中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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正常双胎和单胎妊娠孕中期母血清的总游离β-人绒毛膜促性腺激素、α-甲胎蛋白和游离雌三醇水平
目的 研究昆明地区单胎妊娠和双胎妊娠母体血清中总游离β-人绒毛膜促性腺激素(total free-βHCG),甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)水平的差异.方法 对62名正常双胎妊娠和同期2009名单胎妊娠妇女,在怀孕15～21孕周,用贝克曼Access化学发光系统检测孕妇血清总游离β-HCG、AFP和UE3的水平.在相同孕周下比较单胎和双胎的标志物的水平.方法研究表明,单胎孕妇血清总游离β-HCG、AFP和UE3水平与双胎之间有明显差异.母血清中总游离β-HCG、AFP和UE3水平与孕期体重在单胎妊娠中具有显著相关性(P<0.05).但在双胎妊娠中,两者之间没有显著相关性.结论不同孕周母血清总游离-βHCG、AFP和uE 3水平在正常双胎妊娠中的水平并非单胎妊娠的2倍.用单胎风险计算软件来筛查双胎可能是不合理的.
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1564例脐血细胞染色体核型分析
目的 探讨脐带穿刺在产前诊断中的作用,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系,为遗传咨询与产前诊断提供依据.方法 对2001年6月至2011年6月在湖南省妇幼保健院就诊的1564例染色体病高危孕妇进行脐带穿刺,取脐血细胞培养,制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型,进行产前诊断.结果 在1564例产前诊断对象中,检出胎儿染色体异常核型90例,检出率5.8%,数目异常为主要的染色体异常,以三体型为主,占49.6%,其中21三体占45.8%.结论在高危孕妇中进行脐血穿刺是产前诊断的重要方法,同时结合孕母血清筛查、B超检查及高龄等是发现染色体病胎儿、预防出生缺陷的重要措施.
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三维超声在胎儿产前检查中的应用分析
目的 探讨三维超声在胎儿产前检查中的临床应用价值.方法 利用三维超声表面成像、透明成像及多平面成像技术对具有高危因素孕妇的胎儿进行中孕期检查.结果 720 例胎儿超声检查中能获取较理想的三维超声图像的有 662 例,占91.94%;产后或尸检证实胎儿结构异常44例:其中体表畸形32例,三维超声产前确诊31例,占96.87%;内脏畸形12例,三维超声产前确诊8例,占66.67%,两者差异有统计学意义(P<0.05);不能获取较理想三维超声成像的有58例,占8.06%.结论三维超声成像能提高胎儿结构显示的清晰度,图像立体直观,并能反映病变部位与周围结构的关系,在胎儿的产前检查中具有重要的临床应用价值,尤其在体表畸形方面.
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彩超筛查胎儿先天性心脏病的临床资料分析
目的 通过彩色超声心动图产前筛查胎儿先天性心脏结构异常,严重异常则选择性终止妊娠,部分胎儿行染色体分析,以提高先天性心脏病的产前诊断、干预水平.方法 回顾分析2006年1月至2010年12月,在产科行胎儿系统超声检查(孕11～14周和孕22~26周)发现胎儿心脏结构异常者的病例资料,并结合产前诊断中心胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合性分析.结果 28 056位孕妇中592例经超声心动图诊断先天性心脏病,经引产后尸解及产后随访证实先天性心脏病共84例,占14.19%.经尸解或产后随访证实的病例中,有 38 例行染色体核型分析,发现异常17例,其中 13例为先天性心脏病合并心外畸形者,占34.21%(13/38).结论超声诊断先天性心脏病合并心外畸形者,应进行产前染色体检查,避免染色体异常综合征的患儿出生,提高生育质量.
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单脐动脉的分类与妊娠结局(附13O例病例报告)
目的 通过对6年130例单脐动脉病例的超声情况、部分染色体检查、病理检查结果 、妊娠结局和随访的追踪观察,分析产前超声发现单脐动脉及其分类对妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2005年1月至2010年12月间,本院产前超声诊断为单脐动脉的130例病例,追踪其临床表现、妊娠结局,对比单纯性单脐动脉的妊娠经过、分娩方式等.结果 有58例胎儿合并其他结构异常(42.6%,58/130,其中有5例产前超声检查、产后染色体检查未见其他异常,产后发现右手4指、无肛、附耳、外耳道闭锁、硬腭裂各一例),72例为单纯单脐动脉(55.4%,72/130).单脐动脉合并的畸形中多见为心血管异常,共23例,有78例存活,出生后 4 例因"早产、窒息"放弃胎儿,1例因"膈疝"放弃胎儿;剖宫产59例,顺产19例.结论产前诊断胎儿单脐动脉,需多角度、动态观察胎儿的生长发育,在排除胎儿合并其他严重畸形或染色体异常时,可考虑继续妊娠,需警惕胎儿生长受限导致死胎等情况;彩超提示为单纯性单脐动脉或者单脐动脉合并单一畸形者,要警惕可能存在隐匿的彩超无法发现的畸形.
