中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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巨大胎盘绒毛膜血管瘤合并胎儿心功能异常——终止妊娠的信号
目的 探讨巨大胎盘绒毛膜血管瘤(CA)终止妊娠时机的选择.方法 回顾性分析2003年1月至2012年12月间本院分娩的7例巨大CA孕妇,监测胎儿生长发育及肿瘤的生长情况,测量胎儿脐动脉、脐静脉、静脉导管等血流频谱参数,计算胎儿心胸面积比值及心肌做功指数,重点监测胎儿的心功能改变,适时终止妊娠,随访妊娠结局.结果 1例患者巨大CA(90 mm×70 mm)位于胎盘边缘,未出现胎儿心功能异常,足月分娩一活男婴,体重等生长发育正常.6例肿瘤位于脐带根部,其中2例死胎引产后病理诊断CA,引产孕周分别为26+4周和30+4周,肿瘤大小分别为200 mm×170 mm和50 mm×40 mm;4例胎儿出现心功能异常:1例孕29周肿瘤增长迅速,1周后由175 mm×104 mm增至210mm×190 mm,胎儿生长受限、心功能异常,遂放弃胎儿引产;1例孕37+5周合并胎儿心脏扩大合及心包积液,孕38+1周剖宫产终止妊娠,产后测量肿瘤大小为125 mm×105mm,随访5年,预后好;1例孕30周诊断巨大CA,大小约87 mm×82 mm,孕35+1周发现胎儿心功能不全合并右心室增厚、心包腔积液,于35+2周剖宫产分娩,产后测量肿瘤大小为100 mm×100mm,随访6个月以上,除了婴儿卵圆孔未闭,其生长发育基本正常;1例外地来院会诊,诊断“孕32+6周,胎儿心功能不全、胎儿水肿”,因经济原因未能及时终止妊娠,5天后出现死胎引产,产后测量肿瘤大小为130mm×100 mm.结论 巨大胎盘绒毛膜血管瘤若没有位于脐带根部,一般不影响妊娠结局;若位于脐带根部,重点动态监测胎儿心功能状况,巨大CA合并胎儿心功能异常是终止妊娠的信号.
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超声诊断胎儿神经系统发育异常回顾性分析
目的 探讨胎儿神经系统发育异常的宫内转归、妊娠结局及预后.方法 对2010年1月至2011年12月青岛市妇女儿童医院经产前诊断超声检查发现的100例侧脑室宽度≥8 mm且＜10 mm胎儿(观察组)与230例神经系统发育异常胎儿(病例组)的超声资料进行回顾性分析,研究观察组宫内变化;对病例组进行畸形分类,分析宫内转归、随访妊娠结局及出生后婴幼儿并进行临床评估.结果 ①观察组中宫内侧脑室宽度无明显变化者92例,进展为轻度扩张者7例、重度扩张者1例.②病例组中单一畸形130例,神经系统多发畸形37例,合并其他脏器畸形者63例.单纯性侧脑室扩张51例,其中轻度组41例中稳定占19.5％(8/41),缩小者占4.9％(2/41),消失者占63.4％(26/41),进展者占12.2％(5/41);重度组中进展者占90％(9/10);共分娩35例,其中91.43％(32/35)随访预后良好.颅后窝池增大9例,进展者占22.2％(2/9),分娩7例,85.71％(6/7)预后良好.脉络丛囊肿9例,其中1例为18三体综合征,8例其宫内转归良好,均分娩.1例变异型Dandy Walker分娩,随访预后良好.1例胼胝体发育不良分娩,随访示认知障碍.2例侧脑室扩张并颅后窝池增大者分娩前恢复正常结构.③以观察组为对照组与侧脑室扩张轻度组、重度组3组及各组间两两比较宫内转归差异均有明显统计学意义,预后与侧脑室宽度是否进展有明显关系.结论 ①对于超声发现侧脑室≥8 mm且＜10 mm的胎儿,有宫内进展可能.故应定期观察宫内变化.②不合并其他异常的胎儿单纯性轻度侧脑室扩张、颅后窝池增大、脉络丛囊肿和透明隔腔消失需动态观察其宫内变化,必要时行MRI检查,宫内良性转归者,预后较好.③对严重的胎儿颅脑畸形及宫内进展提示预后不良者应及早确诊、及早干预.
