并的异常。相比之下，孤立性存在的临界性脑室增宽的产前咨询十分困难，其原因在于临界性脑室增宽可以是一些隐匿性的脑发育异常的唯一超声表现，也可以是正常胎儿的颅内声像，因此不同病例的预后可能存在明显差异。本文就产前发生率较高的临界性侧脑室增宽做一简述，期望为产前咨询提供有益信息。

中孕期胎儿心室内强回声点与染色体非整倍体的关系

心室内强回声点（intracradiac echogenic focus， ICEF）是指声像图上胎儿心室腔内存在点状的高回声灶，其回声强度与骨骼相等，位于乳头肌附近或乳头肌内，有时看似游离在心室中央，通常后方无声影，随房室瓣的开闭而来回活动，在心尖四腔心或心底四腔心平面较容易观察到。

联合早孕期超声检查与无创产前基因检测筛查染色体非整倍体

目的：联合早孕期超声检查与无创产前基因检测进行胎儿染色体非整倍体的筛查，探讨联合筛查的临床价值。方法以2012年12月至2015年3月间于本院进行早孕期（11～13＋6周）超声检查孕妇共10341例作为研究对象，根据孕妇选择的早孕期检查项目分为超声组及联合组。联合组中超声检查发现胎儿异常和（或）NIPT 高风险为联合筛查高风险，超声检查未发现胎儿异常且 NIPT 低风险为联合筛查低风险。对超声组与联合组的筛查阳性率及染色体非整倍体检出率进行统计分析对比。结果超声组共7274例，其中超声检查发现胎儿异常共265例，筛查阳性率为3．42％（265／7274），行产前检查79例，染色体非整倍体11例，检出率为13．9％（11／79）；联合组共3067例，其中联合筛查高风险共154例，筛查阳性率为5．02％（154／3067），行产前诊断18例，其中12例为染色体非整倍体，检出率为67．6％（12／18）。联合组筛查阳性率及非整倍体检出率均高于超声组，其中筛查阳性率差异有统计学意义（P ＝0．001）。结论早孕期超声检查联合无创产前基因检测可提高筛查阳性率及非整倍体的检出率，二者互为补充，能有效地筛查非整倍体及减少漏诊。

孕妇因胎儿异常而终止妊娠的态度调查

目的：研究当孕妇面对可能发生的各类胎儿异常时对终止妊娠的态度。方法对前来广州医科大学附属第三医院产检的孕20～24周孕妇进行问卷调查，孕妇需要回答如果检查发现胎儿患致死性疾病，或生长发育受限，或存在明显功能障碍的结构异常，或仅有轻微甚至无功能障碍的结构异常时，是否选择终止妊娠。结果总计493名孕妇完成了问卷调查，其中493（100％）人表示将在发现胎儿存在致死性异常后终止妊娠，而在胎儿生长受限、有明显功能障碍的结构缺异常和无或有轻微功能障碍的结构缺异常等方面，分别有243（49．3％）、371（75．3％）和290（58．8％）人要求终止妊娠。影响孕妇决定是否终止妊娠的具有统计学意义的因素是本孕为珍贵儿（P ＜0．05）。结论多数孕妇在发现胎儿疾病后倾向于终止妊娠，即使胎儿疾病为非致死性的。

四维超声诊断胎儿手足畸形

目的：探讨四维超声（four-dimensional ultrasound，4D）即实时三维超声在胎儿手足畸形诊断中的应用价值。方法对16737例胎儿顺序进行二维超声（two-dimensional ultrasound，2D）和4D 检查，重点观察胎儿手、足有无发育异常和其他合并畸形。将产前超声检查结果与引产后或产后结果相对照，比较2D 与4D 对胎儿手足畸形例数检出率、病变细节的检出率及病变部位图像质量。结果经产后或引产后证实有61例120处胎儿手足畸形。2D 及4D 对胎儿手足畸形的病例检出率分别为77．05％（47／61）、93．44％（57／61），对胎儿手足畸形病变细节的检出率分别为71．67％（86／120）、89．17％（107／120），P 值均＜0．05，差异均有统计学意义。65．57％病变部位的图像显示质量4D 优于2D。结论4D对胎儿手足畸形病例数、病变细节的检出率及病变部位图像质量明显优于2D，具有重要的临床使用价值。

