中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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环状RNA在孕妇18-三体综合征的鉴定与分析
目的 环状RNA(circular RNA,circRNA)是一种可以调节基因的共价闭合非编码RNA,主要在真核生物中表达.有证据表明,circRNA具有组织细胞特异性表达,并与之生理发育和各种疾病相关.18-三体综合征(18-trisomy syndrome)的侵入性产前筛查对胎儿健康和母亲造成一定的健康风险,因此,创建新的无创产前筛查,寻找18-三体综合征产前诊断的标志物十分重要.方法 本研究通过母血进行全基因组测序,选择性分析18-三体综合征孕妇血清中circRNA差异性表达.结果 共有13278个circRNA差异性表达,包括5007个上调,8271个下调.结论 研究发现hsa circ 0001649在18-三体综合征和正常人对比表达差异显著,可能成为18-三体综合征潜在的产前诊断的标志物.
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临床路径在孕期产前检查中的应用研究
目的 探讨临床路径在孕期产前检查中的应用价值.方法 选择2016年1月至2017年10月于本院产科门诊接受产前检查并于本院分娩的720例孕妇,采用随机数字表法分为2组.对照组360例采用常规孕期保健和产前检查,观察组360例实施临床路径管理,成立临床路径小组,根据孕周建立产前检查路径表和孕期健康教育路径表.对比两组剖宫产率、产检费用、健康教育达标率、患者满意度.结果 观察组剖宫产率为22.50％,对照组为40.83％,差异具有统计学意义(χ2=3.376,P=0.010);观察组满意率为96.67％,对照组为87.50％,差异具有统计学意义(χ2=2.041,P=0.034);观察组心理调适、用药知识、孕期自我监护、营养均衡达标率均优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 临床路径应用于孕期产前检查对促进自然分娩、增加孕期保健知识意义重大,同时还能提高孕妇满意度,值得临床推广应用.
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STIC-HD live flow技术诊断胎儿完全性血管环的价值探讨
目的 探讨空间-时间关联成像技术(STIC)的高分辨率仿真血流成像模式(HD live flow)在胎儿完全性血管环(CVR)诊断中的价值.方法 回顾性分析38例胎儿CVR的超声心动图特征,采集容积图像并用相关软件进行后期分析;对比分析产前超声诊断结果和出生后超声心动图或血管三维重建结果.结果 STIC-HD live flow技术共检出38例胎儿CVR,其中27例(71.1％)右位主动脉弓伴左锁骨下动脉迷走、左位动脉导管,形成"U"形环;8例(21.1％)双主动脉弓,形成"O"形环;3例(7.9％)镜面右位主动脉弓伴左位动脉导管(导管连接降主动脉)形成"U"形环.1例产前二维和彩色多普勒超声技术误诊为镜面右位主动脉弓,STIC-HD live flow技术修正诊断为双主动脉弓,产后超声心动图和CTA证实.结论 STIC-HD live flow技术直观立体地显示主动脉弓及头臂分支和动脉导管的空间位置关系,对诊断完全性血管环及明确其具体类型有重要临床价值.
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8757例地中海贫血基因诊断结果分析与研究
目的 探讨桂林地区地中海贫血的携带率、基因型特征及构成比.方法 所有研究对象均采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)以及反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)技术对地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型进行检查分析,观察地中海贫血基因型分布情况.结果 8757例送检样本中,地中海贫血基因阳性总检出率为20.3％(1782/8757),确诊的α地中海贫血为1189例,占66.7％(1189/1782),其中包括550例α地中海贫血1基因型,占46.2％(550/1189);550例 α地中海贫血2基因型,占49.4％(588/1189);41例HbH病基因型,占3.4％(41/1189).确诊的528例β地中海贫血,占30％(528/1782),在528例β地中海贫血患者中,其中βCD41-42/βN的基因型比例高,为47.54％(251/528),其次为βCD17/βN占21.02％.在41例β复合α地中海贫血基因型中,以19例β复合 α地中海贫血1(--SEA/αα)基因型检出率高,占46.43％(19/41),并且检出 β 双重杂合子 βIVSⅡ-654/βEM复合--SEA/-α3.7、βCD41-42/βIVS-Ⅱ-654复合-α3.7/αα各1例,所占比例均为2.44％(1/41).结论 研究桂林地区地中海贫血的基因分型特点对于本地区开展遗传咨询和产前诊断提供参考数据.
