中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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934例绒毛染色体核型分析
目的 探讨绒毛取样产前诊断的有效性和安全性.方法 B超定位经腹绒毛取材法,采用绒毛细胞短期培养法,制备染色体,G显带进染色体核型分析.结果 934例绒毛标本中,其中85例为流产胚胎,培养成功率为99.46％.849例绒毛活检术中,异常核型75例,异常率为8.83％.其中多倍体8例,12-三体2例,13-三体2例,16-三体10例,18-三体10例,21-三体7例,22-三体2例,标记染色体2例,性染色异常9例,分别是1例47,XXY和8例45,X0.嵌合体3例,结构异常6例,染色体多态性14例,涉及的染色体有16、15、13.85例胚胎终止发育后,清宫术绒毛取材,进行胎儿染色体核型分析,检测出27例染色体异常核型,检出率为31.76％.结论 绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和胚胎停止发育原因分析常用的方法,是早期、快速、有效、安全的产前诊断方法.将绒毛染色体分析技术广泛应用于临床产前诊断,有效避免染色体异常儿的出生,对提高我国人口素质有重要的意义.
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在农村基层医院开展产前超声检查的临床意义及体会(附237例报告)
目的 探讨在农村基层医院开展产前超声检查的意义并介绍体会.方法 2013年1月至2014年12月间,利用超声对13 295例孕龄在14～38周孕妇进行系统检查,对每例超声检出的胎儿畸形及其他异常进行跟踪随访,并与引产、分娩、病理解剖、上级医院超声、MR诊断等结果对比、分析.结果 13 295例初检孕妇中,共检出237例异常胎儿,检出率1.78％;漏诊6例,漏诊率2.47％(6/243);4例误诊,诊断符合率98.3％(233/237).结论 随着我国“单独二孩”政策的实施后面临的生育高峰,在农村基层医院开展超声产前系统检查,不仅具有很高的临床价值,而且对于降低本地区不良出生率、提高人口质量、减低家庭和社会经济负担、消除因不良出生儿童所带来的精神压力均具有积极的社会效益.农村基层医院开展系统产前超声检查的关键是要培养专业超声人才,技术难点是胎儿心脏畸形的诊断.
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无创产前检测筛查胎儿微缺失微重复综合征阳性病例的临床分析
目的 探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法.方法 对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA.结果 2015年1～5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查.NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD.1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复.两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产.假阳性病例继续妊娠.结论 NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果.应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证.
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11～13+6周中孕早期胎儿心脏畸形和染色体异常与NT值之间的相关性研究
目的 探讨11～13+6周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性.方法 回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11～13+6周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5 mm组(149例)和＜3.5 mm组(3069例),对两组胎儿于11～13+6周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性.结果 NT值≥3.5 mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值＜3.5 mm组(P＜0.05).结论 NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值.
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昆明地区妊娠糖尿病孕妇网膜下脂肪的全基因组甲基化差异研究
目的 本研究应用甲基化芯片技术研究妊娠糖尿病网膜下脂肪与正常对照组的全基因组甲基化差异,提供妊娠期糖尿病网膜下脂肪全基因组范围内的甲基化差异数据背景,为寻找妊娠糖尿病网膜脂肪基因表达差异原因提供线索.方法 收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用Illumina Methylation BeadChipchip芯片进行检测,并进行基因甲基化结果进行比较,寻找具有甲基化差异的基因.结果 结果发现两研究组中网膜下脂肪的全基因组DNA甲基化存在差异.妊娠糖尿病组中总共有1298个基因发生了低甲基化,1570个基因发生了高甲基化.这些基因参与了细胞骨架构建,细胞凋亡调控,细胞核内信号转导,糖和脂代谢,炎症反应等.进一步数据分析发现,两组样本在miRNA启动区上位点甲基化变化水平不一致的基因有3个,包括:PSORS1C1,PCDHB13和DKFZp686A1627.在同一CpG岛区域位点甲基化变化水平不一致的基因有7个,在miRNA区域具有甲基化差异的基因有13个.结论 正常对照组与GDM组中基因的甲基化位点和水平存在显著差异,这可能与该基因在组织中表达的蛋白水平在两组中的差异表达密切相关.是否甲基化的差异是导致相应基因表达水平差异的原因还需要深入的研究.未来需要进一步弄清DNA甲基化在网膜下脂肪中对基因表达目标蛋白的调控作用,为妊娠糖尿病的治疗和预防提供线索.
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中孕早期胎儿先天性心脏病筛查中四维超声时空关联成像技术的临床应用效果观察
目的 探讨中孕早期胎儿先天性心脏病筛查中四维超声时空关联成像技术的临床应用效果.方法 以1200例孕妇为研究对象,均先后行二维超声扫描及STIC筛查.分析其随访结果和比较各项检测方式的敏感性和特异性水平.结果 联合检测诊断CHD的敏感性水平、特异性水平及阳性预测值均显著高于常规二维超声及STIC技术单一检测,两两比较差异具有统计学意义(P＜0.05).另,联合检测诊断CHD的阴性预测值高达99.9％.结论 四维超声时空关联成像技术应用于CHD病症的诊断在临床上,可提高诊断效率,漏诊率及误诊率均较低,优势明显,值得推广.