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子痫前期标记物的研究进展
子痫前期(preeclampsia,PE)属于妊娠高血压病,对母婴伤害严重,加强孕妇的早期监测,预测该病的发生发展对减少并发症,降低母婴死亡率有重要意义.各种生长因子、激素、蛋白类及其他分子化合物之间的相互作用是研究子痫前期发生发展的关键.血管生成学、蛋白质组学和肿瘤坏死标记物对预测子痫前期的发展有良好的临床应用前景.
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胎盘支持的产时胎儿手术围手术期问题及对策分析
降低先天缺陷儿的出生率、改善先天缺陷儿的预后,是当前医疗事业所面临的巨大挑战.完全胎盘支持的产时胎儿手术是胎儿外科的一种,即在保持胎儿胎盘循环的同时,进行胎儿先天性缺陷的矫治.其围手术期存在诸多的问题和挑战,如准确的产前诊断、安全而有效的母体和胎儿麻醉、多学科默契的手术配合以及术中的胎儿安全和胎儿监护等.产时胎儿手术的关键是多学科协作,术前充分讨论,拟定周详的治疗方案.高质量的产前诊断中心是开展一切工作的前提,其医学影像、超声、遗传实验室及临床遗传咨询专家必须齐备,在保证母儿安全的前提下,麻醉过程中如何保持子宫松弛、预防胎盘剥离而危及胎儿是手术成功与否的重要环节.相关科室包括产科、新生儿内科、小儿外科、麻醉科以及手术室必须实力雄厚,而且配合默契,形成一个相对固定的胎儿手术团队,这是成功开展产时胎儿手术的关键.此外,准确、及时的胎儿监护是保障胎儿安全的基础,充足的氧供和有效的氧合是保障胎儿安全的关键.
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唐氏综合征产前筛查的进展
唐氏综合征是人类常见的染色体疾病,且目前无有效治疗方法.因此,对唐氏综合征的产前筛查已成为预防性优生学的重要措施,在早期发现、早期诊断、及时终止妊娠、避免患儿的出生等方面正发挥着越来越重要的作用.本文介绍目前孕母血清学标志物检查及遗传学超声技术在唐氏综合征筛查方面的研究进展,两者结合显示出良好的应用前景,且人们正在探索更多的标志物用于唐氏综合征筛查.
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母婴传播麻疹1例的临床分析
麻疹是由麻疹病毒感染引起的一种经呼吸道传播的传染病,以小儿多见.但由于实施计划免疫后,麻疹的发病率及病死率均明显下降,近几年,成人麻疹发病率有上升趋势.妊娠期合并麻疹的发病率较前期也有增加.妊娠合并麻疹对母婴危害较大,严重者可导致胎儿宫内窘迫、早产、流产、死胎、产后出血等[1].2011年8月26日,本院收治足月妊娠合并麻疹孕妇1名,经精心治疗和护理,母女痊愈出院,现报告如下.
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子宫肌壁间妊娠超声误诊2例分析
1病例1.1 一般资料熊 xx,25岁,孕2产O,曾于2008年早产后因胎盘剥离不完整,清宫2次.此次末次月经2009年3月6日,停经2月余,阴道出血1天,色暗.
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出生缺陷一级预防的实验室监测方法
出生缺陷(birth defects)种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷.遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代.有时突变发生在配子形成(ga-metogenesis)时期,父母双方都没有这类缺陷,故这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先.遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点.先天性出生缺陷是指在胎儿发育过程中,由于环境因素或母体条件的影响,而发生的出生缺陷.目前临床上对先天性出生缺陷的命名并不准确,许多已经命名为先天性出生缺陷的疾病实际上也有遗传因素,只不过遗传因素的效应在亲代不明显.不少非致死性先天性出生缺陷婚育生子后,可以将缺陷遗传至下一代,如先天性心脏病、先天性耳聋、先天性唇腭裂和先天性肢体畸形等.
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胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第2部分:胎儿染色体异常的细胞遗传学头疼脑热诊断技术标准
1 范围WS322本部分规定了产前诊断的临床工作、实验室工作以及产前诊断病例的追踪和随访的要求.本部分适用于已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构,采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术,对孕妇实施胎儿染色体检查,从而对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断的染色体病作出产前诊断.
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"宫内房间隔成形术在治疗胎儿左心发育不全综合征中的疗效"点评
1 原文摘要Objectives Neonates with hypoplastic left heart syndrome and intact or highly restrictive atrial septum have a high rate of mortality.We sought to assess the effect of prenatal intervention intended to create atrial septal defects in fetuses with this diagnosis.