5例胎儿尿道下裂的产前超声诊断

目的：结合胎儿尿道下裂二维和三维超声声像图表现，探讨超声检查在产前诊断胎儿尿道下裂的价值。方法回顾性分析2012年11月至2014年3月5例于本院超声诊断为胎儿尿道下裂的超声声像图特征，并和产后观察结果进行对照分析。结果4例见阴茎短小和阴囊分离所致“郁金香征”，1例表现为阴茎短小。产后观察3例为阴囊型尿道下裂，1例为阴茎型尿道下裂，1例为阴囊阴茎型尿道下裂。其中1例胎儿合并单脐动脉，1例胎儿合并室间隔缺损，1例胎儿合并持续性右脐静脉，2例胎儿合并羊水过多。结论产前超声检查是发现和诊断胎儿尿道下裂的首选方法，三维超声检查在胎儿尿道下裂的诊断中能够起到更直观的效果。

早孕期 NT 增厚联合鼻骨异常在筛查胎儿染色体异常中的价值

目的：探讨早孕期胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚和鼻骨异常在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法取头臀长在45～84 mm 的胎儿的正中矢状切面，测量胎儿 NT 厚度和观察鼻骨情况，结合孕妇血清学筛查及孕妇年龄评估染色体异常的风险，得出高危病例，建议其做羊膜腔穿刺术，与染色体检查结果比较，评估 NT 增厚、鼻骨异常在筛查胎儿染色体异常中的价值。结果以 NT增厚预测胎儿染色体异常的阳性预测值是15．93％，以鼻骨异常预测胎儿染色体异常的阳性预测值是40．00％，两者联合预测胎儿染色体异常的阳性预测值55．56％。P ＜0．05，差异有统计学意义。结论胎儿 NT 增厚和鼻骨发育异常与胎儿染色体异常有较高的相关性，是早孕期超声检出染色体异常的重要指标，两者联合，可进一步提高胎儿染色体异常的检出率，对胎儿染色体异常的筛查具有重要的指导意义。

胎儿肺脏肿块的产前超声诊断及病理对照

目的：与病理结果对照，探讨产前超声诊断胎儿肺脏肿块的准确性。方法回顾性分析产前超声诊断为胎儿肺脏肿块病例的超声声像图特征和合并异常，与引产后或出生后手术的病理结果进行比较。结果123例经产前超声诊断为肺脏肿块并获得病理结果，其中18例引产，105例于出生后手术。10例产前无法确定肿块类别，其中5例病理为先天性肺囊腺瘤畸形（congenital cystic adenomatoid malformations，CCAM），5例为隔离肺（pulmonary sequestrations，PS）。4例产前考虑 CCAM，病理为先天性大叶性肺气肿。8例产前考虑为 PS，病理为 PS 合并 CCAM。1例产前考虑为 PS，手术及病理为PS 合并食道裂孔疝。产前超声完全符合率为81％。结论产前超声可以检出胎儿肺脏肿块，与病理符合率较高。由于胎儿肺脏肿块超声表现的相似性，精确区分各类肿块有一定困难。

我国假肥大肌营养不良征防控的技术路径与优生策略选择

1 背景介绍
　　假肥大型肌营养不良征（Duchenne and Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）是全球常见的X-连锁隐性致死性基因疾病之一，男婴发生率约为1／3500［1］。临床上根据发病年龄及病程差异，将患者分为杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dys-trophy，DMD）和贝氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD），两者都是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的 DMD 基因存在缺陷而致病的。该基因定位于性染色体 Xp21．2区域，是人类目前已知的大基因，长度约为2．4Mb，包含79个外显子。患者基因缺陷的主要类型包括外显子缺失、重复及基因微小突变。

