中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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17p11.2微缺失微重复:Smith-Magenis综合征和Potocki-Lupski综合征
目的 对本院进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测结果进行回顾性分析.方法 2013年1月至2016年3月的5091份行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析(CNV).结果 检测出3例Smith-Magenis综合征(SMS)、5例Potocki-Lupski综合征(PTLS);其中3例为产前诊断病例,1例为SMS,2例为PTLS.结论 aCGH检测能有效检出17p11.2微缺失微重复,有助于提高临床诊断率,减少漏诊,在产前诊断中应用aCGH能降低新生儿的出生缺陷.
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孕妇年龄、孕周及体重指数对孕妇外周血中胎儿游离DNA比例的影响
目的 无创产前诊断(noninvasive prenatal testing,NIPT)是通过提取母体外周血中游离DNA,经高通量测序技术和生物信息学分析,发现游离DNA中是否存在比例异常的染色体,进而判断胎儿是否存在染色体非整倍体.孕妇外周血中胎儿游离DNA比例是影响NIPT准确性的重要因素,评价孕妇年龄、孕周和体重指数(body mass index,BMI)对胎儿游离DNA比例的影响对提高NIPT的准确性有重要意义.方法 回顾性分析了2015年3月至2016年5月苏州市立医院2563例孕有正常男性胎儿孕妇的NIPT检测结果及相关数据,提取孕妇外周血胎儿游离DNA浓度、孕妇年龄、孕周和体重指数等信息,对以上参数进行了归一化处理后再进行相关性分析,挖掘孕妇年龄、孕周和B MI对孕妇外周血中胎儿游离DNA比例的影响.结果 数据显示孕妇外周血中胎儿游离DNA比例与孕周呈正相关(线性回归方程y=0.003x+0.060,R2=0.752,P=0.01144);孕妇年龄与BMI也呈正相关(线性回归方程y=0.112x+18.80,R2=0.721,P=6.46E-08);而胎儿游离DNA比例与孕妇BMI、年龄均呈负相关,且在样本量较大时相关性显著.结论 孕妇年龄、B MI的增加都会相对降低孕妇外周血中胎儿游离DNA的比例,孕妇年龄越大则BMI也会相对越大,而孕周的增大会提高孕妇外周血中胎儿游离DNA比例,因此,针对高龄且高BMI值的孕妇适当延后进行NIPT的孕周可以提高NIPT检测的准确性.
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CMA技术在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征的产前诊断应用
目的 染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势.本研究旨在探讨CMA在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用.方法 采用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affymetrix Cytoscan750K芯片)对本院2014至今的204例超声筛查出现心血管异常的胎儿进行检测.并筛出DiGeorge病例以及未有心血管异常的DiGeorge病例进行分析.样本包括产前的羊水、脐血、绒毛、引产组织,并对样本超声心血管异常进行单一心脏异常、多发心脏异常、心脏异常合并心外畸形进行分类.并用chas v3.1软件对结果进行分析.结果 204例心血管异常的样本中,产前诊断样本199例(97.55％),产后样本5例(2.45％).产前产后DiGeorge异常诊断率分别为2.94％(6/204)和20％(1/5).单一心脏结构异常71例(34.80％),多发心血管异常75例(36.76％),心血管异常合并心外异常58例(28.43％);3组染色体微阵列分析技术结果显示DiGeorge异常率分别为0％(0/71)、4％(3/75)和6.89％(4/58).CMA检测出染色体异常的胎儿有37例,异常检出率为18.14％,具有临床意义拷贝变异数变异30例(14.71％),其中非整倍体12例(4例21-三体综合征、3例18-三体综合征、1例13-三体综合征、1例8-三体综合征、2例69,XXX、1例T21 MOS、1例T8 MOS),占总例数的5.88％.7例临床意义未明病例.总的DiGeorge病例有14例,其中204例心血管异常的胎儿标本中,CMA检测出DiGeorge胎儿7例,DiGeorge异常检出率为3.43％,7例均为微缺失.同时有7例不伴有心血管异常的DiGeorge病例,5例为微缺失,2例缺失与重复同时存在,所有检出CNVS均小于5 Mb.结论 先天性心脏病(CHD)与DiGeorge综合征密切相关.与常染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿微小缺失、重复的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询.因此,对于产前超声提示心血管异常的胎儿,即使染色体核型正常,C MA也可能检出异常,对于产前超声提示心血管系统结构异常的胎儿建议行C MA检查.