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开展胎儿系统超声筛查的研究意义
目的 探讨胎儿系统超声筛查在产前诊断中的价值.方法 回顾性分析1995～2011年在湖北省妇幼保健院行产前超声检查的孕11～40周的资料,得出开展胎儿系统超声筛查后本院产科分娩人数、产前超声检查人次、超声检出胎儿畸形例数、胎儿畸形超声检出率、胎儿畸形检出孕周及畸形病种排序的变化情况.结果 开展胎儿系统超声筛查后:①本院产科分娩人数、产前系统超声检查人次均大幅增长,为正常胎儿顺利分娩提供了依据;②本院超声检出胎儿畸形例数及胎儿畸形超声检出率、本院引产胎儿畸形病检例数逐年递增;③对胎儿各大主要系统畸形的检出时间明显提早,畸形病种排序发生变化;④胎儿染色体检查数量增加,提高了胎儿染色体异常的检出率;⑤各地州市转诊胎儿畸形人数呈明显增长趋势,使本院成为湖北省目前大的产前诊断中心.结论 规范的胎儿系统超声筛查可显著提高胎儿畸形检出率,降低出生缺陷发生率,全面提高产前诊断质量,保证医疗安全.
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胎儿先天性肺囊腺瘤的医学伦理学分析
目的 讨论胎儿先天性肺囊腺瘤有关的医学伦理学问题.方法 针对产前诊断为胎儿先天性肺囊腺瘤的父母设计问卷调查表,将其分为尚未出生和出生后已施行手术2组,从医学伦理学角度提出问题,并进行电话回访,所得数据进行统计学分析.结果 电话回访问卷共60份,其中有效问卷56份,有效问卷率为93.3％.从调查问卷中得出关于对胎儿干预或手术治疗持什么态度方面的结论,2组具有显著差异性(x2 =26.6,P＜0.005).问卷中发现,生后已实施手术治疗的患者89.3％术后生活质量并未受影响,其父母认为患CCAM的胎儿可成活;而对尚未出生的患者,其父母有67.8％担心胎儿干预或手术治疗后患儿受影响,其父母50％认为患CCAM的胎儿不能成活,2组具有显著差异性(x2=19.2,P＜0.005).单从胎儿的早期干预或手术治疗这角度来做调查,发现2组无显著差异性(x2=0.1,P＞0.05).结论 胎儿干预或手术治疗作为一种新的医学治疗模式具有一定的风险.一方面,患疾病的胎儿生命受威胁,需要胎儿早期干预或手术治疗;另一方面,胎儿干预或手术治疗还不被人们所接受,所以医学伦理方面的问题成为胎儿干预或手术治疗所面临的主要问题.而对于大多数母亲而言,只要胎儿平安,她们愿意牺牲自己,故对于诊治的医务人员要权衡胎儿干预和治疗的利弊勇于接受挑战,客观地、专业地为胎儿的生命提供保障.
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超声早期诊断胎儿露脑-无脑畸形序列的临床价值分析
目的 探讨超声在早期诊断胎儿露脑-无脑畸形序列的临床应用价值.方法 对2007年1月至2013年11月本院28例超声早期诊断的胎儿露脑无脑畸形序列的声像图特征进行回顾性分析.结果 超声早期诊断胎儿露脑畸形22例,无脑儿畸形6例,终诊断经引产后尸检或随访证实.结论 超声检查安全、可靠、实用、快捷,能在早期诊断露脑-无脑畸形序列.