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荧光原位杂交在产前诊断中与无创DNA检测的对比研究
目的 研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值.方法 使用荧光原位杂交技术(FISH),应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交.结果 荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4％,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70％,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80％,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2％(20/21).结论 FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广.
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基于孕妇外周血浆游离胎儿DNA的地中海贫血无创产前基因诊断研究进展
地中海贫血是我国长江以南各省发病率高、影响大的单基因遗传病,目前尚无有效的治疗方法.在地贫高发地区有效开展婚前、孕前筛查以及对夫妻双方携带同种地贫基因的孕妇进行产前诊断是预防重度患儿出生的首选方法.目前胎儿地贫基因检测基于有创性手术获得胎儿DNA进一步基因诊断,有一定的流产和宫内感染的风险.我们迫切需要找到安全、无创、准确、简便、早期诊断的方法,cffDNA的发现开启了无创产前诊断的新篇章,且基于二代测序平台的NIPT技术无创产前诊断胎儿唐氏综合征已广泛应用于临床,其准确性可达99％,这为地贫无创产前诊断研究提供了新的思路.本文旨在综述基于孕妇外周血浆胎儿游离DNA的地中海贫血无创产前诊断技术研究进展.
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数字PCR在产前诊断中的应用研究
数字PCR是20世纪初发展起来的新型核酸定量技术,可对微量模板进行绝对定量分析,与传统定量PCR相比具有更高的准确性和敏感性.目前数字PCR已广泛应用于临床各个领域.而在产前诊断中,因数字PCR可从高背景母体DNA中识别少量胎儿DNA分子,故其在介入性产前诊断及无创产前基因诊断胎儿非整倍体疾病、单基因病等方面具有重要作用.本文就数字PCR发展、原理及其在产前诊断的应用进行综述.
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常见染色体多态性及其临床意义的探讨
染色体多态是指染色体结构或带型强度的微小变异,常涉及遗传上相对不活跃、含高度重复DNA结构的异染色质区.传统观点认为,染色体多态现象属于正常变异,不引起表型异常,因而不具有临床病理意义.但近几年研究表明,染色体多态性与流产、死胎、胎停育、生育畸形儿、无精、不孕不育等临床表现有一定关联.本文将近年内观察到的染色体多态性及其临床表现资料总结,对国内外关于这一问题的研究成果进行了系统梳理,以探讨染色体多态的临床意义,结果提示染色体多态性在一定内外环境影响下,可产生一定临床病理表现.
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胎儿无脑回-巨脑回畸形产前诊断的研究进展
无脑回-巨脑回畸形(agyria-pachygyria),又称光滑脑(lissencephaly),是指大脑半球脑沟、脑回形成障碍的一类疾病[1,2],其中无脑回畸形(agyria)为大脑皮层完全无脑回[3],而巨脑回畸形(pachygyria)为伴浅小脑沟的宽大脑回,即不完全性脑回缺如,病变程度比无脑回畸形轻[4],两者均属神经元移行异常性疾病.临床上表现为癫痫、智力及语言障碍和其他神经功能异常[5],大多数患者生存期较短,且脑回缺如程度越重预后越差[1,2].因此,产前胎儿无脑回-巨脑回畸形的早期诊断,有着重要的临床及社会意义.
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2例不同类型体蒂异常病例的产前诊断并文献复习
体蒂异常(body stalk anomaly,BSA),又称肢体-体壁综合征(limb body wall complex,LBWC),是以胎儿广泛腹壁裂合并多种发育畸形的罕见、散发、通常无复发风险的[1,2]、致死性的综合征[3].国外一些多中心研究报道,其发病率约1/42 000～1/14 000[1],孕11～14周发病率约为1/7500[4],发病率差异性与产前诊断超声的开展及对发育严重异常的胎儿进行引产,及时终止妊娠有关.该综合征具有广泛前侧腹部裂、明显的脊柱侧凸或脊柱裂、肢体畸形、颅面部畸形、脐带异常等多种畸形,这些畸形可单独存在或合并存在,可发生于单胎妊娠也可发生于多胎妊娠[5].现报道在本院产前诊断中心诊断的2例体蒂异常病例,并结合文献对这种胎儿复杂性畸形进行分析及临床介绍.
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胎儿的宫内监测方法及评估
胎儿宫内监测是对胎儿宫内生长发育和健康状态进行实时动态评价的方法之一,近些年随着胎儿监测手段不断提高,胎儿宫内监测对改善围产儿结局,减少围产儿并发症率和死亡率起到重要作用.
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高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范解读
近几年,无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术.从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规.