肠管强回声在中孕期胎儿非整倍体异常筛查中的应用

染色体异常在新生儿中的发生率约为0．1％～0．2％，常见的是21-三体综合征，其次为18-三体综合征、13-三体综合征、45，XO、三倍体等［1］。染色体异常的胎儿在超声检查时可以发现一些结构的异常，对于一些严重的结构异常，如脑积水、腹壁裂、脐膨出、心脏畸形及十二直肠狭窄或闭锁等，临床对其妊娠结局已经有了比较深入的认识。但一些非特异性的声像图表现，即与染色体非整倍体相关的微小超声异常发现，统称为超声软指标，大部分见于正常胎儿，只是在染色体异常的胎儿中发生率较高，如颈项软组织增厚、肠管强回声、心室强光点、轻度肾盂扩张或脑室扩张、鼻骨缺失或发育不全等［2］。需要了解不同软指标的临床意义及与胎儿染色体异常的相关性，才能结合软指标进行染色体异常风险的准确评估。

胎儿肿瘤的影像学诊断及治疗进展

胎儿肿瘤是一种比较少见的发生于胎儿期的先天性肿瘤，据报道，胎儿肿瘤发生率为1．7／100000～13．5／100000例活产［1］，但由于很多胎儿肿瘤患者胎死宫内或选择性终止妊娠，所以实际发生率可能更高。胎儿肿瘤种类繁多，但对于胎儿肿瘤的定义还存在争议，有一种理论认为胎儿肿瘤并非来源于一个已经形成的正常的器官，而是由正在形成过程中的组织其细胞分化及成熟发生异常所致［2］。也正因为胎儿肿瘤来源于胚胎细胞以及由于胚胎细胞的分裂潜能，所以胎儿肿瘤生长较快也就不足为奇了。有人认为错构瘤来源于正常组织细胞不属于胎儿肿瘤，胎儿血管瘤和淋巴管瘤更应该是先天畸形而非肿瘤。

胎儿后颅窝池畸形的超声诊断新进展

胎儿后颅窝池畸形是胎儿颅脑畸形中常见的畸形之一，发生率约为1／5000［1］。常见的后颅窝池畸形主要包括 Dandy-Walker 综合征、小脑发育不良、Blake porch 囊肿、Arnold-Chiari 异常、后颅窝池蛛网膜囊肿和单纯后颅窝池增宽（cistema magna， CM）。其中 Dandy-Walker 综合征又包括典型的Dandy-Walker 畸形和小脑蚓部发育不良。各种类型后颅窝池畸形的横切面声像图表现相似，鉴别诊断困难，需要显示胎儿颅脑正中矢状面来鉴别。

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本刊对参考文献格式的要求

本刊对作者署名的要求

本刊对文稿撰写的要求

文稿应具科学性、实用性，论点明确，资料可靠，数据准确，层次清楚，文字精练，用字规范，文稿附图量不限，提倡多附图片和视频（音频）内容。论著性文章4000字左右，综述、讲座5000字左右，论著摘要、经验交流、病例报告等一般不超过2000字，欢迎以图像为主的来稿，并贯穿文字说明和评析，专家视频讲座为30～40分钟（分成3～4段）。当报告是以人为研究对象的试验时，作者应该说明其遵循的程序是否符合负责人体试验的委员会（单位性的、地区性的或国家性的）所制定的伦理学标准并得到该委员会的批准，是否取得受试对象的知情同意。文题力求简明，且能反映出文章的主题。中文文题一般不超过20个汉字。

妊娠中期胎儿超声软指标的评估

超声检查是围产保健过程中对胎儿检查的一种常用检测手段，在妊娠的不同时期对胎儿的检查的目的是不同的。超声评价胎儿主要包含胎儿生长发育参数的测量、结构扫查和胎儿血流评估等。目前，我国医生会在妊娠18～24周之间建议进行胎儿结构筛查，如果发现异常，则建议去产前诊断机构进行进一步确诊。胎儿染色体异常占活产儿中大约0．1％～0．2％［1］，往往会在超声检查时发现结构异常，甚至是多发结构异常。临床上，有时还会发现一些超声软指标，其特点是发生率占胎儿中的5％，一般不特异的话，可以一过性存在，在染色体异常胎儿中发现率比在正胎儿中常见，是一种结构改变，不是病理性指标，只是提示染色体异常风险性增加［2］。

《中国产前诊断杂志（电子版）》稿约