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胎儿镜下头皮活检术对诊断胎儿白化病的应用价值
目的 探讨胎儿镜下头皮活检术在产前诊断白化病的应用价值,以期以更安全有效的手术方式提高胎儿镜检查白化病的准确率.方法 采用回顾性病例对照研究方法,以陆军军医大学第一附属医院2008～2016年期间住院行胎儿镜手术检查胎儿白化病的45例孕妇为研究对象,根据不同手术方式分为两组,组1(29例):行胎儿镜检查术+胎儿头皮活检术;组2(16例):仅行胎儿镜检查术.组1为在彩超引导下,应用直径1.0mm胎儿镜插入羊膜腔,直接观察胎头毛发颜色,并于胎儿镜下钳取少量胎儿头皮毛发行活检电镜诊断;组2为在彩超引导下,应用1.0mm胎儿镜插入羊膜腔,仅直接观察胎头毛发颜色.比较两组在胎儿白化病检查正确率、术后并发症情况差别.结果 组1:检出白头发1例,棕色头发1例,黄色头发3例,黑头发24例;联合胎儿头皮活检术,诊断白化病2例.分娩后证实胎儿白化病2例,余27例分娩后均无白化病表现,其中晚孕死胎引产1例,流产1例.组2:检出白头发6例,棕色头发1例,黑头发9例;根据术中录像,对照先证者头发颜色,反复观察胎儿头发及体毛颜色,诊断胎儿白化病6例.分娩后证实胎儿白化病6例,其余10例分娩后均无白化病表现,其中流产1例.两组对于检出胎儿白化病正确率及术后并发症无明显统计学差异(P>0.05).结论 胎儿镜下胎儿头皮活检会增加胎儿损伤及感染风险;胎儿镜检查联合头皮活检术与单纯应用胎儿镜检查相比对于诊断胎儿白化病并不能明显提高诊断的正确率.
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复杂单绒多胎妊娠射频消融减胎术围术期的护理方案探讨
目的 探讨复杂单绒多胎妊娠射频消融减胎术的有效护理配合.方法 选择46例在本院胎儿医学中心行射频消融减胎术的单绒毛膜多胎妊娠孕妇为研究对象,针对其病情的特殊性,对其术前、术中、术后给予个体化的护理措施并评估护理效果.结果 46例手术均成功,其中2例并发胎膜早破后流产,1例术后拟保留胎儿发生胎死宫内,其余均未出现胎盘早剥、羊水渗漏、出血等并发症.结论 射频消融减胎术是治疗复杂单绒毛膜多胎妊娠并发症的有效措施,术前、术中、术后的个体化护理有助于改善胎儿结局,提升孕妇满意度.
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不同年龄组静止型α-地中海贫血的血液学参数分析
目的 通过分析静止型α-地中海贫血的血液学参数,探讨有效筛查静止型 α-地中海贫血的方法.方法 以299例确诊的静止型α-地中海贫血为研究对象.按年龄分为成人组和儿童组,系统分析各组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)等血液学参数,对比组间差异.结果 缺失型突变占静止型α-地中海贫血的绝大多数.在成人组,MCV、MCH单指标筛查静止型α-地中海贫血的漏诊率高达50％以上,联合筛查时也会有45.7％漏诊.儿童组不同基因型的MCV、MCH均明显低于正常参考范围,亦低于成人组,组间比较具有统计学意义.结论 MCV、MCH筛查学龄前儿童静止型α-地中海贫血的灵敏度远高于成人.可将学龄前血参数作为筛查静止型α-地中海贫血的依据.
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产前超声检查对胎儿卵圆孔血流受限或提前闭合的诊断价值
目的 分析产前超声检查对胎儿卵圆孔血流受限、提前闭合(FO-R/C)的诊断价值.方法 选取本院收治的胎儿卵圆孔血流受限或提前闭合孕妇29例作为观察组,选取同期健康胎儿孕妇33例作为对照组,对两组临床资料进行回顾性分析,观察产前超声检查的结果,并进行对比分析.结果 观察组孕妇29例,其中2例在孕周26周时,确诊胎儿卵圆孔血流受限或提前闭合,剩余27例孕妇均在孕周30周后确诊.胎儿卵圆孔内径在3mm内21例,平均胎儿卵圆孔内径(1.7±0.6)mm,剩余8例胎儿卵圆孔近闭合.经检查后发现,29例三尖瓣均有不同程度的反流信号,其中11例有少量的心包腔积液,3例有心包腔积液合并腹腔积液.29例产前超声检查结果显示,右心增大,但左心比例缩小,主动脉内径与肺动脉内径比较,主动脉内径较细,主动脉瓣启闭很好.观察组RV/LV、MPA/AO、RA/LA、VMPA/VOA、心胸比水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 产前超声检查对胎儿卵圆孔血流受限、提前闭合的诊断价值较高,可提高FO-R/C胎儿的存活率.