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基因芯片技术在产前诊断中的应用
产前诊断是预防出生缺陷的有效手段.几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是主要的产前诊断手段.近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力.基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战.本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题.
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11～13+6孕周超声筛查胎儿颌面部畸形的新进展
随着早孕期一站式唐氏综合征筛查(one-stop clinic for assessment of fetal risk,OSCAR)[1]的普及和高分辨率超声诊断仪的广泛应用,11～13+6孕周的超声筛查不仅仅局限于测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)的厚度,还可在早孕期筛查明显、严重的颜面部畸形[2].
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羊水过少相关胎儿异常MRI诊断进展
超声(US)一直是胎儿畸形的首选检查方法,因为US无损伤、检查费用低、仪器普遍,并能实时成像.但是,US有其局限性,当羊水过少时,US显示胎儿结构受限,尤其是羊水过少时常合并双肺发育不良,US往往无法准确量化评价.此时,当羊水过少时,需要一种影像学方法来替代US完成胎儿结构及相关异常的产前评价.本文就羊水过少病因、羊水过少合并肺发育不良的可能机制、磁共振成像(MRI)对羊水过少相关异常尤其是肺发育不良的诊断价值以及羊水过少胎儿的预后进行综述.
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微阵列比较基因组杂交诊断Wolf综合征1例及文献复习
Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征.该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常.新生儿发病率为1/50 000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道.
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罕见异常妊娠的超声及磁共振表现1例
1 临床资料1.1 基本资料 孕妇30岁,末次月经2011-4-7,停经40余天测尿妊娠试验阳性,停经7周行超声检查宫腔内见妊娠囊(图1),胎芽头臀长0,3 cm(图2),盆腔见游离液体深约1.3 cm(图3),余未见异常,考虑宫内早孕.
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妊娠期高血压:明确我们该怎么做以及该何时做
美国妇产科医师学会(ACOG)妊娠期高血压工作组于2013年11月发布了《妊娠期高血压诊断和管理指南》及相应的执行摘要.
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TTTS中受血儿羊水游离RNA全基因组表达分析
文章发表于2013年11月的《Prenatal Diagnosis》上.该研究是美国的一项前瞻性研究,旨在通过羊水游离RNA测定全基因组表达谱,阐明双胎输血综合征(TTTS)所涉及的生物学通路.
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是时候发出警报了——孕妇外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体也存在假阳性
本文发表于2013年11月的《Am JObstet Gynecol》上.既往针对高危孕妇的研究显示,外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高,假阳性极低.
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新的无心畸胎体积计算方法——预测双胎反向灌注序列征泵血儿心衰相关性更好
本文发表于2013年12月的《J Ultrasound Med》上.关于双胎反向灌注序列征无心畸胎的体重计算,过去采用过Moore公式.美国费城儿童医院的研究小组使用全新的椭圆公式,试图找到评价泵血儿预后的更好方法.
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早孕期胎儿系统超声扫查规范
引言如果有条件,常规的超声检查是已经制定的产前保健的一个部分.我们通常在中孕期间进行超声扫查[1],尤其是拥有充足医疗资源的地区,越来越多提供早孕的常规检查.随着科学技术的发展,包括高频经阴道扫查的应用,早孕期超声图像分辨率达到能够细质地观察与评估早期胎儿发育的水平.
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“NT手动测量与半自动测量超声检查者自身及检查者之间的可重复性:一项交叉研究”点评
1 原文摘要Objective The goal of this study was to examine the intra-operator and inter-operator differences of the manual and semiautomated nuchal translucency (NT) measurements and to evaluate if these differences alter women's risk status.
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胎儿磁共振成像——产前诊断的新技术
近年来随着胎儿外科、胎儿介入治疗和产房外科的发展,临床对胎儿影像学有了更高的要求.磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)作为一种无射线和无损伤的影像学诊断方法,在胎儿产前畸形诊断中显示了独特的优势.