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HKαα地中海贫血的基因诊断及临床表型分析
目的 对HKαα地中海贫血病例进行基因诊断,分析HKαα病例临床表型,为遗传咨询提供指导.方法 对在本院就诊的HKαα病例进行血常规、血红蛋白电泳、基因诊断及产前诊断,分析病例的临床表型.结果 共检测出HKαα病例33例,包括HKαα/αα15例、--SEA/HKαα16例、αWSα/HKαα1例、-α4.2/HKαα1例.并对5个家庭进行了产前诊断,检出--SEA/HKαα胎儿1例,通过遗传咨询,避免了选择性终止妊娠.结论 结论HKαα地中海贫血的基因诊断可以减少病例的漏诊或误诊,临床表型的分析可以为精准的遗传咨询提供指导.
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无创产前诊断单基因病的研究策略及进展
发现母体外周血游离胎儿DNA已20年,无创产前诊断领域取得了重大突破,改变了现有的产前筛查模式.无创产前诊断单基因病已得到越来越多的关注及研究.一些单基因遗传病的无创产前诊断已经应用于临床实践,其他常见单基因遗传病无创产前诊断也得到了发展.本文针对目前无创性产前诊断常见单基因病的思路、研究现状及进展进行综述.
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胎盘生长因子及其受体与双胎妊娠并发症关系的研究进展
胎盘生长因子(PlGF)可促进胎盘血管形成,促进滋养细胞增殖、分化与浸润,对胎盘生长进行调节.PlGF在正常妊娠胎盘形成和发育中起到重要作用,血管生成因子及抗血管生成因子的平衡对于胎儿、胎盘发育至关重要,一旦它们之间的平衡被打破,就会导致病理性妊娠.PlGF与双胎的多种合并症密切相关,如子痫前期、sIUGR、TTTS等.
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染色体非整倍体无创产前基因检测假阳性假阴性生物学原因分析
染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)是一种基于孕妇外周血中游离胎儿DNA的新型产前检测技术.该技术在目前的临床应用中展现出了很高的灵敏度与特异性,但由于母体外周血中游离胎儿DNA的来源以及含量变化等生物因素,会影响NIPT检测准确性,对于目标疾病,会出现cfDNA检测出的胎儿染色体异常结果与胎儿真实的核型分析结果存在不一致的情况.通过临床实践与案例研究,造成NIPT检测结果与胎儿核型不一致的生物学原因主要包括:限制性胎盘嵌合、双胎一胎凋亡、母亲染色体异常、DNA拷贝数异常、母血中胎儿DNA含量低以及母亲罹患肿瘤等因素.本文将对上述NIPT结果准确性的生物学影响因素及相关研究进展进行综合性阐述,通过系统深入分析,将有助于明确无创产前基因检测这项技术在母胎医学领域的应用范围;同时,对出现NIPT假阴性与假阳性的分析策略也提出了指导性建议.
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先天性肝外门体分流的产前超声诊断
先天性肝外门体分流是一种十分罕见的先天性静脉系统畸形,主要特征是门静脉血直接分流进入体静脉系统,不流经或少量流经肝脏.目前国外已有少量产前诊断个案报道,而国内对该病的研究较少,因此提高检查者对该疾病的认识尤为重要.本文就先天性肝外门体分流胚胎发生机制、临床分型及表现、产前超声诊断及其预后进行综述.
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Turner综合征的产前诊断及遗传咨询
Turner综合征是一种较常见的性染色体异常疾病,其临床表现主要为身材矮小、性腺发育不全、不孕等.该病核型复杂,表型多样,这给产前诊断及遗传咨询工作带来极大挑战.本文主要对Turner综合征的产前诊断及遗传咨询作一概述,用以指导临床工作.
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基于胎儿细胞的无创产前检测技术研究进展
经过近半世纪的探索研究,基于母体内胎儿细胞的产前检测技术随着新技术的开发和利用,尤其在单细胞测序技术长足发展这一背景下,正在逐步走向临床.在此我们回顾这类研究的新进展,讨论此类技术的突破对将来的产前诊断技术策略的影响.
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产时手术成功治疗胎儿腹腔巨大囊肿1例
胎儿腹腔囊肿是临床上常见的产前异常指标[1],可进一步积极观察,于产时行胎儿手术在多学科协助下分娩.产时胎儿手术作为一种先进的医疗技术在临床医疗中起重要作用.本文就产时手术成功治疗胎儿腹腔巨大囊肿1 例进行阐述.
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