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产前MRI与超声对凶险性前置胎盘伴胎盘植入的诊断价值
目的 比较产前MRI和超声在凶险性前置胎盘伴胎盘植入中的价值.方法 回顾性分析2016年1月至2017年4月期间的110例凶险性前置胎盘患者,将其产前MRI与超声检查同手术病理结果进行对比分析,比较两种方法对胎盘植入的诊断价值.结果 经手术病理证实,87例凶险性前置胎盘伴发胎盘植入,产前MRI诊断的敏感性、特异性、阳性和阴性预测值以及准确率分别为91.8％、32.0％、82.1％、50.0％、78.2％,超声的敏感性、特异性、阳性和阴性预测值以及准确率分别为47.1％、72.0％、85.1％、28.6％、52.7％.结论 对疑诊为凶险性前置胎盘的病例,产前MRI和超声诊断相互结合相互补充,有助于提高胎盘植入的诊断准确性.
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产前筛查与产前诊断检测技术研究进展
出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法.近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要.该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述.
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胎动减少的危险因素评估及处理
胎动减少主要靠孕妇主观感知,临床医生应视其为高危妊娠,探究是否有胎母输血、脐带扭转过度、母儿血型不合溶血性疾病等,对胎动减少可能引起不良结局的相关危险因素进行详尽评估,改善妇女及其婴儿的围产结局,降低死胎率.
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超声诊断双胎反向动脉灌注序列征1例并文献复习
1 临床资料1.1 临 床 基 本 资 料 患 者 女,27 岁,孕 1 产 0,孕14+0 周由外院转诊至本院.既往体健,否认高血压史、病毒感染史、毒物及放射线接触史,家族中无遗传性疾病史和双胎史.孕期常规补充叶酸、钙剂、铁剂,病毒感染(TORCH)筛查正常.孕 17 +4 周在本院住院行射频消融减胎术,术中同时抽取泵血胎羊水行染色体核型及基因芯片检查.染色体核型及基因芯片未见异常.孕 23 周存活胎超声筛查未见异常.目前仍在随访中.
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胎儿心律失常/心力衰竭产前管理及干预
胎儿心脏病学是涉及胎儿心脏发育胚胎学、病理生理学、诊断工具及技术、治疗学等的亚专业学科.它涉及胎儿心脏结构异常、胎儿心律失常、胎儿心力衰竭、胎儿心肌疾病、胎儿心脏肿瘤以及其他胎儿心脏方面的问题.
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拷贝数变异在产前唇腭裂中的作用:多队列研究
在第六届"中国胎儿医学大会"上,来自香港中文大学妇产科系的蔡光伟教授就"拷贝数变异在产前唇腭裂中的作用:多队列研究"这一问题向我们分享了他们在诊断胎儿唇腭裂方面的临床经验.蔡光伟教授指 出,每 700 例 活 产 儿 中 就 有 1 例 是 唇 腭 裂,其 中70％是非综合征型,30％是综合征 型,并 分 析 了 染 色 体 微 阵 列 分 析(CMA)在传统染色体分析中的优势.
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单绒毛膜双胎TTTS与TAPS胎盘的特点
单绒毛膜双胎胎儿及新生儿病死率明显高于双绒毛膜双胎,单绒毛膜双胎的胎盘几乎都存在两胎儿之间的血管吻合,当通过吻合血管的血液交换失衡就易导致特殊的严重并发症.双胎输血综合征(twin-to-twin transfusion syndrome,TTTS)和双胎贫血-多血序列征(twin anemia-polycythemia se-quence,TAPS)都是因血管吻合、血流动力学不平衡等多种因素所导致,本文从胎盘的血管吻合、脐带入口以及其胎盘份额等方面剖析TTTS与TAPS的区别.
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胎盘来源干细胞研究进展
干细胞应用于再生医学治疗多种疾病近年来已取得了许多重大突破,然而由于种细胞的来源和伦理学等问题严重限制了其快速发展.胎盘不仅能为胎儿的生长和发育提供营养物质,同时作为多种类型干细胞的存储器,为干细胞治疗提供了新的种源,且来源广泛、易于分离、不存在伦理争端.由于胎盘干细胞优良的分化潜能及独特的免疫学特性,被广泛用于治疗多种疾病研究中.本文就目前关注较多的胎盘间充质干细胞和胎盘造血干细胞的生物学特性、临床应用潜力及未来发展趋势做论述.
